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Natalis:• 补充新生儿筛查诊断面板:• 听力和视力丧失 • 心脏缺陷 • 原发性免疫缺陷/IBD • 神经发育面板,包括 Noonan 综合征和 ASD • 骨骼发育不良/肢体缺陷 • 小头畸形 • 诊断外显子组
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