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与ATP1A3相关的遗传改变的动物模型...
在过去20年中，特别是随着外显子组测序技术的出现，常染色体显性和从头突变，编码Na +，K + -ATPase（NKAα3）泵的Na +，K + -ATPase（NKAα3）泵的神经元特异性α3亚基，ATP1A3，ATP1A3，ATP1A3，已被确定为photirogical conterypic nequim nequarum os of neuromy os of -nequim os of nequim of nequim os ne nequim，ATP1A3的这些等位基因疾病包括（在严重性/残疾和儿童发育中发作的近似顺序）：Polymicrogyria;童年的交替偏瘫；小脑共济失调，蛋白酶，PES洞穴，视神经萎缩和感觉神经性听力损失综合征；用小脑共济失调复发脑病；和快速发作的肌张力障碍 - 帕金森主义。一些患者呈现中间，非典型或组合表型。由于这些疾病目前很难治疗，因此对更有效的疗法的需求未满足。分子机制通过ATP1A3中突变导致广泛的神经系统症状的分子机制知之甚少。然而，使用遗传改变模型生物的体内比较研究可以洞悉NKAα3中引起疾病突变的生物学后果。在此，我们回顾了用于研究ATP1A3相关疾病的现有小鼠，斑马鱼，果蝇和Caenorhabditis模型，并讨论了他们对了解疾病机制和新型治疗学发展的潜在贡献。
儿童偏瘫的口服ATP治疗 使用基于本体的网络情境意识系统保护数字资产 在小跑赛车中使用鞭子 - 对速度变化的影响和... 学术界的气候意识：奥地利国际学生的空中旅行态度的研究 深度学习捕获了上毒在多因素疾病中的影响 人工智能在慢性病健康管理中的应用：书目分析 基于平板电脑的手动敏捷性检测早期精神病的定量评估 阿尔茨海默氏病和传染性药物 肠道菌组和神经精神疾病 气候变化和自杀流行病学：全球自杀率性别变化的系统评价和荟萃分析 对牛皮利亚corylifolia l。的评论：具有深刻生物学意义的有价值的植物 铁直肠癌在结直肠癌中的作用及其与免疫疗法的潜在协同作用 使用人工智能的生物多样性标准化自动图像分析 罕见的婴儿间质肺疾病 对尼日利亚气候引起的气候粮食不安全的韧性 身体成分和二氧化碳饮食排放
儿童期交替偏瘫（AHC）是一种罕见的神经系统疾病，通常在18个月大之前表现出来，其特征是复发性，交替的偏瘫发作，其频率可变，并且可以持续几分钟到几天。我们在一个小女孩中介绍了一个AHC的案例，该案件在ATP1A3基因（P.Glu815lys）中携带零星突变（p.glu815lys）对氟纳氨基氨酸的难治性，并且由于用腺苷5'-三磷酸腺苷（Triphosphate（Priphosphate）口服化合物治疗的不良反应，因此对topiramate不合格。通过随访评估结果，并定期监测副作用和安全性。复合药物显示出有效性和安全性。的确，在四年的随访中，随着腺苷-5'三磷酸的剂量逐渐增加至21 mg/kg，患者在控制偏瘫发作的频率和持续时间和神经系统恶化的改善方面表现出很大的好处。
ATP1A1是黑色素瘤治疗的有前途的新靶标，其生理配体Bufalin可以抑制其恢复靶向治疗疗法
使用三种不同模型的黑色素瘤细胞系（CKIT，BRAF或NRA中的突变）实验。与其敏感的对应物相比，我们的发现始终显示出对靶向疗法的耐药性，分别获得靶向疗法的抗性，分别获得了对靶向疗法的耐药性。在mRNA和蛋白质水平上都观察到了这种增加（图2B，C）。此外，发现在Na+/K+-ATPaseαPUMP的同工型中，ATP1A1在敏感和耐药的MM074和HBL细胞系中均具有最高表达，并比较了四个同工型（ATP1A1-4）（ATP1A1-4）（图2D）。值得注意的是，MM161和MM161-R细胞系也表现出高水平的ATP1A3表达。这些结果提供了进一步的证据