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高通量测序检测新的可能基因...
导致脑动静脉畸形 (bAVM) 的分子信号迄今为止仍难以捉摸，这首先是由于家族性病例发生率低。相反，散发性 bAVM 是最弥漫的疾病，是表征该疾病遗传基础的主要来源。进行了几项研究以检测与 bAVM 发展相关的生殖系和体细胞突变，在这种情况下，下一代测序技术为输出信息量提供了关键资源。我们对一名患有散发性 bAVM 的男孩进行了全外显子组测序。在 Illumina 平台上进行了双端测序，并通过 Sanger 测序验证了筛选出的变体。我们检测到了 20 个可能影响许多基因位点的基因破坏变体。在这些变体中，11 个是遗传的新变体，一个是影响 STK4 基因的新生无义变体。此外，我们还考虑了影响血管分化基因位点的罕见已知变体。为了解释它们可能参与 bAVM 发病机制，我们在 Cytoscape 平台上分析了分子网络。在本研究中，我们重点研究了在一名受 bAVM 影响的儿童中检测到的一些基因点变异。因此，我们建议优先考虑这些新的受影响位点，以进一步研究 bAVM 病变的发病机制。
微出血和血管巢血管变化
摘要背景脑动静脉畸形 (bAVM) 可能因动脉瘤或供血、引流或血管巢扩张而破裂。此外，它们还可能因 bAVM 特有的未成熟、脆弱的血管巢破裂。血管巢血管的组织病理学变化与病变的临床表现和出血有何关联尚不清楚。材料和方法我们使用标准组织学和免疫组织化学染色研究了经手术治疗的 bAVM（n = 85）的组织样本。将组织学特征与患者的临床表现进行比较。结果在有临床明显破裂史的 bAVM 和被认为未破裂的 bAVM 中均发现血管巢微出血。这些微出血与未成熟的病理性血管巢血管 ( p = 0.010) 及这些血管的血管周围炎症 ( p = 0.001) 有关，尤其是中性粒细胞的粘附 ( p < 0.001)。在多变量分析中，血管周围炎症 (OR = 19，95% CI 1.6 至 230)、血管壁的中性粒细胞浸润 (OR = 13，95% CI 1.9 至 94) 和破裂状态 (OR = 0.13，95% CI 0.017 至 0.92) 与微出血显著相关。结论 临床上无症状的血管巢血管微出血在 bAVM 中非常常见，并与血管周围炎症和中性粒细胞浸润有关。需要进一步研究血管周围炎症在 bAVM 临床病程中的作用。
大脑动脉畸形的发病机理
周细胞周细胞，位于与相邻ECS共享的血管基底内存中，在毛细管壁上起关键作用。在人类和啮齿动物的模型中，周细胞都会减少，14,24），尤其是在人体破裂中。14）血管周围细胞的减少与血管渗透性增加和出血风险更高有关。25）在BAVM血管起源期间，壁细胞的募集减少。26）周细胞损失的程度与不up的avms中的BBB破坏和微型射击的严重程度相关。14）周细胞对于血管生成和维持血管稳定性至关重要，与血管生成素信号传递串扰。值得注意的是，与对照组相比，BAVM中的血管生成素-2在BAVM中过表达。27,28）此外，Sun等。发现，EC中的Krasg12v表达减少了周细胞的募集并破坏了血管基底膜的形成。25）在BAVM中观察到的异常血管部分是由于周围行为的下游缺陷及其sig naling机制所致。
机器学习预测儿童脑动静脉畸形患者出血
目的：儿童脑动静脉畸形 (bAVM) 破裂与大量发病率和死亡率相关。先前研究儿童期 bAVM 出血表现的预测因素的研究有限。机器学习 (ML) 在应用于大型数据集时具有很高的预测准确性，可以成为预测出血表现的有用辅助手段。本研究的目的是将 ML 与传统回归方法结合，基于回顾性队列研究设计来识别儿科患者出血表现的预测因素。方法：作者使用 19 年研究期间从 186 名儿科患者获得的数据，实施了三种 ML 算法（随机森林模型、梯度提升决策树和 AdaBoost）来识别对预测出血表现最重要的特征。此外，使用逻辑回归分析来确定出血表现的显著预测因素作为比较。结果 三种 ML 模型一致认为 bAVM 大小和患者就诊年龄是预测出血表现的两个最重要因素。在多变量逻辑回归中，就诊年龄并不是出血表现的重要预测因素。梯度提升决策树/AdaBoost 和随机森林模型分别将 bAVM 位置和并发动脉瘤确定为第三重要因素。最后，逻辑回归将左侧 bAVM、小 bAVM 尺寸和并发动脉瘤的存在确定为出血表现的重要风险因素。结论 通过使用 ML 方法，作者发现了使用传统回归方法无法识别的出血表现预测因素。
影响脑动静脉畸形破裂预测模型性能的因素
摘要背景：很多情况下，患者脑动静脉畸形（bAVM）的破裂率及血管内治疗或手术治疗（当不适合进行放射外科治疗时）的风险均不低，因此在治疗前更谨慎地评估破裂风险显得尤为重要。本文基于目前的高危预测因素及临床资料，采用不同的样本量、采样时间和算法构建bAVM出血风险预测模型，并研究模型的准确性和稳定性，旨在提醒研究者在开发类似的预测模型时可能存在一些陷阱。方法：收集353例bAVM患者的临床资料，在构建bAVM破裂预测模型时，改变训练集与测试集的比例，增加采样次数，通过逻辑回归（LR）算法和随机森林（RF）算法构建bAVM破裂预测模型。采用曲线下面积（AUC）评价模型的预测性能。结果：两种算法建立的预测模型性能都不理想（AUC：0.7或更低）。不同样本量的LR算法建立的模型的AUC优于RF算法（0.70 vs 0.68，p < 0.001）。两种不同样本量的预测模型的AUC标准差（SD）范围较宽（最大范围> 0.1）。结论：基于目前的风险预测因子，可能难以建立稳定准确的bAVM出血风险预测模型。与样本量和算法相比，有意义的预测因子对于建立准确稳定的预测模型更为重要。关键词：脑动静脉畸形，Logistic回归，随机森林，预测模型，AUC
先进的脑动静脉畸形栓塞技术
摘要 脑动静脉畸形 (bAVM) 发病率低，但总年出血率为 2-4%，且破裂时具有较高的发病率和死亡率。治疗方案包括显微手术切除、立体定向放射外科和栓塞治疗，可单独进行或以各种组合进行。由于每种病例的风险各不相同，因此对于治疗指征和处理病例的方法尚无共识，尤其是对于未破裂的病例。尽管受到了高度批评，bAVM 的血管内治疗在安全性和效率方面一直存在争议，尤其是在 ARUBA 结果出现之后。从那时起，血管内 bAVM 治疗取得了许多进展，不仅在设备和材料方面，而且在技术方面也是如此，例如经静脉栓塞的改进，以及最近引入的治愈性多塞流控制技术。本综述描述并讨论了先进的栓塞技术。
基于DSA的增强现实引导的大脑动脉旋转...
摘要增强现实（AR）已成为各个医学领域的宣传技术。1 2在大脑动脉畸形（BAVM）手术的背景下，AR提供了增强手术可视化并改善程序性准确性的潜力。3 4 5 6本报告旨在探索在神经外科混合动力室中AR引导的BAVMS切除BAVMS中IV对比度注射（IV-DSA）的数字减法血管造影（DSA）的应用。基于IV-DSA的AR指导手术的工作流程是切除BAVM的四个主要组成部分：（1）通过i-Flow量身定制或多相扫描（德国西门子）获取源图像； （2）使用SmartBrush软件（Brainlab，Westchester，Illinois，USA）在工作站中标记目标； （3）使用Brainlab曲线导航系统； （4）使用Zeiss Kinevo（AG，德国）合并微观AR融合。在视频1中，我们显示了整个工作流程，并在混合动力手术室中介绍了I-Flow量身定制的IV-DSA数据采集。总而言之，基于IV-DSA的增强现实是BAVM手术的创新技术。
高级大脑动静脉畸形栓塞技术
摘要脑动力畸形（BAVM）的发病率较低，但每年总体乳头率为2-4％，当破裂时，Morbi-orbi-orbortality风险很大。治疗方案包括微手术切除，立体定向放射外科手术和栓塞性，可以单独或以可变组合进行。在每种情况下都具有个性化风险的异质，在治疗适应症和处理案件的方法，尤其是那些未破坏的情况下都没有共识。在安全性和效率方面，BAVM的血管内治疗一直存在争议，尤其是在Aruba结果出现之后，尽管受到了高度批评。从那时起，不仅在设备和材料中，而且在诸如透性栓塞的细化以及最近引入固化多重流量控制技术等技术方面，内部血管BAVM治疗中都有许多进步。本评论描述并讨论了高级栓塞技术。