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欧洲常染色体隐性小脑共济失调
具有识别共济失调的隐性疾病。1具有许多ARCA的大规模自然病史和机械治疗试验，不仅在相对频率上，而且还需要现实世界中的年龄和疾病严重性分布，作为试验设计计划和招聘的关键信息。在这项多中心研究中，我们提供了有关欧洲Arcas相对频率的数据，描述了疾病发作时的年龄频谱，并介绍了有关ARCA患者疾病严重性分布的现实世界数据，这些数据有助于为未来的试验计划提供信息。2013年至2022年6月在23个欧洲遗址的2013年至2022年6月在2013年至2022年6月之间的连续患者的前瞻性横断面和纵向数据（图1a），所有这些都通过国际ARCA注册表收集。2例患者有资格将其纳入ARCA注册中，如果他们具有（1）基因确定的ARCA；和/或（2）在40岁之前发作，没有常染色体显性遗传病史的证据，脊髓脊髓性共济失调基因的重复扩张或获得的原因，因此代表了已知的性共济失调患者的层状患者。3,4名弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FA; n = 112）的患者之所以包括（1）FA已由其他欧洲自然历史记录登记处并行覆盖（例如，5），这将导致当前研究中的扭曲，非显性频率估计； （2）这项研究的重点是稀有且研究不足的Arcas； （3）因此，本研究中研究的疾病数据已经在其他地方可用。5
Autostrada-Magazine and-Barrett-Jackson-Jackson-Return-to-Auto- ...
多伦多，上。- 所有年龄段的汽车爱好者肯定会在访问Auto Exotica并查看Autostrada杂志的超级跑车展示时感到满意。自2017年以来，AutoStrada杂志为加拿大国际汽车公司（Canadian International Autoshow）策划了一系列出色的车辆，其中包含来自著名当地收藏家的稀有宝石。这些汽车经常被公众视野隐藏，这要归功于其所有者的慷慨大方，他们委托了Autostrada杂志将其展示给汽车社区。This year's impressive lineup includes: • 1991 Ferrari F40 • 1994 Lamborghini Diablo SE30 • 1997 Ferrari F50 • 2006 Porsche Carrera GT • 2012 Lexus LFA Nurburgring • 2022 Lamborghini Countach LP 800-4 • 2023 Pagani Huayra R In addition to the Supercar Display, Autostrada Magazine is很高兴与他们在巴雷特·杰克逊（Barrett-Jackson）的长期合作伙伴合作，在今年的加拿大国际汽车公司（Canadian International Autoshow）上宣布，在今年的加拿大国际汽车公司（Canadian International Autoshow）上，在Auto Exotica宣布了一本独家的Autostrada杂志X Barrett-Jackson在Auto Exotica举行的摊位。第二次必看的显示器将展示各种标志性的当地肌肉车和定制版本，包括该杂志过去问题的一些熟悉的面孔。The featured lineup includes: • 1959 Chevrolet Apache Pickup • 1967 Ford Mustang GT500 (Gone in 60 Seconds tribute) • 1969 Camaro SS • 1970 Chevrolet Chevelle SS Resto Mod • 1972 Super Beetle • 2017 Viper ACR Extreme The 2025 Canadian International AutoShow, presented by Toronto Star, returns to the Metro Toronto Convention Centre from February 14到23 Rd。加拿大的媒体注册
Wolfe Research 2025 Global Autos Conference_ford Fireside聊天笔录
上午8:45 EDT Emmanuel Rosner：好的。 早上好，每个人都再次感谢您参加Wolfe Autos和Auto Tech会议的这里。 我很高兴能与福特汽车公司（Ford Motor Company）举行今年的Wolfe Autos会议，这是一家美国偶像，该公司的品牌和型号备受赞誉，与消费者和企业产生共鸣，并具有由其优势的皮卡系列，商业车辆以及其他人以及其他增长的商标软件和服务业务和服务的强大竞争模式。 我个人对福特股票的长期谨慎而言，这绝对是很长一段时间，这本质上指出了相当多的成本结构与竞争相比。 但硬币的另一侧也是正确的。 如果福特能够实现基准燃烧发动机成本并消除其模型E损失，则福特收益和自由现金流量可能会翻一番。 因此，要讨论这一点，请与我一起参加欢迎首席执行官吉姆·法利（Jim Farley）和新任命的CFO，雪利酒之家（Sherry House）。 雪利酒之家：谢谢。 伊曼纽尔·罗斯纳（Emmanuel Rosner）：今天的格式将是一个讨论，围绕一些我准备好的问题的聊天以及我们为您的一些人留出一些时间。 ，但是在我们这样做之前，吉姆，您想分享一些开幕词吗？ 吉姆·法利（Jim Farley）：恩，伊曼纽尔（Emmanuel），谢谢。 感谢您包括我们。 我真的很期待问答和我们的讨论。 关于福特的几篇评论。 我只想第二次伊曼纽尔的见解。 公司的现实对我们来说是最大的解锁，绝对是我们的成本机会。上午8:45 EDT Emmanuel Rosner：好的。早上好，每个人都再次感谢您参加Wolfe Autos和Auto Tech会议的这里。我很高兴能与福特汽车公司（Ford Motor Company）举行今年的Wolfe Autos会议，这是一家美国偶像，该公司的品牌和型号备受赞誉，与消费者和企业产生共鸣，并具有由其优势的皮卡系列，商业车辆以及其他人以及其他增长的商标软件和服务业务和服务的强大竞争模式。我个人对福特股票的长期谨慎而言，这绝对是很长一段时间，这本质上指出了相当多的成本结构与竞争相比。但硬币的另一侧也是正确的。福特收益和自由现金流量可能会翻一番。因此，要讨论这一点，请与我一起参加欢迎首席执行官吉姆·法利（Jim Farley）和新任命的CFO，雪利酒之家（Sherry House）。雪利酒之家：谢谢。伊曼纽尔·罗斯纳（Emmanuel Rosner）：今天的格式将是一个讨论，围绕一些我准备好的问题的聊天以及我们为您的一些人留出一些时间。，但是在我们这样做之前，吉姆，您想分享一些开幕词吗？吉姆·法利（Jim Farley）：恩，伊曼纽尔（Emmanuel），谢谢。感谢您包括我们。我真的很期待问答和我们的讨论。关于福特的几篇评论。我只想第二次伊曼纽尔的见解。公司的现实对我们来说是最大的解锁，绝对是我们的成本机会。，这是我们非常专注于并希望进入的东西。
大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
帕克森主义在脑常染色体主导...
脑小血管疾病（SVD）包括一系列神经系统表现，包括中风，认知能力下降和进行性步态难度。1相关的步态异常通常的特征是步态放缓，类似于血管帕金森氏症。与宫颈主义相关的病变通常会影响纹状体和相关的运动路径，而SVD神经成像标记负担可以预测帕金森氏症的风险。2,3 SVD的遗传形式，例如具有皮质下梗塞和白细胞层状（Cadasil）的脑常染色体显性动脉炎（CADASIL），也常见于帕金森氏症。4步态困难在晚期卡达西尔很常见；然而，帕金森主义的流行和特征仍然没有被逐出。5本研究旨在全面评估卡达西尔患者帕金森主义的特征，评估其患病率并确定潜在的临床和神经成像标记。我们假设帕金森 - ISM的病理生理主要是血管，与特发性帕金森氏病（PD）中看到的α-突触性核疾病不同。对来自同一医院的特发性PD的患者进行了评估并进行了评估（补充图1）。在卡达西尔患者中，
新型候选基因MACF1与伊朗家族中的常染色体显性非综合性听力损失有关
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史（图1），伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后，从参与成员中收集全血样本，并提取基因组DNA（图1）。受影响的家庭成员接受了临床重新评估，以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法，并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL，并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初，概率进行了GJB2测试，该测试没有发现因果突变。随后，概率进行了外部测序（ES）以确定遗传原因
对种子休眠和发芽中的小麦III类过氧化物酶基因基因锥虫基因的功能分析
怀孕期间的产前超声检查显示出正常的胎儿发育。此外，患者的肾功能正常和血压正常。在妊娠29周时，超声揭示了最深的垂直口袋10厘米的多氢化物。在妊娠33周时，膜和子宫收缩不经常发生过早破裂。然后，进行了紧急的下部CS，并输送了一个重2200克的单个活雌性胎儿。由于呼吸窘迫，该婴儿被送入新生儿重症监护病房（NICU），并接受了补充氧气治疗，最初是通过连续的阳性气道压力（CPAP）持续一天，然后再进行鼻氧。婴儿由专门的肾脏科医生评估，其肾脏和一般检查的结果正常。因此，她出院并跟进，表现出正常的发展里程碑。请求并获得适当的书面知情同意书，并获得了本案报告的个人医学信息。
以生态系统为中心的创新与自动化人工智能
创新对于组织的生存和发展至关重要。在动荡的数字时代，随着主要大趋势本身以前所未有的速度发展，商业环境的复杂性、不确定性和动态性也随之放大。技术的快速进步，特别是人工智能 (AI) 和智能自主系统的进步，开创了一个新时代，创新可以集中在宏观生态系统而不是微观子系统上。本文提出了“经济创新”的概念框架，即以生态系统为中心的创新，由先进的数字技术（尤其是自动智能（自主和类人）AI）支持，旨在实现可持续的竞争优势。本文回顾了组织创新的演变、可持续创新战略、潜在的经济创新系统以及实施经济创新的硬性和软性推动因素。经济创新的最终目标是为组织及其他领域的主要问题开发智能解决方案。
常染色体隐性肺表面活性物质代谢障碍 III：临床病例报告
一名 4 个月大的女婴，最近 2 周出现呼吸窘迫和口服摄入量减少，SpO2 为 84%。开始静脉注射抗生素氨苄西林+氯唑西林和头孢噻肟，并给予补充氧气，使 SpO2 改善至 97%。全血细胞计数显示白细胞计数升高，胸部 X 线摄影显示 RTI 降低。免疫缺陷检查正常。MTB Gene Xpert 和真菌菌丝均为阴性。胸部 HRCT 显示右上叶前段和后段以及双侧下叶上段和基底段呈斑块状亚段/胸膜下肺不张改变。患者的基因研究测试已送往德国。第 21 天，血氧饱和度开始下降。第 38 天，基因研究报告提到 ABCA3 基因中存在纯合的可能致病变异，导致诊断为常染色体隐性 SMDP3。孩子于第45天死亡。
中东夏利河夏威夷的常染色体隐性痉挛性共济失调的第一个病例
我们报告了一名20岁的阿曼男性，有近亲父母的男性，其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑，发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性（charlevoix – Sagaguenay（Arsacs））。头部和颈椎的磁共振成像（MRI）显示脑海中的双侧低义条纹（Tigroid Expect），上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）显示感觉运动多神经病。维生素B12，生育酚（维生素E）和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法，它采用了tizanidine，肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。