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遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）的种系基因检测
专业 /机构原始生效日期：2001年10月1日 / 2006年2月1日，最新审查日期：2025年1月1日，当前生效日期：2024年10月8日，州和联邦授权和健康计划成员合同，包括特定的规定 /排除，在医疗政策上优先考虑，必须首先考虑确定覆盖范围的资格。要验证会员的福利，请联系堪萨斯州客户服务的Blue Cross和Blue Shield。本文包含的BCBSKS医疗政策是为了信息目的，仅适用于通过BCBSK拥有健康保险或由BCBSK管理的自保组计划所涵盖的成员。FEP成员的医疗政策受FEP医疗政策的约束，这可能与BCBSK医疗政策不同。
使用下一代测序
摘要：目标：探索胃癌患者中BRCA1/2突变的景观。方法：下一代测序（NGS），Sanger测序，逆转录定量聚合酶链反应（RT-QPCR），免疫组织化学，癌症基因组地图集（TCGA），GNOMAD和DAVID。结果：由于95％的基地具有超过30的PHRED评分，最低覆盖深度为500倍，我们的NGS方法可确保高质量的数据获取。分析BRCA1和BRCA2序列分别揭示了11和4突变，每个基因中都鉴定出一个致病性突变。这强调了胃癌中BRCA1突变的突出。sanger测序验证证实了在某些情况下存在致病性突变，并巩固了我们的发现。利用GNOMAD数据库的频率分析阐明了亚洲人群中这些突变的稀有性，从而强调了它们的独特性。探索TCGA数据进一步证实了这种稀有性，强调了这些突变在胃癌中的独特性质。RT-QPCR分析在具有致病性突变的样品中揭示了BRCA1/2表达的显着降低，这暗示了它们在下调基因表达中的潜在作用。免疫组织化学证实了在具有致病性MU的样品中蛋白质表达降低，从而巩固了我们的观察结果。Kaplan-Meier生存分析表明，与没有致病性BRCA1/2突变的患者相比，与没有致病性BRCA1/2突变的患者相比，生存率明显差，强调了其在预后中的潜在作用。此外，KEGG途径分析强调了BRCA1/2在关键癌症相关途径中的参与，强调了它们在肿瘤发生中的作用。结论：我们的全面发现强调了胃癌中BRCA1/2突变的临床意义，主张进一步研究以阐明其机械意义和治疗机会。
医疗政策 - BRCA1，BRCA2和PALB2的生殖线基因测试用于世袭乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌
用于遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌症描述/背景遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征几种遗传综合征，具有常染色体显性遗传模式，增加了乳腺癌的风险。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传性位点特异性乳腺癌的病例具有BRCA（BR East Ca ncer易感性）基因的常见原因。怀疑患有HBOC综合征的家庭的特征是增加了对年轻时发生的乳腺癌的敏感性，双侧乳腺癌，男性乳腺癌，任何年龄段的卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早期发作乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。对于这项政策，两者都将共同称为遗传性乳房和/或卵巢癌。BRCA1和BRCA2基因中的种系变体负责大多数HBOC家族的癌症易感性，尤其是在卵巢癌或雄性乳腺癌的特征时。但是，在特定于现场的乳腺癌中，BRCA变体仅负责一部分受影响的家庭。BRCA基因变体通过母体或父亲谱系以常染色体优势遗传。可以测试BRCA1和BRCA2基因异常的情况，以鉴定癌症病例中的特定变异，并确定癌症风险增加的家庭成员。没有现有癌症的家庭成员发现具有BRCA变体可以考虑降低风险和死亡率的预防干预措施。
FEP 2.04.02遗传性乳腺/卵巢癌综合征和其他高风险癌（BRCA1，BRCA2，PALB2）的生殖基因测试
2.04.126 - Germline Genetic Testing for Gene Variants Associated With Breast Cancer in Individuals at High Breast Cancer Risk (CHEK2, ATM, and BARD1) 2.04.128 - Genetic Testing for Fanconi Anemia 2.04.148 - Germline Genetic Testing for Pancreatic Cancer Susceptibility Genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, and TP53) 2.04.151 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Breast Cancer 2.04.155 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Prostate Cancer (BRCA1/2, Homologous Recombination Repair Gene Alterations, Microsatellite Instability/Mismatch Repair, Tumor Mutational Burden) 2.04.156 - Germline and Somatic Biomarker Testing (Including Liquid Biopsy) for Targeted Treatment and Immunotherapy in Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2, Homologous Recombination Deficiency, Tumor Mutational Burden, Microsatellite Instability/Mismatch Repair) 2.04.157 - Somatic Biomarker Testing for Immune Checkpoint抑制剂疗法（BRAF，MSI/MMR，PD -L1，TMB）2.04.93-使用下一代测序
ClinGen ENIGMA BRCA1 和 BRCA2 变异管理专家小组针对基因特异性 ACMG/AMP 变异分类的循证建议
迈克尔·T·帕森斯（Michael T. Parsons），1， * Miguel de la Hoya，2 Marcy E. Richardson，3 Emma Tudini，1 Michael Anderson，4 Windy Berkofsky-Fessler，5 Sandrine M. Caputo，6 Raymond C. Chan，7 Melissa S. Cline，8 Bing-Jian，8 Bing-Jian Feng，9 Fortuno Crimea，1000 Dler，1000 Dler，1000 Dler，1000 dler，HIR，HIR，HIR hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir En Hruska，5 Paul James，13 Rachid Karam，3 Huei San Leong，14 Alexandra Martins，15 Arjen R. Mensenkamp，Alvaro N. Monteiro，17 Vaishnavi Nat，17 Robert O'Connor ，25 Sean Tavtigian，26 Bryony A. Thompson，27 Amanda E. Toland，28 Clare Turnbull，Jr。39，Jamie Wedget。
BRCA2种系突变鉴定胃癌对PARP抑制剂Annalisa Petrelli 1，Sabrina Rizzolio 1，Filippo Pietrantonio 2，Sa
BRCA2种系突变鉴定胃罐对PARP抑制剂的反应者Annalisa Petrelli 1，Sabrina rizzolio 1，Filippo Pietrantonio 2，Sara E. Bellomo 1.3，Matteo Benelli 4，Matteo Benelli 4，Loris de Cecco 5，Loris de Cecco 5，Dario Romagnoli 4，Enrico Berria Berria 1.6丹尼尔。 Moya-Rull 1, Cristina Migliore 1.3, Daniela Conticelli 1.3, Irene M. Maina 1.3, Elisabetta Puliga 1, Violeta Serra 7, Benedetta Pellegrino 8.9.10, Alba Llop-Guenvara 7, Antonino Musolino 8.9.10, Salvatore Siena 11.12, Andrea Sartore-Bianchi 11.12, Michele Prisciandaro 2.11，Federica Morano 2，Maria Antista 2，Uberto Fumagalli 13，Giovanni de Manzoni 14，Maurizio degiuli 15，Gian Luca Baiocchi 16，Marco F. Amisano 17
泛素 - 蛋白酶体系统是杀死抗顺铂的膀胱癌细胞
摘要。同源重组修复（HRR）是双链DNA（dsDNA）断裂无错误修复的细胞机制。在编码HRR的蛋白质（例如BRCA1和BRCA2）的基因等位基因中具有突变的癌细胞在修复过程中都有缺陷。 因此，这些细胞用替代机制（例如非同源末端连接）修复DsDNA破裂。 在BRCA1和BRCA2基因中具有种系突变的乳腺癌中，HRR缺陷会导致对PARP抑制剂的敏感性，这些药物干扰PARP酶功能并促进酶在DNA上的捕获以及修复单链断裂的过程。 HRR缺陷也导致对DNA损害化学疗法的敏感性，因为细胞无法修复化学疗法诱导的DNA病变。 除了BRCA1和BRCA2中的种系突变外，这些基因或种系中的体细胞突变以及体细胞突变，或其他涉及同源重组（HR）的基因的其他遗传和表观遗传变化可能会产生HRR缺陷，从而导致对PARP抑制剂的敏感性。 然而，研究的结论较少，这一事实可能与这些情况下通常缺乏双行性功能丧失有关，而不是通常会损失双行性功能的癌症BRCA1或BRCA2缺陷的癌症。 in癌细胞在修复过程中都有缺陷。因此，这些细胞用替代机制（例如非同源末端连接）修复DsDNA破裂。在BRCA1和BRCA2基因中具有种系突变的乳腺癌中，HRR缺陷会导致对PARP抑制剂的敏感性，这些药物干扰PARP酶功能并促进酶在DNA上的捕获以及修复单链断裂的过程。HRR缺陷也导致对DNA损害化学疗法的敏感性，因为细胞无法修复化学疗法诱导的DNA病变。除了BRCA1和BRCA2中的种系突变外，这些基因或种系中的体细胞突变以及体细胞突变，或其他涉及同源重组（HR）的基因的其他遗传和表观遗传变化可能会产生HRR缺陷，从而导致对PARP抑制剂的敏感性。然而，研究的结论较少，这一事实可能与这些情况下通常缺乏双行性功能丧失有关，而不是通常会损失双行性功能的癌症BRCA1或BRCA2缺陷的癌症。in
医保福利计划扩大针对 HER2 阴性乳腺癌患者的 BRCA1 和 BRCA2 种系变异检测项目 - 修订项目 732
有关产品层级安排的私人健康保险信息可在 www.privatehealth.gov.au 上找到。有关临床类别中 MBS 项目列表的详细信息可在该部门的网站上找到。私人健康保险最低住宿福利信息（包括 MBS 项目住宿分类）可在《联邦立法公报》上找到的最新版本的《2011 年私人健康保险（福利要求）规则》中找到。如果您对私人健康保险有疑问，请发送电子邮件至 PHI@health.gov.au。
用于乳腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（BRCA1、BRCA2、PIK3CA、Ki-67、RET、BRAF、ESR1）
专业/机构 原始生效日期：2022 年 3 月 10 日 最新审核日期：2024 年 1 月 23 日 当前生效日期：2024 年 1 月 23 日 州和联邦法规以及健康计划会员合同语言（包括具体条款/排除条款）优先于医疗政策，在确定承保资格时必须首先考虑。如需验证会员的福利，请联系堪萨斯州蓝十字蓝盾客户服务部。此处包含的 BCBSKS 医疗政策仅供参考，仅适用于通过 BCBSKS 拥有健康保险或受 BCBSKS 管理的自保团体计划承保的会员。FEP 会员的医疗政策受 FEP 医疗政策约束，该政策可能与 BCBSKS 医疗政策不同。医疗政策不构成医疗建议或医疗护理。治疗医疗保健提供者是独立承包商，既不是堪萨斯州蓝十字蓝盾的雇员也不是代理人，并且对诊断、治疗和医疗建议负全部责任。如果您的患者受其他蓝十字和蓝盾计划的保障，请参阅该计划的医疗政策。
SALSA® 人工复制 DNA SD024-S01
BRCA2 外显子 4 202 01600-L23751 C1 BRCA2 外显子 8 454 20632-L28323 C1 BRCA2 外显子 11 142 † 18385-L23778 C1 BRCA2 外显子 13 313 02280-L28326 C1 BRCA2 外显子 21 373 20629-L28321 C1 † 在 SD 反应中，此探针可能对某些实验条件敏感。应谨慎处理异常结果。 * 与其他探针相反，此探针在 SD 反应中显示突变信号而不是重复信号。 BRCA2 外显子编号来自 MANE 项目，基于 MANE Select 转录本。括号中披露了该产品说明先前版本的外显子编号。