理论物理部,彼得斯堡核物理研究所,圣彼得堡,俄罗斯b高级研究所,慕尼黑技术大学,德国加尔奇,德国c普林斯顿c普林斯顿生命科学研究所,新泽西州森林生态和森林生态管理瓦格宁根大学和研究集团,荷兰瓦格宁根,环境科学与自然资源管理学院,挪威生命科学大学,Ås,挪威F地球系统中心,美国国家空间研究所,乔西·乔希(Joshi)和坎普斯(Campos)预测和气候研究,美国国家太空研究所,乔希尔和坎波斯,巴西H学院,f ur theoretische Physik,技术大学,德累斯顿大学,德累斯顿,德国,我的I Embenty,Ingenier,Ingenier学院
认知和计算神经科学实验室(CoCo Lab),蒙特利尔大学,2900,boul。 Edouard-Montpetit,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大 b 奥斯纳布吕克大学认知科学研究所,Neuer Graben 29/Schloss,奥斯纳布吕克,49074,下萨克森州,德国 c 安蒂奥基亚大学医学院神经心理学和行为学组(GRUNECO),53-108,麦德林,阿兰胡埃斯,麦德林,050010,哥伦比亚 d 阿尔伯塔大学计算机科学系,116 St & 85 Ave,埃德蒙顿,T6G 2R3,AB,加拿大 e 蒂莫内神经科学研究所(INT),法国国家科学研究院,艾克斯马赛大学,马赛,13005,法国 f 麦吉尔大学神经科学综合项目,1033 Pine Ave,蒙特利尔,H3A 0G4,加拿大 g Mila(魁北克机器学习学院),6666 Rue Saint-Urbain,蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大 h UNIQUE 中心(魁北克神经人工智能研究中心),3744 rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大
认知和计算神经科学实验室(CoCo Lab),蒙特利尔大学,2900,boul。 Edouard-Montpetit,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大 b 奥斯纳布吕克大学认知科学研究所,Neuer Graben 29/Schloss,奥斯纳布吕克,49074,下萨克森州,德国 c 安蒂奥基亚大学医学院神经心理学和行为组(GRUNECO),53-108,麦德林,阿兰胡埃斯,麦德林,050010,哥伦比亚 d 麦吉尔大学神经科学综合课程,1033 Pine Ave,蒙特利尔,H3A 0G4,加拿大 e 阿尔伯塔大学计算机科学系,116 St & 85 Ave,埃德蒙顿,T6G 2R3,AB,加拿大 f 康考迪亚大学音乐系,1550 De Maisonneuve Blvd. W.,蒙特利尔,H3H 1G8,QC,加拿大 g 应用数学研究所 Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利,罗马,意大利 h 蒂莫内神经科学研究所 (INT),法国国家科学研究院,艾克斯马赛大学,马赛,13005,法国 i Mila(魁北克机器学习研究所),6666 Rue Saint-Urbain,蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大 j UNIQUE 中心(魁北克神经人工智能研究中心),3744 rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大
认知和计算神经科学实验室(可可实验室),蒙特利尔大学,2900,boul。,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大b认知科学研究所,奥斯纳布鲁克大学,诺伊·格拉伯斯29/schloss,Osnabrück,49074,49074,德国下萨克西尼,德国C Neuropsychology and Chemancy Group(Gruneco) Medellin,Aranjuez,Medellin,050010,哥伦比亚D综合计划,麦吉尔大学,麦吉尔大学,1033 Pine Ave,Montreal,H3A 0G4,H3A 0G4,E艾伯塔大学,艾伯塔大学,116 ST&85 AVE,埃德蒙顿,T6G 2R3,T6G 2R3,AB,AB,CASSANA FORDE,CASSANA FORDE,CANCANE FORDIA,CONCORD DEDIA,CANCAN FERDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCERDIA,116&85 AVE。 W.,蒙特利尔,H3H 1G8,QC,加拿大G应用学院数学研究所Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利,意大利,意大利,h Institut d neurosciences de la la timone(INT),CNRS,CNRS,CNR,CNR,Aix Marseille Universiti蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大J独特中心(魁北克神经-AI研究中心),3744 Rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大,,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大b认知科学研究所,奥斯纳布鲁克大学,诺伊·格拉伯斯29/schloss,Osnabrück,49074,49074,德国下萨克西尼,德国C Neuropsychology and Chemancy Group(Gruneco) Medellin,Aranjuez,Medellin,050010,哥伦比亚D综合计划,麦吉尔大学,麦吉尔大学,1033 Pine Ave,Montreal,H3A 0G4,H3A 0G4,E艾伯塔大学,艾伯塔大学,116 ST&85 AVE,埃德蒙顿,T6G 2R3,T6G 2R3,AB,AB,CASSANA FORDE,CASSANA FORDE,CANCANE FORDIA,CONCORD DEDIA,CANCAN FERDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCERDIA,116&85 AVE。 W.,蒙特利尔,H3H 1G8,QC,加拿大G应用学院数学研究所Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利,意大利,意大利,h Institut d neurosciences de la la timone(INT),CNRS,CNRS,CNR,CNR,Aix Marseille Universiti蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大J独特中心(魁北克神经-AI研究中心),3744 Rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大,,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大b认知科学研究所,奥斯纳布鲁克大学,诺伊·格拉伯斯29/schloss,Osnabrück,49074,49074,德国下萨克西尼,德国C Neuropsychology and Chemancy Group(Gruneco) Medellin,Aranjuez,Medellin,050010,哥伦比亚D综合计划,麦吉尔大学,麦吉尔大学,1033 Pine Ave,Montreal,H3A 0G4,H3A 0G4,E艾伯塔大学,艾伯塔大学,116 ST&85 AVE,埃德蒙顿,T6G 2R3,T6G 2R3,AB,AB,CASSANA FORDE,CASSANA FORDE,CANCANE FORDIA,CONCORD DEDIA,CANCAN FERDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCERDIA,116&85 AVE。 W.,蒙特利尔,H3H 1G8,QC,加拿大G应用学院数学研究所Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利,意大利,意大利,h Institut d neurosciences de la la timone(INT),CNRS,CNRS,CNR,CNR,Aix Marseille Universiti蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大J独特中心(魁北克神经-AI研究中心),3744 Rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大,,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大b认知科学研究所,奥斯纳布鲁克大学,诺伊·格拉伯斯29/schloss,Osnabrück,49074,49074,德国下萨克西尼,德国C Neuropsychology and Chemancy Group(Gruneco) Medellin,Aranjuez,Medellin,050010,哥伦比亚D综合计划,麦吉尔大学,麦吉尔大学,1033 Pine Ave,Montreal,H3A 0G4,H3A 0G4,E艾伯塔大学,艾伯塔大学,116 ST&85 AVE,埃德蒙顿,T6G 2R3,T6G 2R3,AB,AB,CASSANA FORDE,CASSANA FORDE,CANCANE FORDIA,CONCORD DEDIA,CANCAN FERDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCORDIA,CONCERDIA,116&85 AVE。W.,蒙特利尔,H3H 1G8,QC,加拿大G应用学院数学研究所Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利,意大利,意大利,h Institut d neurosciences de la la timone(INT),CNRS,CNRS,CNR,CNR,Aix Marseille Universiti蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大J独特中心(魁北克神经-AI研究中心),3744 Rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大,
认知和计算神经科学实验室(CoCo Lab),蒙特利尔大学,2900,boul。Edouard-Montpetit,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大 b 奥斯纳布吕克大学认知科学研究所,Neuer Graben 29/Schloss,奥斯纳布吕克,49074,下萨克森州,德国 c 安蒂奥基亚大学医学院神经心理学和行为组(GRUNECO),53–108,麦德林,阿兰胡埃斯,麦德林,050010,哥伦比亚 d 麦吉尔大学神经科学综合课程,1033 Pine Ave,蒙特利尔,H3A 0G4,加拿大 e 阿尔伯塔大学计算机科学系,116 St & 85 Ave,埃德蒙顿,T6G 2R3,AB,加拿大 f 康考迪亚大学音乐系,1550 De Maisonneuve Blvd.W.,蒙特利尔,H3H 1G8,魁北克,加拿大 g 应用数学研究所 Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利 h 蒂莫内神经科学研究所 (INT),法国国家科学研究院,艾克斯马赛大学,马赛,13005,法国 i Mila(魁北克机器学习研究所),6666 Rue Saint-Urbain,蒙特利尔,H2S 3H1,魁北克,加拿大 j UNIQUE 中心(魁北克神经人工智能研究中心),3744 rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,魁北克,加拿大
a 廷德尔气候变化研究中心,曼彻斯特大学工程学院,牛津路,曼彻斯特,M13 9PL,英国 b 伦敦大学学院能源研究所,14 Upper Woburn Place,伦敦,WC1H 0NN,英国 c 曼彻斯特大学计算机科学系,牛津路,曼彻斯特,M13 9PL,英国 d imec-COSIC,鲁汶天主教大学,Kasteelpark Arenberg 10,bus 2452,Leuven-Heverlee,B-3001,比利时 e 国际能源研究中心,廷德尔国家研究所,科克,爱尔兰 f 帕多瓦大学工业工程系,Via Giovanni Gradengio 6/a,帕多瓦(PD),35131,意大利 g 布里斯托大学计算机科学系,布里斯托,BS8 1TH,英国 h 智能系统组,工程与物理科学学院,赫瑞瓦特大学,爱丁堡,EH14 4AS,英国 i格拉斯哥大学詹姆斯瓦特工程学院,格拉斯哥,英国 j CWI,国家数学和计算机科学研究所,阿姆斯特丹,1098XG,荷兰 k 算法组,EEMCS,代尔夫特理工大学(TU Delft),2628 XE 代尔夫特,荷兰 l imec-SMIT,布鲁塞尔自由大学,Pleinlaan 9,布鲁塞尔,1050,比利时 m NOVA 信息管理学院(NOVA IMS),里斯本新大学,Campolide,里斯本,1070-312,葡萄牙 n 爱丁堡大学工程学院,爱丁堡,EH9 3DW,英国 o 创新与技术管理学院,卢塞恩应用科学与艺术大学,霍尔夫,6048,瑞士 p EIA 大学,Vda。埃尔佩纳斯科,恩维加多,安蒂奥基亚,哥伦比亚 q 科罗拉多大学丹佛分校,丹佛,美国
瑞典乌普萨拉学会,纳比亚大学纳米比亚大学4个学院4学院,7058),墨西哥,墨西哥大学汽车大学,11个iLlow椅子。爱沙尼亚大学14号的爱沙尼亚,爱沙尼亚塔尔图17号
doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告,由于InsGeneenández等人的新变体,由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1,GinaGonzález-Valencia 1,Vanessa Suarez 2,Vanessa Suarez 2,Gabriel Del Castillo 2,Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题? 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20%的病例,并导致可变的临床行为,与宫内生长限制,Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么? 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异,未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同,INS变体对磺酰脲治疗没有反应,需要胰岛素进行血糖控制,在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病,可能以短暂性,永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体,描述了一个永久性糖尿病的新生儿,概述了诊断复杂性,治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia,Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1,GinaGonzález-Valencia 1,Vanessa Suarez 2,Vanessa Suarez 2,Gabriel Del Castillo 2,Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题?导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因。后者负责10-20%的病例,并导致可变的临床行为,与宫内生长限制,Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么?本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异,未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同,INS变体对磺酰脲治疗没有反应,需要胰岛素进行血糖控制,在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病,可能以短暂性,永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体,描述了一个永久性糖尿病的新生儿,概述了诊断复杂性,治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia,Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia,Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制,他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求,并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体(c.3g> a,p.met1ile),该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略,从而减轻对生长,神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字:新生儿糖尿病;新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB:20.12.2024简介新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的遗传状况,普遍存在,患病率是1/300,000至1/300,000的活性,vary berthers berthers,vary vary nive vary nistical,vary nistical soprication(vary)(vary)。 在欧洲,估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间(3)。 在高血缘关系的地区,例如安纳托利亚(土耳其东南地区)和中东,患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产(1)。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内,尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶(GAD),胰岛素,锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体(c.3g> a,p.met1ile),该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略,从而减轻对生长,神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字:新生儿糖尿病;新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB:20.12.2024简介新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的遗传状况,普遍存在,患病率是1/300,000至1/300,000的活性,vary berthers berthers,vary vary nive vary nistical,vary nistical soprication(vary)(vary)。在欧洲,估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间(3)。在高血缘关系的地区,例如安纳托利亚(土耳其东南地区)和中东,患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产(1)。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内,尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶(GAD),胰岛素,锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时,应怀疑NDM的诊断,尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后,包括败血症,低出生体重或与早产相关的并发症,以及诸如苯乙糖蛋白,苯甲酸,糖皮质激素,Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics(4-4)的药物(等过早相关的并发症)。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平(4,5)。迄今为止,具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation (3)。最常见的基因是ABCC8,KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上,造成6.7至18%的病例,并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为(1,7)。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例,其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁,正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的,其出生体重为1,310克,长度为44厘米,头圆周长为29厘米(长度为Z分数-1.05,体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71,head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性,但在生命的前两天内发展出临床替代性,其特征是严重的贫血需要输血,间歇性鼻窦心动过缓,超声心动膜造影正常,持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学,家族病史和药物诱导的高血糖症后,考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后,每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起,以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行,进行了磺酰尿素的治疗试验,但这无法改善血糖控制。
外部(供普遍分发)AI 索引:AMR 23/42/91 分发:UA/SC UA 277/91 可能的法外处决 1991 年 8 月 14 日 哥伦比亚:Gladys SANTAMARIA(女)Camilo PENAGOS 国际特赦组织关切地获悉,Gladys Santamaría 和 Camilo Penagos 于 1991 年 8 月 2 日被杀害,情况表明他们可能是法外处决的受害者。据报道,1991 年 8 月 2 日,六名身着便衣的武装人员来到 Gladys Santamaría 位于安蒂奥基亚省普拉多镇的家。他们携带由哥伦比亚司法警察局 SIJIN 签署的搜查房屋的司法命令,借口显然是他们认为家里正在出售可卡因衍生物 basuco。据报道,他们没有发现任何证据,于是将格拉迪斯·桑塔玛丽亚和卡米洛·佩纳戈斯带离房屋进行进一步审问,但他们在离房屋不远的地方被杀害,枪手用带消音器的枪从后脑勺连开两枪。格拉迪斯·桑塔玛丽亚和卡米洛·佩纳戈斯与罗德里戈·佩纳戈斯有亲戚关系,罗德里戈·佩纳戈斯是一位著名的民间领袖,他于 1984 年“失踪”,当时的情况表明可能与官方有关。背景信息近年来,国际特赦组织收到越来越多的哥伦比亚侵犯人权的报告,包括法外处决。主要目标是与工会、民间社区运动和合法左翼政党有关的人。国际特赦组织还收到越来越多的哥伦比亚主要城市中所谓的“不良分子”被杀害的报告,包括流浪汉、妓女和小罪犯。检察长开展的调查显示,国家警察局和国家安全局、安全行政部 (DAS) 的成员涉嫌参与了这些杀戮事件。然而,大多数此类调查都没有定论,而且据国际特赦组织所知,尚未有人因这些杀戮事件受到指控和绳之以法。建议采取的行动:电报/电传/传真/快递和航空信件: - 对格拉迪斯·桑塔玛丽亚和卡米洛·佩纳戈斯被杀事件表示关切,并指出相关情况表明官方负有责任; - 敦促立即对他们的死亡进行彻底调查,调查结果应予公布,并将责任人绳之以法。
卡塔赫纳,卡塔赫纳,哥伦比亚,哥伦比亚。塞雷纳·德尔·马尔(Serena del Mar),卡塔赫纳(Cartagena),哥伦比亚。。研究仅用于侵害和毒理学家)。5天主教大学,哥伦比亚Mannizales。Cartagebia的大学公司RafaelNuñez说。。八月,属于人口。这项数据研究并解释了Poent过敏原。Methhods:我们对Crusstacanceans,Pordins,啮齿动物,啮齿动物,老板和老板进行了共同的修正。椭圆形,并在Siler中脱颖而出。consurf工具用于对同源物之间的保守区域进行识别。结果:在螨虫,昆虫,甲壳类动物和哺乳动物等各种过敏源中发现了DED F 24的十二个同源性,它们中的同源性为65%。预测了三个线性表位(15-19 GFRK,48-51 RRLP和75-80 flpkeqw)和不连续的表位(K105,K107,E108,E109,I112,N113),所有这些都保留在此处研究的UQCRB中。最后,根据Consurf分析,这项研究中预测的表位在UQCRB蛋白家族中高度保守。结论:发现两个DED F 24与各种同源过敏源(例如螨,昆虫和哺乳动物)之间的交叉反应性,这表明Der F 24是具有高交叉反应性潜力的过敏原。