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引用Zhao Y，Zhi W，Xiong D，Li N，Du X，Zeng J，Zhang G和Liu W（2025）一个具有正常精子运动的家族，携带SY86删除在AZFA Reg
和Y染色体微缺失（YCMS）约有15％至30％的男性不育病例（Hess and Renato de Franca，2008; Leaver，2016），Y染色体微缺失，尤其是遗传学学尤其是遗传学学的15％的严重的寡素蛋白酶和azoospermia and azoospermia（Arumugia）（Arumumia and Arumumia and and and and）。Vogt等。（1996）在1996年，根据它们在Azoospermic雄性中的不同阶段中的角色，在YQ11的三个子区域内划定了76个离散的“微骨骼”位点，将它们在功能上归类为AZFA，AZFB和AZFC区域，并将其分类为AZFC区域，并将其与AZFC区域（每种与男性的雌性精神病相关）。此外，Kent-First等。（1999）后来发现AZFD是位于AZFB和AZFC之间的独特基因结构。不育男性中YCM的检测率表现出显着的地理和种族差异，伊朗的AZF缺失率为24％，在美国为12％，在德国和奥地利为少于2％（Cioppi等人，2021年）。Haiyang Yu等人的研究。 （2023）在1,338名被诊断为Azoospermia或严重的寡素化质体的中国男性中，有9％的AZF缺失，占AZFC缺失为6％，而AZFA缺失约为0.8％。 Y染色体上的AZF区域包含多个关键基因以进行精子发生，而不同区域的微缺失可能会通过影响基因表达和功能而导致低氮杂的植物或Azoospermia。 AZFA区域中的微缺失导致仅Sertoli细胞综合征（SCO），其临床特征是睾丸萎缩和Azoospermia（Liu等，2017）。Haiyang Yu等人的研究。（2023）在1,338名被诊断为Azoospermia或严重的寡素化质体的中国男性中，有9％的AZF缺失，占AZFC缺失为6％，而AZFA缺失约为0.8％。Y染色体上的AZF区域包含多个关键基因以进行精子发生，而不同区域的微缺失可能会通过影响基因表达和功能而导致低氮杂的植物或Azoospermia。AZFA区域中的微缺失导致仅Sertoli细胞综合征（SCO），其临床特征是睾丸萎缩和Azoospermia（Liu等，2017）。作为AZFA区域具有对精子发生必不可少的基因，其缺失意味着即使使用诸如显微解剖睾丸精子提取的过程，也无法获得精子。缺失包含AZFB和AZFC导致Sertoli细胞综合征或精子毒性停滞，而受影响的个体通常会出现Azoospermia（Mahadevaiah等，1998; Yan等，2017）。AZFC缺失构成了最常见的AZF微骨骼类型，约占Y染色体微缺失的60％。近年来，由于其高表型异质性，研究人员专注于AZFC区域内的“部分缺失”，表现为多种程度的精子生成功能障碍：Oligozoospermia和Azooospermia和Azooospermia（Kühnert等人（Kühnert等人，2004年，2004年）；然而，由于可能产生正常精子，具有AZFC缺失的个体可能代表了能够使生物后代的YCMS患者的唯一子集。欧洲雄科学院（EAA）和欧洲分子遗传学质量网络（EMQN）推荐SY84和SY86作为首选序列标记的位点（STS），用于评估AZFA缺失，因为它们的缺失高度表明完全表明完整的AZFA缺失（Krausz等，2014）。sts是指具有精确基因组位置的短而单拷贝的DNA序列，可以通过聚合酶链反应（PCR）检测到（Olson等，1989），作为人类基因组中的地标，以确定DNA的取向和指定序列的相对位置。在对AZF区域的研究中，STS被用作检测微缺失的基因座。通过通过PCR检查这些基因座，我们可以确定Y染色体AZF区域中微缺失的状态，这对于诊断男性不孕症非常重要。然而，最近的研究表明，在AZFA地区具有部分缺失的少数男性，包括涉及SY84或SY86的男性，表现出正常的精子发生和生育能力
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干细胞在Sertoli细胞中的作用仅是Sertoli细胞综合征
ORCID：0000-0003-0323-1130。 电子邮件：osama.badr@gebri.usc.edu.eg摘要背景：生殖小管中缺乏生殖细胞是Sertoli细胞唯一细胞综合征（SCOS）的标志，这是男性不育的主要原因。 最近，干细胞疗法已引起人们的关注，这是治疗这种疾病的可能方法。 目标：这项研究的目的是确定干细胞治疗是否对SCOS患者有效。 受试者和方法：从2020年到2022年，由于SCOS，已诊断出87名男性被诊断出患有原发性不育症。 以彻底的临床方式对患者进行了评估，其中包括测试其基因，激素谱和睾丸活检等。 睾丸注入了从骨髓中取出的纯干细胞。 在12个月的随访期间，定期评估了精液分析，激素水平和睾丸体积。 结果：在治疗后，有69例患者（占总数的79.3％）没有精液，而18例患者（占总数的20.7％）。 与非反应者相比，受访者显示FSH和LH水平的统计学显着下降，睾丸激素水平升高（P <0.001）。 在反应和没有反应的组的组中，激素的变化显着差异，并且所有响应者的核分型正常，没有AZF微缺失。 结论：在反应个体中可以看到激素改善，这表明干细胞疗法可能是治疗SCO的可行选择。 关键字：仅Sertoli细胞综合征，激素谱，核分型，不育，干细胞处理。ORCID：0000-0003-0323-1130。电子邮件：osama.badr@gebri.usc.edu.eg摘要背景：生殖小管中缺乏生殖细胞是Sertoli细胞唯一细胞综合征（SCOS）的标志，这是男性不育的主要原因。最近，干细胞疗法已引起人们的关注，这是治疗这种疾病的可能方法。目标：这项研究的目的是确定干细胞治疗是否对SCOS患者有效。受试者和方法：从2020年到2022年，由于SCOS，已诊断出87名男性被诊断出患有原发性不育症。以彻底的临床方式对患者进行了评估，其中包括测试其基因，激素谱和睾丸活检等。睾丸注入了从骨髓中取出的纯干细胞。在12个月的随访期间，定期评估了精液分析，激素水平和睾丸体积。结果：在治疗后，有69例患者（占总数的79.3％）没有精液，而18例患者（占总数的20.7％）。与非反应者相比，受访者显示FSH和LH水平的统计学显着下降，睾丸激素水平升高（P <0.001）。在反应和没有反应的组的组中，激素的变化显着差异，并且所有响应者的核分型正常，没有AZF微缺失。结论：在反应个体中可以看到激素改善，这表明干细胞疗法可能是治疗SCO的可行选择。关键字：仅Sertoli细胞综合征，激素谱，核分型，不育，干细胞处理。然而，许多患者选择不参加，强调需要进行更多研究以改善患者选择和治疗程序。
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