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CKD中的基因检测何时，如何以及为什么
estivill X，Armengol L（2007）拷贝数变体和常见疾病：填补基因组范围研究中的空白和探索复杂性。PLOS Genet 3（10）：E190。PLOS Genet 3（10）：E190。
cert1突变通过破坏鞘脂稳态
夏洛特·盖因（Charlotte Gehin），1 A.Stegmann, 7 Observatory, 8 Eva Bermejo-Sánchez, 8 Beatriz Martin-Delgado, 8 Christians Zweier, 9.10 Cornelia Kraus, 14,15 Eppie R. Jones, 16 Stefano Zamuner, 17 Luciano Abriata, 18 Marine Van Campenhoudt, 22 Samuel Bourgeony, 22 What is Henklein, 23 Christian Gilissen, Soli，29 Alessandra Murgia，28 Hui Guo，30 Quomeng Zhang，30 Cun Xia，Blyth，Blyth，37，41 Valerie Wilson，42 Resque Oeema，43 Yvan Herenger，44Maddoks，48 Genifier M. Bain，Varunvenkat M. Srinavasan，54 Yask Gupta，55 Tze Y. Lim，22 Paolo de Los Rios，1,17 Thornemann，1,17
CERT1 突变通过破坏鞘脂稳态来扰乱人类发育
Charlotte Gehin, 1 Museer A. Lone, 2 Winston Lee, 3,4 Laura Capolupo, 1 Sylvia Ho, 1 Adekemi M. Adeyemi, 5 Erica H. Gerkes, 6 Alexander PA Stegmann, 7 Estrella López-Martín, 8 Eva Bermejo-Sánchez, 8 Martínez, Martínez, Dzierz , 9,10 Cornelia Kraus, 9 Bernt Popp, 11,12 Vincent Strehlow, 11 Daniel Gräfe, 13 Ina Knerr, 14,15 Eppie R. Jones, 16 Stefano Zamuner, 17 Luciano A. Abriata, 18 Vidya Kunnathully, 1 19 Anthony Eller, Samuel Anthony, 1. 21 Jean-Philippe Bocquete, 21 Evelyne Ruchti, 22 Greta Limoni, 22 Marine Van Campenhoudt, 22 Samuel Bourgeat, 22 Petra Henklein, 23 Christian Gilissen, 24,25 Bregje W. van Bon, 24 Rolph Pfundt, 25 Landa, 24 Jole, H. H. Schemjole. 26 Emanuela Leonardi, 27,28 Fiorenza Soli, 29 Alessandra Murgia, 28 Hui Guo, 30 Qiumeng Zhang, 30 Kun Xia, 30 Christina R. Fagerberg, 31 Christoph P. Beier, 31 Martin J. Larsen, 31 Irene Xienzu, 32 Fernando Valyinda , 33 Robert Śmigiel, 34 Vanesa López-González, 35 Lluís Armengol, 36 Manuela Morleo, 37,38 Angelo Selicorni, 39 Annalaura Torella, 37,38 Moira Blyth, 40 Nicola S. Cooper, 41 Vare Wilson, 44, 434 ore Garde, 45,46 Ange-Line Bruel, 46,47 Frederic Tran Mau-Them, 46,47 Alexis BR Maddocks, 48 Jennifer M. Bain, 49 Musadiq A. Bhat, 50 Gregory Costain, 51 Peter Kannu, 52 Ashish Marwaha, 51 Michael E. E. Friegne, 35 B. Richardson, 53 Vykuntaraju K. Gowda, 54 Varunvenkat M. Srinivasan, 54 Yask Gupta, 55 Tze Y. Lim, 55 Simone Sanna-Cherchi, 55 Bruno Lemaitre, 21 Toshiyuki Yamaji, 56 Kentaro Hanada, 56 John E. Burke, 2017, Ana Briš , D. McCa . abe, 22 Paolo De Los Rios, 1,17 Thorsten Hornemann, 2 Giovanni D'Angelo, 1,19,21 and Vincenzo A. Gennarino 3,58,59,60,61