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profilin 1与应力颗粒和ALS连接突变相关联改变了应力颗粒动力学
编码profilin 1的PFN1基因中的突变是家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的罕见原因。profilin 1是一种经过良好研究的肌动蛋白结合蛋白，但是PFN1突变如何引起ALS是未知的。发芽的酵母酿酒酵母有一个PFN1直系同源物。我们在酵母中表达了与ALS连接的profilin 1突变蛋白，表明蛋白质稳定性和未能恢复生长Toprofilinmutantcells，而无需介绍功能性的毒性。thismodelprovidesfidesfidesforsforsimprovidesforsimpleandapidscreandapidscreenpreanderefnofnofnofnofnofnofnofnofnovelnofnovelals-link pfn1 veriants variants variants variants。为了深入了解profilin 1的潜在新作用，我们用缺乏profilin的酵母细胞进行了无偏见的全基因组合成筛查（PFY1！）。出乎意料的是，删除了几种应力颗粒和包括PBP1在内的身体基因！被发现与pfy1合成致死！。ATXN2（PBP1的人类直系同源物）中的突变是已知的ALS遗传危险因素，而ataxin 2是哺乳动物细胞中的应激颗粒成分。鉴于这种遗传相互作用和最新的证据将应力颗粒动力学与ALS发病机理联系起来，我们假设Profilin 1也可能与应激颗粒相关。在这里，我们报告了thatprofilin1andrelatedProteinprotilin2arenovelsgranule-sassipiateInsInsInsinmosEprimaryCorticalNeuronsanronsandin and and and and and profilin中的突变1改变了应激颗粒动力学，从而提供了进一步的证据，从而进一步证明了胁迫颗粒中的抗压力颗粒的作用。
策略编号：AHS - M2032 - 全基因组和整个外显子组测序先验的策略名称和编号，如适用：
AR Androgen receptor ASD Autism spectrum disorder ATN1 Atrophin 1 ATP7B ATPase copper transporting beta ATXN1 Ataxin 1 ATXN10 Ataxin 10 ATXN2 Ataxin 2 ATXN3 Ataxin 3 ATXN7 Ataxin 7 ATXN8OS Ataxin 8 opposite strand lncRNA AXL AXL receptor tyrosine kinase BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A BRCA1 BRCA1 DNA repair associated BRCA2 BRCA2 DNA repair associated BTD Biotinidase C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit CA Congenital anomalies CACNA1A Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A CACNA1S Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S CCDC141 Coiled-coil domain containing 141 CCDC88C围绕包含88C CDON细胞粘附的盘绕螺旋域；致癌基因调节的CES临床外显子组测序CFES临床聚焦的外显子组测序CGC ABGC董事会认证的遗传顾问CHD7 CHD7染色体蛋白酶DNA结合蛋白7 CLIA '88 CLIA '88临床实验室改善改善1988年CMA染色体染色体的临床实验室改进预定量 binding protein COL3A1 Collagen type III alpha 1 chain CSTB Cystatin B DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 DCC DCC netrin 1 receptor DD Developmental delay DIP2B Disco interacting protein 2 homolog B DMPK DM1 protein kinase DMXL2 Dmx like 2 DNA Deoxyribonucleic acid DSC2 Desmocollin 2 DSG2 Desmoglein 2
神经退行性多人心理学Lou Gehrig病
摘要最严重的运动神经元退化性疾病是肌萎缩性侧索硬化症（ALS，Lou Gehrig疾病）。当前研究的目的是1）疾病发展的遗传和其他因素的比较，2）Rilusole的药理学机制估计其针对不同疾病的应用； 3）有症状治疗ALS进展阶段的组合。调查是通过现有的医学来源电子数据库进行的。The most common risk factors for ALS are mutations in genes for SOD1, SETX, FUS, VEGF, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, OPTN, ATXN2, VCP, UBQLN2, SIGMAR1, CHMP2B, PFN1, ERBB4, HNRNPA1, C9orf72, dynactin 1, H46R, A4V.其他危险因素是氧化应激，谷氨酸毒性，自身免疫性，蛋白质聚集，炎症和病毒感染。riluzole的药理学作用是作用机制的结果1）重复发射频率的抑郁； 2）抑制运动神经元中持续的钠电流； 3）增强钙依赖性钾电流； 4）神经递质释放的突触前还原； 5）抑制突触后神经递质受体反应。riluzole与抗氧化剂的应用组合：维生素E，维生素C，辅酶Q 10，肌酸和硒可用于ALS治疗。用于症状治疗的非甾体类抗炎性药物，阿片类药物用于疼痛，巴氯芬和丹托烯用于痉挛。美容，nimesulide和Gabapentin被认为适合进一步研究。关键词：肌萎缩性侧面硬化症，突变，riluzole，药理学机制由于作用机理的不同机制，对ALS，帕金森氏症，亨廷顿，Machado-Joseph病，多发性硬化症，脊柱肌肉萎缩，焦虑，自闭症，抑郁和精神分裂症疾病应用了riluzole。
AAV 的候选对象和挑战
缩写：AADC，芳香族 L-氨基酸脱羧酶；AAV，腺相关病毒；ALS，肌萎缩侧索硬化症；APOE，载脂蛋白 E；ASO，反义寡核苷酸；ATXN2，共济失调蛋白 2；BBB，血脑屏障；BSCB，血脊髓屏障；CDKL5，细胞周期蛋白依赖性激酶样 5；CNS，中枢神经系统；CRISPR，成簇的规律间隔的短回文重复序列；CSF，脑脊液；DRPLA，齿状红核苍白球路易体萎缩；FTD，额颞痴呆；FUS，聚焦超声；FXTAS，脆性 X 相关震颤/共济失调综合征；GABA，γ-氨基丁酸；GAD，谷氨酸脱羧酶；GAG，糖胺聚糖； GAN，巨轴突性神经病；GBA，葡萄糖脑苷脂酶；GCH，三磷酸鸟苷环化水解酶；GDNF，胶质细胞源性神经营养因子；ICis，脑池内；ICV，脑室内；IPa，脑实质内；IT，鞘内（腰椎）；IV，静脉内；LacNAc，硫酸化N-乙酰乳糖胺；MAO，单胺氧化酶；miRNA，微小RNA；MLD，异染性脑白质营养不良；MPS，粘多糖贮积症；MRgFUS，磁共振成像引导聚焦超声；MRI，磁共振成像；MSA，多系统萎缩；NCL，神经元蜡样脂褐素沉积症；NGF，神经生长因子；NTN，神经营养素；PDHD，丙酮酸脱氢酶缺乏症；Put，壳核； rAAV，重组腺相关病毒；RNAi，RNA 干扰；siRNA，短干扰 RNA，小干扰 RNA；SMA，脊髓性肌萎缩；SMARD，脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫；SNc，黑质致密部；SOD1，超氧化物歧化酶 1；Str，纹状体；TDP-43，TAR DNA 结合蛋白 43；TERT，端粒酶逆转录酶；TH，酪氨酸羟化酶；Th，丘脑；VTA，腹侧被盖区；ZFN，锌指核酸酶。 * 通讯作者：德克萨斯大学达拉斯分校，800 West Campbell Road, EW31, Richardson, TX 75080, USA。电子邮箱地址：Zhenpeng.Qin@utdallas.edu (Z. Qin)。