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STK19促进转录耦合DNA修复期间病变恒定的RNAPII的清除
1人类遗传学系，莱顿大学医学中心，莱顿，荷兰2个转录实验室的机制，弗朗西斯·克里克研究所，弗朗西斯·克里克研究所，伦敦米德兰路1号，伦敦，NW1 1AT，英国3，英国3，哥伦比亚大学，哥伦比亚大学，哥伦比亚大学，哥伦比亚省哥伦比亚大学，Blegdamsvej 3B，2200 copenhagen，Denmark，blegdamsvej 3b，blegdamsvej 3b。 4 Center for Genomic Integrity, Institute for Basic Science, Ulsan, Republic of Korea 5 Department of Biological Sciences, Ulsan National Institute of Science and Technology, Ulsan, Republic of Korea 6 Bioinformatics and Biostatistics, The Francis Crick Institute, 1 Midland Road, London, NW1 1AT, UK 7 Department of Clinical Genetics, Section Oncogenetics, Cancer Center Amsterdam, Amsterdam University荷兰阿姆斯特丹医学中心8号辐射肿瘤学系，密歇根大学，美国密歇根州安阿伯市，美国9号环境健康科学系，罗杰尔癌症中心，密歇根大学，美国密歇根州安阿伯市RNA Biomedicine中心，美国密歇根州安阿伯市，美国密歇根州安阿伯市，10 Max Planck Maxk Planck Inditute of Bioldogarigary Science of Science of Science of Moleclen of Morecilly，Morecull andermull of Morecull of Morecull gyten，3770707070707。1人类遗传学系，莱顿大学医学中心，莱顿，荷兰2个转录实验室的机制，弗朗西斯·克里克研究所，弗朗西斯·克里克研究所，伦敦米德兰路1号，伦敦，NW1 1AT，英国3，英国3，哥伦比亚大学，哥伦比亚大学，哥伦比亚大学，哥伦比亚省哥伦比亚大学，Blegdamsvej 3B，2200 copenhagen，Denmark，blegdamsvej 3b，blegdamsvej 3b。4 Center for Genomic Integrity, Institute for Basic Science, Ulsan, Republic of Korea 5 Department of Biological Sciences, Ulsan National Institute of Science and Technology, Ulsan, Republic of Korea 6 Bioinformatics and Biostatistics, The Francis Crick Institute, 1 Midland Road, London, NW1 1AT, UK 7 Department of Clinical Genetics, Section Oncogenetics, Cancer Center Amsterdam, Amsterdam University荷兰阿姆斯特丹医学中心8号辐射肿瘤学系，密歇根大学，美国密歇根州安阿伯市，美国9号环境健康科学系，罗杰尔癌症中心，密歇根大学，美国密歇根州安阿伯市RNA Biomedicine中心，美国密歇根州安阿伯市，美国密歇根州安阿伯市，10 Max Planck Maxk Planck Inditute of Bioldogarigary Science of Science of Science of Moleclen of Morecilly，Morecull andermull of Morecull of Morecull gyten，3770707070707。
基底膜蛋白聚糖 (HSPG2) 促进人类心肌细胞的结构、收缩和代谢发育
Benjamin B. Johnson, 1 Marie-Victoire Cosson, 2,3,9 Lorenza I. Tsansizi, 2,3,9 Terri L. Holmes, 1 Tegan Gilmore, 2 Katherine Hampton, 1 Ok-Ryul Song, 2,4 Nguyen TN Vo, 5 Aishah Nasir, 5 Alzbeta Chabronova, 6 Chris Denning, 5 Mandy J. Peffers, 6 Catherine LR Merry, 5,7 John Whitelock, 5,8 Linda Troeberg, 1 Stuart A. Rushworth, 1 Andreia S. Bernardo, 2,3, * 和 James GW Smith 1,10, * 1 诺维奇医学院代谢健康中心，东英吉利大学，诺维奇研究园，诺维奇 NR4 7UQ，英国 2 弗朗西斯·克里克研究所，伦敦 NW1 1AT，英国 3 NHLI，伦敦帝国理工学院，伦敦，英国 4 高通量筛选科学技术平台，弗朗西斯克里克研究所，伦敦 NW1 1AT，英国 5 医学院，再生和建模组织，生物发现研究所，诺丁汉大学公园分校，诺丁汉 NG7 2RD，英国 6 生命历程和医学科学研究所，威廉亨利邓肯大厦，西德比街 6 号，利物浦 L7 8TX，英国 7 医学生物化学和微生物学系，乌普萨拉大学，瑞典乌普萨拉 8 新南威尔士大学生物医学工程研究生院，悉尼，新南威尔士州 2052，澳大利亚 9 这些作者贡献相同 10 主要联系人 * 通信地址：a.bernardo@imperial.ac.uk (ASB)，jgsmith@uea.ac.uk (JGWS) https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113668
多弹药分析揭示了与帕金森氏病大脑中线粒体功能障碍相关的脂质失调
1 Translational Mass Spectrometry Research Group, Genetic & Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, WC1N 1EH London, United Kingdom 2 Queen Square Brain Bank for Neurological Disorders, UCL Queen Square Institute of Neurology, WC1N 1PJ London, United Kingdom 3 Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, WC1N 3BG London, United Kingdom 4英国弗朗西斯·克里克研究所（4）弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute，NW1）1伦敦5 MRC环境与健康中心，公共卫生学院，伦敦帝国学院伦敦帝国学院的流行病学和生物统计学系，伦敦W12 0BZ，英国帝国学院6英国dementia研究所伦敦帝国伦敦伦敦帝国学院，伦敦帝国学院W12 0BZ，美国联合王国brc national brc national brc national brc national brc national brc national brc national brc broy brc br broy brc br broy brc。医学，伦敦帝国学院，医学院代谢，消化与复制系，哈默史密斯医院校园，伦敦W12 W12 0NN，英国8神经代谢单元，国家神经学和神经外科医院，皇后广场和UCL Great Ormond Strees＆UCL Great Ormond街儿童健康研究所，WC1N 3BG伦敦，联合国王国。9 Applied Medical Sciences，国王Khalid University，ABHA，沙特阿拉伯10发展生物学和癌症大学学院伦敦大奥蒙德街儿童健康研究所，WC1N 1EH伦敦，英国9 Applied Medical Sciences，国王Khalid University，ABHA，沙特阿拉伯10发展生物学和癌症大学学院伦敦大奥蒙德街儿童健康研究所，WC1N 1EH伦敦，英国
mTOR活性依靠人胚泡阶段的发育进展
Dhanur P. Iyer，1,2,10 Heidar Heidari Heidari Khoei，3,10 Vera A. Vera A. Vera A. van der Weijden，1 Harunobu Kagawa，3 Saurabh J. Pradhan，3 Maria Novatchkova，Maria Novatchkova，4 Afshan McCarthy，4 Afshan McCarthy，5 Teresa，5 Teresa Rayon，6 Claire S.Simiss Simon，5 kay simon，5 kay wam wam nunke e e.菲尔·斯内尔（Phil Snell）8岁，8莱拉·克里斯蒂（8 Leila Christie），8 Edda G. Schulz，7 Kathy K. Niakan，5,9 Nicolas Rivron，3,11， *和Aydan Bulut-Karslio Glu 1,11,12， * 1 * 1 * 1干细胞群，基因组调节部，Max Plancky Instituter for Institute for Mereclen and Institute for Mereclan andicmelt of Merecral Genetics，149191919195，149191919191919195弗雷大学柏林生物化学，德国柏林14195年3月3日3月3日，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA），维也纳生物中心（VBC），维也纳，1030 Vienna，奥地利，奥地利4个分子病理学研究所（IMP）实验室，弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute），伦敦NW1 1AT，英国6表格遗传学和信号计划，Babraham Institute，Babraham Research Campus，Babraham Research Campus，Cambridge CB22，UK 7 Systems Epegenetics，Otto-Warburg-Laboratories，Max Planck-Lanck-Laboratories，Max Planck commular commular遗传学，14195 Bernany，Bernany，Burnany，Burnany，Burnany，Burn bernany，Burnany 8 CB23 2TN，UK 9 9剑桥大学，剑桥大学，剑桥CB2 3EG，英国剑桥大学生理学，发展与神经科学系滋养细胞研究中心，这些作者同样贡献了11个作者，这些作者同样贡献了12个潜在客户联系人 *通讯 *通信 *通讯：Nicolas.rivron@imba.oeaw.ac.ac.at（N.R.），aydan.karslioglu@molgen.mpg.de（A.B.-K.）
通过双重技术改进向骨骼肌的基因传递...
通过肌肉嗜性 AAV 衣壳和肌肉特异性启动子的双策略方法改进向骨骼肌的基因传递。作者：Annalucia Darbey 1、Wenanlan Jin 1、Linda Greensmith 1 James N. Sleigh 1,2*、John Counsell 3*、Pietro Fratta 1,4* 隶属关系：1 英国伦敦大学学院皇后广场神经肌肉疾病系和伦敦大学学院皇后广场运动神经元疾病中心，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所，伦敦 WC1N 3BG。2 英国伦敦大学学院英国痴呆症研究所，伦敦 WC1E 6BT。3 英国伦敦大学学院外科和介入科学部靶向干预研究系，查尔斯贝尔楼，伦敦，英国 4 弗朗西斯克里克研究所；伦敦，NW1 1AT，英国 * 通讯作者：Pietro Fratta ( p.fratta@ucl.ac.uk)，John Counsell ( j.counsell@ucl.ac.uk) 和 James N. Sleigh ( j.sleigh@ucl.ac.uk)。摘要基于腺相关病毒 (AAV) 的病毒载体技术已展示出将基因货物运送到体内各种器官的良好能力，过去十年中，几种新型候选病毒在人体试验中显示出临床效果。然而，天然存在的 AAV 血清型在靶向骨骼肌方面的能力有限，而骨骼肌是许多神经肌肉疾病的重要基因治疗靶点。这意味着通常需要高剂量的 AAV 才能在肌肉中达到治疗有效剂量。为了克服这个问题，新型 AAV 载体衣壳已被设计成通过将靶向肽插入 AAV9 衣壳可变区 VIII (VRIII) 来实现更高的肌肉转导效率。我们在此描述了一种新报道的衣壳，称为 MyoAAV1A，与临床验证的肌肉特异性启动子相结合。我们分析了体内递送至小鼠骨骼肌的效率，发现 MyoAAV1A 衣壳与 MHCK7 启动子的最佳组合可维持骨骼肌中的转基因表达，并减少脱靶组织（尤其是肝脏）中的表达。这突出了一种有前途的衣壳-启动子组合，可在骨骼肌基因治疗的进一步临床前研究中取得进展。图形摘要
发现和表征丝氨酸 - 硫代激酶细胞周期蛋白依赖激酶样5（CDKL5）的特异性抑制剂（CDKL5）在海马CA1生理中表现出作用
发现和表征丝氨酸 - 硫代激酶细胞周期蛋白依赖激酶样5（CDKL5）的特定抑制剂（CDKL5）在海马CA1生理学中的作用Anna Castano*科罗拉多大学医学院，科罗拉多州Aurora，Co anna.castano and brinase ins naberatory* coinschud silgaux silveest and karga silvester*弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick InstituteWells Structural Genomics Consortium, UNC Eshelman School of Pharmacy, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, 27599, United States of America carrow.i.wells@gsk.com Jennifer L. Sanderson Department of Pharmacology, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO JENNIFER.SANDERSON@CUANSCHUTZ.EDU Carla A. Ferrer结构基因组学联盟，UNC Eshelman药学院，北卡罗来纳大学，北卡罗来纳州教堂山的教堂山，27599年，美利坚合众国calafe2@hotmail.2@hotmail.com han wee ong结构性基因组联盟，北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州北卡罗莱纳州，Chapel山，Chapel 9. onghw@live.unc.unc.edu yi liang结构基因组学联盟，UNC Eshelman药学院，北卡罗来纳大学北卡罗来纳州教堂山的北卡罗来纳大学，北卡罗莱纳州教堂山，27599年，美国美国诺夫德·理查森（William Richardson）的美国诺夫尔·理查森（William Richards）医学界，美国纳菲尔德·诺夫（Oxford），美国诺夫·理查森（William Richardson） william.richardson95@outlook.com乔西·A·西尔瓦洛里（Josie A.卡罗来纳州，27599年，美利坚合众国。