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通过扩展（SBX）/AGBT 2025
sbx =通过扩展进行测序； Q-SCORE = PHRED质量评分，对误差可能性的对数测量； HG001 =一个瓶子（GIAB）财团样本中的基因组，由国家标准技术研究所在多个测序技术中表现出良好的特征； F1分数=变异通话精度的度量，这是精确和回忆的谐波平均值； SNV =单核苷酸变体； indel =插入或删除；双链/单纯形=双链体是指双链DNA的两个链，而单纯形仅指其中一条链。 vcf =变体调用文件