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10年级CCHS课程注册2025-2026
替代（强制性）：应在下面注明特殊情况并与您的辅导员讨论。________________________________________________________________________________________________________________________ Signatures below indicate review of and agreement with course selections for the 2025-2026 school year Parent/Guardian Name: _____________________________________________________ Phone Number: ____________________________ Parent/Guardian Signature: ___________________________________________________________ Date: ____________________________ Student Signature: ___________________________________________________________________ Date: ____________________________ YOU must enter the SAME courses/alternates from this form in Skyward on or before 2/11/2025
大鼠心脏灌注作为I1型糖原病中酶替代疗法的模型系统
摘要。使用R波之间的SD（R-R间隔），R-R Inter-Val直方图，光谱分析和POINCARC POINCARC绘图，使用24-H时期的RAMB lave posential R Wife 在12例先天性中央中央次数不足综合征（CCHS）以及年龄和性别匹配的对照中评估了心率变异性。 CCH患者的平均心率为103.3 F 17.7 SD，对照组为98.8 F 21.6 SD（P> 0.5，NS）。 R-R间隔的SD分析在两组中都显示出相似的结果（CCHS 102.2 F 36.0 ms与对照126.1 F 43.3 ms; P> 0.1，NS）。 光谱分析表明，对于在安静的睡眠和清醒中采样的类似时期，低频带与高频频段光谱功率的比率增加了，在睡眠期间，有12例CCH患者中有11例增加了，而这些比率的比率均在所有对照中始终降低。 在清醒期间，在CCH和对照组的患者中，低频带与高频带光谱功率的比率相似。 繁殖图显示，CCHS患者的心率较慢（XZ = 24.0; p <0.000001）显着降低了Beat-Beat变化。 CCHS中点的点散射很容易与对照区分开。 所有CCHS患者均通过一项或多项措施均表现出干扰的变异性。 瞬间心率变异性的变化表明，除了通气控制损失外，CCHS患者还表现出自主神经系统心脏控制的功能障碍。 （Pediafr Res 31：291-296，1992）在12例先天性中央中央次数不足综合征（CCHS）以及年龄和性别匹配的对照中评估了心率变异性。CCH患者的平均心率为103.3 F 17.7 SD，对照组为98.8 F 21.6 SD（P> 0.5，NS）。R-R间隔的SD分析在两组中都显示出相似的结果（CCHS 102.2 F 36.0 ms与对照126.1 F 43.3 ms; P> 0.1，NS）。光谱分析表明，对于在安静的睡眠和清醒中采样的类似时期，低频带与高频频段光谱功率的比率增加了，在睡眠期间，有12例CCH患者中有11例增加了，而这些比率的比率均在所有对照中始终降低。在清醒期间，在CCH和对照组的患者中，低频带与高频带光谱功率的比率相似。繁殖图显示，CCHS患者的心率较慢（XZ = 24.0; p <0.000001）显着降低了Beat-Beat变化。CCHS中点的点散射很容易与对照区分开。所有CCHS患者均通过一项或多项措施均表现出干扰的变异性。瞬间心率变异性的变化表明，除了通气控制损失外，CCHS患者还表现出自主神经系统心脏控制的功能障碍。（Pediafr Res 31：291-296，1992）
神经认知-AS-A-BIOMARKER-in-the-the-authare-autonic- ...
摘要目的是前先天性中枢性不足综合征（CCHS）和快速发作的肥胖症，具有下丘脑功能障碍，不足衰减和自主性失调（ROHHAD）是罕见的自主性调节疾病，具有破坏神经认知发展的风险。我们的目的是总结在这些条件下对神经认知结果的研究，提高理解如何在整个发展过程中最好地支持这些人，并促进未来的研究。我们对CCH和Rohhad的神经认知结果进行了叙述性综述，并补充了我们在我们的Pedi-Atrics自主医学中心（CAMP）的CCHS和Rohhad患者的先前未发表的数据。结果患有CCH和Rohhad的人会经历着广泛的神经认知功能，范围从高于平均水平到平均水平，但在工作记忆，处理速度，感知重新计算和遮阳力技能方面的困难尤其危险。强调流体认知的评估框架似乎特别适合这些条件。由于小组的数据收集和不同的数据收集方法，很难确定疾病因素（包括CCHS PHOX2B基因型）和认知结果之间的关联。然而，结果表明，幼儿期是一个特殊脆弱性的时期，这可能是由于反复发生间歇性缺氧性瘤对大脑和认知发展的破坏性影响。协作努力对于获得我们对CCH和Rohhad中神经认知结果的理解所需的样本至关重要。结论建议神经认知监测作为CCHS和Rohhad常规临床护理的组成部分，作为疾病状况的标志，并确保尽早提供教育支持和残疾人供住宿。
气候变化和健康数字服务的用户洞察
这些发现将为CCHS数字产品的持续开发以及更广泛的支持服务提供参考。具体到CCHS数字服务，下表列出了地方政府公共卫生专业人员目前发现的挑战（左图），以及英国健康服务管理局（UKHSA）气候与健康数字服务将努力解决的拟议解决方案（右图）。下一步工作包括通过原型设计（alpha阶段）测试拟议解决方案，并在UKHSA气候与健康数字服务正式上线（正式版）之前进行进一步的改进和测试（beta阶段）。
成对的类似同源基因基因（PHOX2B）非丙氨酸重复膨胀突变（NPARMS）：先天性中央中枢性不足综合征（CCHS）
目的：CCHS是一种极为罕见的先天性疾病，需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变（PARMS）引起的，对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而，对于Phox2b中非PARMS的患者（NPARMS，约10％的CCHS患者），尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法：建立了国际合作（临床，商业和研究实验室），以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据；对显着结果进行了进一步的成对比较。结果：确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人，其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明，CCHS的关键表型表现与变体类型，位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论：本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据，从而实现了基因型 - 表型研究，这些研究将推进个性化的，预期的管理，并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。
大脑、思维与行为
参与者 CSIC 中心 安达卢西亚发育生物学中心 (CABD、CSIC-Junta de Andalucía-UPO) 安达卢西亚分子生物学和再生医学中心 (CABIMER、CSIC-Junta de Andalucía-US-UPO) 自动化和机器人中心 (CAR、CSIC-UPM) 塞韦罗奥乔亚分子生物学中心 (CBM、CSIC-UAM) 人文和社会科学中心 (CCHS、CSIC) 布拉内斯高等研究中心 (CEAB、CSIC) 玛格丽塔萨拉斯生物研究中心 (CIB、CSIC) 国家生物技术中心 (CNB、CSIC) 卡哈尔研究所 (IC、CSIC) 农业化学和食品技术研究所 (IATA、CSIC) 进化生物学研究所 (IBE、CSIC-UPF) 巴塞罗那分子生物学研究所 (IBMB、CSIC) 瓦伦西亚生物医学研究所 (IBV、CSIC)坎塔布里亚生物技术研究所 (IBBTEC、CSIC-UC-SODERCAN) 食品科学技术与营养研究所 (ICTAN、CSIC) 遗产科学研究所 (INCIPIT、CSIC) 经济、地理与人口研究所 (IEGD、CSIC) 哲学研究所 (IFS、CSIC) 跨学科物理与复杂系统研究所 (IFISC、CSIC-UIB) 地球科学研究所 (IGEO、CSIC-UCM) 食品科学研究所 (CIAL、CSIC-UAM) 阿尔贝托·索尔斯生物医学研究所 (IIBM、CSIC-UAM) 巴塞罗那生物医学研究所 (IIBB、CSIC) 海洋研究所 (IIM、CSIC) 巴塞罗那微电子研究所 (IMB-CNM、CSIC) 塞维利亚微电子研究所 (IMSE-CNM、CSIC-US) 神经科学研究所 (IN、CSIC-UMH)洛佩斯-内拉寄生虫学和生物医学研究所 (IPBLN, CSIC) 政策与公共物品研究所 (IPP, CSIC) 加泰罗尼亚先进化学研究所 (IQAC, CSIC) 医学化学研究所 (IQM, CSIC) 普通有机化学研究所 (IQOG, CSIC) 米拉和丰塔纳尔斯人文科学研究所 (IMF, CSIC) 癌症分子和细胞生物学大学研究所 (IBMCC, CSIC-USAL)