MAP3K15先前与2型糖尿病(T2D)的保护相关联,促使人们对MAP3K15抑制剂的发展感兴趣,这是糖尿病的潜在治疗选择。全面基因组跨基因组关联研究(GWAS)荟萃分析和功能丧失(LOF)负担测试方法,牵涉到与T2D的关联大大受益于大型样本量。直接面向消费者的基因测试公司23andMe,Inc。是世界上最大的研究同意基因数据库。我们利用各种遗传分析方法利用23andMe数据库进一步告知MAP3K15的代谢作用。我们发现,MAP3K15 LOF载体在高多基因风险的个体中的中位数诊断中表现出4.5岁的显着延迟,并发现了MAP3K15 LOF的新型负担关联与保护高胆固醇的负担。我们通过建立能力来扩大这些发现,以招募同意参与者的能力,因为他们未知的遗传学(特别是MAP3K15中的单个LOF变体,RS148312150),并获得了中位数胆固醇和LDL/HDL/HDL Rafier in Map3k15的临床实验室证据。我们的发现证明了23AndMe数据库的发现能力,包括同意参与者招聘以告知治疗发现和开发的可行性。
1 瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院医学流行病学和生物统计学系。2 瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院医学生物化学和生物物理学系。3 英国伦敦皇后广场伦敦大学学院神经病学研究所。4 英国伦敦帝国理工学院医学系脑科学部。5 英国伦敦帝国理工学院英国痴呆症研究所。6 丹麦头痛中心,哥本哈根大学医院神经病学系,丹麦格洛斯楚普。7 丹麦罗斯基勒哥本哈根大学医院 MHC Sct Hans 生物精神病学研究所。8 丹麦哥本哈根大学 Novo Nordic 基金会蛋白质研究中心,哥本哈根,丹麦。9 美国北卡罗来纳州教堂山市北卡罗来纳大学教堂山分校精神病学系。10 澳大利亚西澳大利亚州珀斯市科廷大学心理学院。 11 西澳大利亚大学医学院儿科系,西澳大利亚州珀斯,澳大利亚。12 美国爱荷华州爱荷华大学卡弗医学院精神病学系,爱荷华州爱荷华市。13 英国伦敦国王学院 MRC 社会、遗传和发展精神病学中心精神病学研究所,英国伦敦。14 英国伦敦南伦敦和莫兹利国家健康服务信托国家健康研究所生物医学研究中心。15 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学营养学系。16 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学遗传学系。209 以下作者贡献相同:Julien Bryois、Nathan G. Skene。 *作者及其所属机构列表列于论文末尾。✉ 电子邮件:jens.hjerling-leffler@ki.se; patrick.sullivan@ki.se
摘要 — 2023 年 10 月,著名的个人基因检测、血统和健康信息服务提供商 23andMe 遭受了一次重大数据泄露,此次泄露由名为“Golem”的网络犯罪分子策划。最初,大约 14,000 个用户帐户被凭证抹黑攻击入侵,攻击者利用了之前数据泄露中重复使用的用户名和密码。然而,由于 23andMe 的 DNA 亲属和家谱功能相互关联,泄露范围呈指数级扩大,暴露了大约 550 万用户和 140 万个其他个人资料的敏感个人和基因数据。此次攻击凸显了凭证填充的威胁日益增加,不良的密码卫生习惯和缺乏多因素身份验证 (MFA) 和速率限制等强大的安全措施加剧了这一威胁。作为回应,23andMe 强制重置密码,实施基于电子邮件的两步验证,并建议用户更新其他服务的密码。本文批判性地分析了攻击方法及其对用户和公司的影响,并探讨了潜在的缓解策略,包括增强身份验证协议、主动漏洞检测和改进的网络安全实践。研究结果强调了加强用户身份验证措施的必要性以及企业在保护敏感基因和个人数据方面的责任。
在遗传上与亨廷顿氏病一样清晰,这会导致大脑神经细胞的衰弱和致命的破裂。每个人在HTT基因中都有变形突变的人,也许每十万人中有少数人会发展出这种疾病,从而导致其心理能力和运动技能的逐步下降。少数单基因疾病的人群意味着潜在的救生药物的小市场。迄今为止,大多数成功的基因疗法的昂贵,每位患者数百万美元。
