XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemCIBERER
多中心胎儿脑部 MRI 的稳健质量控制系统
a CIBM – Center for Biomedical Imaging, Switzerland b Department of Diagnostic and Interventional Radiology, Lausanne University Hospital and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland c BCNatal Fetal Medicine Research Center (Hospital Clínic and Hospital Sant Joan de Déu), Universitat de Barcelona, Spain d IDIBAPS and CIBERER, Barcelona, Spain e Department Woman-Mother-Child, CHUV, Lausanne, Switzerland f Aix-Marseille Université, CNRS, Institut de Neurosciences de La Timone, Marseilles, France g Center for MR Research, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland h Neuroscience Center Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland i Research Priority Project Adaptive Brain Circuits in Development and Learning (AdaBD), University of Zürich, Zurich, Switzerland j Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, Hôpital Timone, AP-HM, Marseilles, France
从复活的蛋白质推断 CRISPR 相关核酸内切酶的进化
* 1 CIC nanoGUNE BRTA，西班牙圣塞瓦斯蒂安。 2 西班牙马德里拉蒙卡哈尔大学医院遗传学服务中心、IRYCIS 和罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER) 3 西班牙马德里国家生物技术中心 (CNB-CSIC) 分子和细胞生物学系和罕见疾病生物医学网络研究中心 (CIBERER-ISCIII)。 4 INGEMM，拉巴斯大学医院，CIBERER-ISCIII，马德里，西班牙。 5 晶体学研究实验室，IACT（CSIC-UGR），阿米拉，格拉纳达，西班牙 6 布鲁塞尔大学间生物信息学研究所，ULB-VUB，布鲁塞尔 1050，比利时 7 布鲁塞尔结构生物学，布鲁塞尔自由大学，布鲁塞尔 1050，比利时 8 结构生物学研究中心，VIB，布鲁塞尔 1050，比利时。 9 美国马萨诸塞州波士顿 02114 马萨诸塞州总医院基因组医学中心和病理学系 10 美国马萨诸塞州波士顿 02115 哈佛医学院病理学系 11 西班牙巴塞罗那 Integra Therapeutics SL。 12 西班牙巴塞罗那庞贝法布拉大学医学与生命科学系。
基因校正恢复了源自视网膜炎色素炎的视网膜色素上皮细胞增多症
1个神经退行性疾病实验室中的干细胞疗法，Centro deInvestivaciónPrincipe Felipe（CIPF），西班牙瓦伦西亚46012； aartero@cipf.es（A.A.-C。）; frodriguez@cipf.es（F.J.R.-J.）; ecmente@cipf.es（E.C。）2 Wellcome Sanger Institute，Wellcome Genome Campus，Hinxton，Cambridge CB10 1SA，英国； kl16@sanger.ac.uk（k.l.）; ab42@sanger.ac.uk（A.B。）3遗传学和基因组学系，IIS-FundaciónJiménezDíAz（IIS-FJD，UAM），西班牙马德里28040； aavila@quironsalud.es（a.á.-f。）; mcorton@quironsalud.es（M.C。）; cayuso@fjd.es（c.a.）4稀有疾病生物医学网络研究中心（Ciberer），ISCIII，28040，西班牙马德里5号代谢研究实验室，惠康信托MRC代谢学院，剑桥大学，阿德布鲁克大学，阿德布鲁克医院，剑桥CB2 CB2 CB2 0QQ，英国； ajv22@medschl.cam.ac.uk 6捷克科学学院神经代理部实验医学研究所，捷克共和国14220布拉格； pavla.jendelova@iem.cas.cz 7国家干细胞库 - 瓦伦西亚节点，蛋白质组学，基因分型和细胞系平台，PRB3，ISCIII，ISCIII，研究中心Principe Felipe，C/ Eduardo PrimoyúFera3，46012 Valencia，Spain * sassceence：Ceceg@serceg@cipf。电话。： +34-963-289-680（Ext。1102）
欧元研究信息门户
6 Karolinska Institutet分子与外科系，瑞典，瑞典7号，临床遗传学部，Karolinska大学医院，斯德哥尔摩，瑞典8（医院del Mar Research Institute），Centro de evressions，diCA diCA dica en de fragilidabe salcer，sallue ersone，荷兰鹿特丹的ASMUS大学医学中心，10遗传学，微生物学和统计系，生物学学院，巴塞罗那大学，Centro de Biome。巴塞罗那，西班牙，11分子内分泌学实验室，代谢，消化和繁殖系，帝国伦敦大学，伦敦，英国，12 佛罗伦萨大学外科与转化医学系（MLB），意大利佛罗伦萨，13 IRCCS Rizzoli 骨科研究所医学遗传学与骨骼罕见疾病系，意大利博洛尼亚，14 约翰内斯开普勒林茨大学儿科与青少年医学系，奥地利林茨，
针对Ca2+通道，激活NRF2并拥有
1大学是弗兰克·科特（Frank-Comt），是1322 LINC，F-25000 BESANCE，FRANK； sweep.angon.inne@gmail.com（i ..- a。）; paul.berrnaard@univ-fcome.fro（P.J.B.）2 Bchemadesry和生物学分子，Pharmachy的教职员工，Madrid完整大学，Plaza Ram n y Cage S/N，西班牙儿童，西班牙28040，西班牙马德里；友好的@uchm.es 3大学来自法国，iNses，正确的UMR，F-25000 BESANCE，法国； Alleksei.ssiksiii.S.Fro.fro（A.S。）; HELENE.MARATINE@UNIVS.FROM（H.M.）4 Biopharmaachy系，卢布林大学。W. Chodzki 4A，波兰Lubble 20-093； butj.maj@umlob.pl（M.M.）; krzyszyszyszyszyszyszyszyszwaak@umlok.pl（k.j.）5制药研究所，AN 4，D-53121波恩，耶利曼尼； new.anna21@gmail.com（A.N。）; wirtyzcarine01@gmail.com（c.l.）; skew@uni-bon.de（M.G。）6神经大学研究大学，马德里大学，马德里大学，云大学28040马德里大学，西班牙7西班牙7墓地（IQG，CSIC，CSIC，CSIC，CSIC）CSIC，280000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000来了8个双基网络研究中心（Ciberer），Ciber，ICIII，28006，马德里，西班牙 *对应：iqic21@qochog.csic.s（J. – M.C.C.C.）; shehassane.ismails@unival.fro（l.i.）††权利：Eth Zurical，科学院药物研究所，Change Chatzedis，HCI H 413，Vladimir-Prolog-Wig。‡这些作者为这项工作做出了贡献。
CRISPR/Cas9 介导的显性 COL6A1 致病变异的等位基因特异性破坏可改善患者成纤维细胞中的胶原蛋白 VI 网络
1 西班牙 Esplugues de Llobregat 08950，Santa Rosa 39-57，Institut de Recerca Sant Joan de Déu，神经肌肉疾病应用研究实验室，神经肌肉病理学科，神经儿科服务部； mariacarmen.badosa@sjd.es （CB）; alejandro.hernandez@uib.es（AH-D.）; daniel.natera@sjd.es（DN-dB）; carlos.ortez@sjd.es （科罗拉多州）; andres.nascimento@sjd.es（AN）; cecilia.jimenez@sjd.es (CJ-M.) 2 罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER), Av.西班牙马德里 28029 蒙福特德莱莫斯 3-5； matmorinro@yahoo.es （MM）; dgrinberg@ub.edu （总干事）； sbalcells@ub.edu （SB）； mopelayo@hotmail.com (M. Á .M.-P.) 3 Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, 西班牙； monica.roldan@sjd.es 4 遗传服务，Ram ón ny Cajal 大学医院，Ram ón ny Cajal 卫生研究所，Ctra。 Hive Old Km。 9,100, 28034 马德里，西班牙； sergio.fernandez@hrc.es 5 巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）生物学院遗传学、微生物学和统计学系，巴塞罗那大学，Av. Diagonal 643, 08028 巴塞罗那，西班牙 6 共聚焦显微镜和细胞成像部门，遗传和分子医学服务中心，罕见病儿科研究所 (IPER)，Sant Joan de Déu 医院，Passeig Sant Joan de Deu, 2, 0895 通讯：通讯：lopez@sjd.es
脊髓性肌萎缩症最佳实践更新
治愈 SMA（M. Schroth，JD），伊利诺伊州埃尔克格罗夫村；阿肯色大学医科学院神经内科儿科（KA），阿肯色州儿童医院，小石城；神经内科和神经肌肉护理中心（DC），德克萨斯州登顿；哥伦比亚大学欧文医学中心神经内科和儿科（DCDV），纽约；科罗拉多大学医学院儿科（MAG），奥罗拉；耶鲁大学医学院儿科（神经内科）（CI），康涅狄格州纽黑文；芝加哥 Ann & Robert H Lurie 儿童医院儿科和神经内科（NLK），伊利诺伊州西北范伯格医学院；路易斯维尔大学诺顿儿童医疗集团神经内科（AL）；密歇根大学健康中心儿科（ENK），安娜堡；英国伦敦大奥蒙德街医院信托机构 Dubowitz 神经肌肉中心 (M. Scoto) 和英国伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所；卡罗琳斯卡医学院妇女和儿童健康系 (TS)、卡罗琳斯卡大学医院儿童神经病学系、瑞典斯德哥尔摩阿斯特丽德林格伦儿童医院和香港新界沙田香港科学园神经肌肉骨骼修复医学中心；英国牛津大学 MDUK 牛津神经肌肉中心和 NIHR 牛津生物医学研究中心 (LS)、比利时列日大学儿科和列日大学医院神经肌肉中心；俄亥俄州辛辛那提儿童医院医疗中心和辛辛那提大学医学院儿科神经病学分部 (CT)；基因治疗中心 (MAW)、阿比盖尔韦克斯纳研究所、全国儿童医院、儿科和神经病学部、俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心、哥伦布；以及运动神经元疾病科 (JFV-C)、拉菲医院、IIS La Fe、CIBERER、西班牙瓦伦西亚大学。
ywhae功能丧失会导致罕见的神经发育疾病，人类和小鼠的脑异常
18医学遗传学，意大利锡耶纳大学，锡耶纳大学医院19医学遗传学，锡耶纳大学，意大利锡耶纳大学20 Med Biotech Hub和能力中心，医学生物技术系，锡耶纳大学，锡耶纳大学，意大利锡耶纳大学，意大利21分子与发展学系， 53100，意大利锡耶纳