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具有识别共济失调的隐性疾病。1具有许多ARCA的大规模自然病史和机械治疗试验，不仅在相对频率上，而且还需要现实世界中的年龄和疾病严重性分布，作为试验设计计划和招聘的关键信息。在这项多中心研究中，我们提供了有关欧洲Arcas相对频率的数据，描述了疾病发作时的年龄频谱，并介绍了有关ARCA患者疾病严重性分布的现实世界数据，这些数据有助于为未来的试验计划提供信息。2013年至2022年6月在23个欧洲遗址的2013年至2022年6月在2013年至2022年6月之间的连续患者的前瞻性横断面和纵向数据（图1a），所有这些都通过国际ARCA注册表收集。2例患者有资格将其纳入ARCA注册中，如果他们具有（1）基因确定的ARCA；和/或（2）在40岁之前发作，没有常染色体显性遗传病史的证据，脊髓脊髓性共济失调基因的重复扩张或获得的原因，因此代表了已知的性共济失调患者的层状患者。3,4名弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FA; n = 112）的患者之所以包括（1）FA已由其他欧洲自然历史记录登记处并行覆盖（例如，5），这将导致当前研究中的扭曲，非显性频率估计； （2）这项研究的重点是稀有且研究不足的Arcas； （3）因此，本研究中研究的疾病数据已经在其他地方可用。5
欧洲常染色体隐性小脑共济失调
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