BBMri

PHS 398/2590 (2009 年 6 月修订)，个人简介格式页面

她多年来一直参与雷特综合征的研究，并为鉴定目前与该疾病相关的所有 3 个已知基因以及定义相关临床表型做出了贡献。她的团队将 FOXG1 鉴定为与雷特综合征相关的第一个常染色体基因。她的实验室是意大利的雷特综合征转诊中心，自 1998 年以来，她一直担任锡耶纳遗传生物库 (GBS，http://www.biobank.unisi.it) 的负责人，该库是意大利为数不多的获得 SIGU-CERT 和 ISO9001 认证的生物库之一，自 2002 年以来由 Telethon 资助。GBS 是 BBMRI（生物银行和生物分子资源研究基础设施）的意大利合作伙伴，也是 EuroBioBank 和 RD-Connect 的成员。自 2009 年以来，她一直负责协调国际雷特数据库网络 (http://www.rettdatabasenetwork.org)。她还负责协调意大利阿尔波特病登记处，这是意大利阿尔波特病网络，旨在资助和支持有利于管理和治疗 ATS 患者的行动。为了创建人类细胞模型，