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World File Search SystemBRCA2
SALSA® MLPA® Probemix P090 BRCA2
这些成分均不来源于人类、动物或致病菌。根据存在的浓度，这些成分均不属于《危害通识标准》所定义的危险成分。这些产品不需要安全数据表 (SDS)：这些制剂均不含有需要分发 SDS 的浓度的危险物质（根据 (EC) No 1272/2008 [EU-GHS/CLP] 法规及其修正案），根据 (EC) No 1272/2008 [EU-GHS/CLP] 法规及其修正案，根据 1907/2006 [REACH] 法规及其修正案）。如果发生泄漏，请用水清洗并遵循适当的现场程序。
BRCA1、BRCA2 及男性患者相关癌症风险和管理综述
在 20 世纪 90 年代，BRCA1 或 BRCA2 中遗传的（即生殖系）功能丧失变异（美国医学遗传学会将其解释为致病或可能致病的变异，此后称为 BRCA1/2 PV）1 与家族性早发性乳腺癌和卵巢癌易感性有关。2-4 在随后的几十年中，研究证明了 BRCA1/2 PV 女性携带者中乳腺癌和卵巢癌的早期检测和风险降低策略的临床效用。在这一人群中，输卵管卵巢切除术可显著降低乳腺癌和卵巢癌的死亡率和风险。5 此外，聚 ADP 核糖聚合酶 (PARP) 抑制剂可为高风险、早期乳腺癌和晚期卵巢癌患者带来死亡率益处。6-9 这些发现为 BRCA1/2 PV 女性携带者提供了强有力的临床指南，尽管在免疫治疗方面仍然存在挑战。
基于基因组编辑的功能评估和BRCA2单核苷酸变体的临床分类
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2023年12月15日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.12.14.571597 doi：Biorxiv Preprint
Rucaparib 治疗携带 BRCA1 或 BRCA2 基因变异的转移性去势抵抗性前列腺癌患者
一项 II 期研究评估了 rucaparib 对伴有 DDR 缺陷的 mCRPC 患者的疗效。该研究招募了年龄在 18 岁及以上的男性，经组织学或细胞学确诊为 mCRPC，东部肿瘤协作组体能状态为 0 或 1，且器官功能正常。符合条件的患者在 BRCA1、BRCA2 或另一个预先指定的 DDR 基因中存在有害的种系或体细胞改变，这些改变可能赋予对 PARP 抑制的敏感性，并且在接受一至两种针对前列腺癌的下一代 AR 靶向治疗和一种针对去势抵抗性疾病的紫杉烷类化疗后病情出现进展。患者必须同时接受促性腺激素释放激素类似物治疗或接受过双侧睾丸切除术。排除之前接受过 PARP 抑制剂、米托蒽醌、环磷酰胺或铂类化疗或患有活动性继发性恶性肿瘤的患者。患者入组时不考虑可测量的疾病状态（补充数据）。完整的资格标准在方案中进行了描述（补充数据）。
通过局部单倍体人类多能干细胞对 BRCA2 基因变体进行功能注释
BRCA2 基因突变与散发性和家族性癌症有关，可导致基因组不稳定并使癌细胞对聚（ADP-核糖）聚合酶 (PARP) 抑制敏感。本文表明，删除一个 BRCA2 拷贝的人类多能干细胞 (hPSC) 可用于注释此基因的变体并测试其对 PARP 抑制的敏感性。通过使用 Cas9 编辑局部单倍体 hPSC 和从其分化的成纤维细胞中的功能性 BRCA2 等位基因，我们鉴定了该基因中的必需区域以识别允许突变和功能丧失突变。我们还使用 Cas9 直接测试单个氨基酸的功能，包括由意义不明确的临床 BRCA2 变体编码的氨基酸，并鉴定了对用作 BRCA2 缺陷型癌症治疗标准的 PARP 抑制剂敏感的等位基因。局部单倍体人类多能干细胞可以促进基因的详细结构功能分析以及临床观察到的突变的快速功能评估。
BRCA2 减数分裂域缺失揭示的通过张紧 DNA 束缚模型进行染色体配对
1 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心发育生物学系，邮编 3000 CA • 2 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心 Oncode 研究所，邮编 3000 CA • 3 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心伊拉斯姆斯 MC 癌症研究所分子遗传学系，邮编 3000 CA • 4 细胞整合生物学研究所 (I2BC)、CEA、CNRS、Uni Paris-Sud、Uni Paris-Saclay、法国吉夫河畔伊维特 • 5 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心细胞生物学系，邮编 3000 CA • 6 意大利罗马第二大学医学院生物医学与预防系 • 7 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心放射治疗系，邮编 3000 CA • 8 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心血管外科系， 3000 CA，鹿特丹，荷兰
与 BRCA2 缺陷型乳腺肿瘤相比
荷兰癌症研究所 Oncode 研究所分子病理学部1066CX 阿姆斯特丹，荷兰 2 荷兰癌症研究所 Oncode 研究所分子致癌作用分部，1066CX 阿姆斯特丹，荷兰 3 延世大学医学院江南 Severance 医院生物医学系统信息学系，首尔 03722，韩国 4 肿瘤蛋白质组学实验室，阿姆斯特丹 UMC 医学肿瘤学系，1081HV 阿姆斯特丹，荷兰 5 荷兰癌症研究所 Oncode 研究所细胞生物学分部，1066CX 阿姆斯特丹，荷兰 6 伯尔尼大学生物医学研究中心癌症治疗耐药性集群和伯尔尼精准医学中心，3088 伯尔尼，瑞士 7 伯尔尼大学 Vetsuisse 学院动物病理学研究所，3012 伯尔尼，瑞士 8 荷兰癌症研究所临床前干预部小鼠癌症和衰老诊所，1066CX 阿姆斯特丹，荷兰 9 这些作者贡献相同l.wessels@nki.nl (LFAW)、sven.rottenberg@vetsuisse.unibe.ch (SR)、j.jonkers@nki.nl (JJ) https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112538
主题：遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）
已经确定了具有常染色体显性遗传模式的几种遗传综合征，已鉴定出具有乳腺癌的遗传模式。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传部位特异性乳腺癌的病例在BRCA（乳腺癌易感性）基因中具有常见的致病突变。怀疑患有HBOC综合征的家族的特征是在任何年龄较小的年龄，双侧乳腺癌，男性乳腺癌和卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症中增加了对乳腺癌的敏感性。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早发性乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。