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2024 CCMG-CCGM年度科学会议
2024年6月16日至19日，请注意在本时间表中注明了第1节的认可的会议。下载认证时间表，以跟踪您的第1节参与活动。参与证书将在最后一天的评估表结束时提供。View the full schedule on the CCMG-CCGM website: 2024 Schedule Sunday June 16 18:00-18:30 - Opening Reception – not accredited 1830-1930- Opening Keynote with Dr. Heidi Rehm - accredited Supporting genomics in research and medicine requires infrastructure, including standards, knowledgebases and global data sharing, as well as a rich interface between research and clinical care as new discoveries are made.本演讲将介绍社区在临床基因组资源中的知识策划，稀有疾病的新基因发现以及标准发展的新基因发现以及临床基因组学中的数据共享工作。在会议结束时，参与者将能够：
PD-1 抑制剂 retifanlimab (INCMGA00012) 针对晚期实体瘤患者的首次人体 I 期研究 (POD1UM-101)
背景：Retifanlimab 是一种人源化、铰链稳定的免疫球蛋白 G4k 单克隆抗体，针对人类程序性细胞死亡蛋白 1 (PD-1)。这项首次人体 I 期研究评估了 retifanlimab 在晚期实体瘤患者中的安全性和有效性，并确定了最佳剂量。患者和方法：POD1UM-101 分两部分进行：(i) 剂量递增 d 评估 retifanlimab [1 mg/kg 每 2 周 (q2w)，3 或 10 mg/kg q2w 或每 4 周 (q4w)] 在复发/难治性、不可切除、局部晚期或转移性实体瘤患者中的作用； (ii) 队列扩展 d 未进行生物标志物选择的肿瘤特异性队列 [子宫内膜癌、宫颈癌、肉瘤、非小细胞肺癌 (NSCLC)] 接受 3 mg/kg retifanlimab q2w，肿瘤无关队列接受固定剂量 [每 3 周 (q3w) 375 mg，或 500 和 750 mg q4w]。主要目标是安全性和耐受性；次要目标是在选定的肿瘤类型中的疗效。结果：37 名患者参与了剂量递增研究，134 名患者参与了 PD-1 初治肿瘤特异性队列扩展研究（子宫内膜癌，n = 29；宫颈癌、NSCLC、软组织肉瘤，各 n = 35），45 名患者参与了固定剂量研究（375 mg q3w，500 和 750 mg q4w，各 n = 15）。剂量递增期间未发生剂量限制性毒性；未达到最大耐受剂量，根据安全性和药代动力学数据选择了 3 mg/kg q2w 扩展剂量。肿瘤特异性队列中有 40 名患者 (30%) 出现免疫相关不良事件（最常见的是甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、结肠炎、肾炎），固定剂量组中有 6 名患者 (13%) 出现免疫相关不良事件（最常见的是甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进）。在接受多种全身治疗后病情进展的晚期 NSCLC、子宫内膜癌、宫颈癌和肉瘤肿瘤特异性队列中，客观缓解率 (95% 置信区间) 分别为 14% (4.8 至 30.3)、14% (3.9 至 31.7)、20% (8.4 至 36.9) 和 3% (0.1 至 14.9)。结论：Retifanlimab 表现出与程序性死亡 (配体)-1 抑制剂类一致的临床药理学、安全性和抗肿瘤活性。 POD1UM-101 结果支持进一步探索 retifanlimab 作为单药治疗和联合治疗中的骨干免疫疗法，建议剂量为 500 mg q4w 和 375 mg q3w。关键词：检查点抑制剂、首次人体试验、PD-1 抑制剂、retifanlimab、实体瘤
基因特异性ACMG/AMP分类APC变体的标准：Clingen Insight Hereditart Colorytratal Cancer/Polyposis变体策划专家小组的建议
Isabel Spier 1 , 2 , 3 , Xiaoyu Yin 1 , 4 , 5 , * , Marcy Richardson 6 , Marta Pineda 3 , 7 , 8 , Andreas Laner 9 , Deborah Ritter 10 , 11 , Julie Boyle 12 , Pilar Mur 7 , 8 , Thomas v O. Hansen 13 , 14 , Xuemei Shi 15 , Khalid Mahmood 16 , 17 , John-Paul Plazzer 4 , ELISABET OGNEDAL 18，玛格丽塔·诺德林（Margareta Nordling）19，20，苏珊·费灵顿（Susan M. ，7，8，Sean V. Tavtigian 12，29，Andrew Latchford 30，31，Ian M. Frayling 30，32，Sharon E. Plon 10，11，Marc Greenblatt 33，Finlay A. Macrae 4，5，Stefan Aretz 1，2，2，2;代表洞察力 - 克林根遗传性结肠癌/多兴趣变体专家小组
使用CMG和COMSOL的闭环地热系统建模
iD（in）3管od（in）3.5壳体ID（in）11壳od（in）13.8孔直径（in）13.8（in）13.8（无水泥）在2000 m（kpa）20,000 t时0 m（°C）15 t在2000 m（°c）60 m（°C）60 ）60iD（in）3管od（in）3.5壳体ID（in）11壳od（in）13.8孔直径（in）13.8（in）13.8（无水泥）在2000 m（kpa）20,000 t时0 m（°C）15 t在2000 m（°c）60 m（°C）60
DD 表格 2910-6，“性侵犯预防和应对 (SAPR) 计划季度案件管理小组 (QCMG) 会议记录”
如果此消息最终未被文档的正确内容所取代，则您的 PDF 查看器可能无法显示此类文档。您可以通过访问 http://www.adobe.com/go/reader_download 升级到适用于 Windows®、Mac 或 Linux® 的 Adobe Reader 的最新版本。如需有关 Adobe Reader 的更多帮助，请访问 http://www.adobe.com/go/acrreader。Windows 是 Microsoft Corporation 在美国和/或其他国家/地区的注册商标或商标。Mac 是 Apple Inc. 在美国和其他国家/地区的注册商标。Linux 是 Linus Torvalds 在美国和其他国家/地区的注册商标。
DD 表格 2910-5，“性侵犯预防和应对 (SAPR) 计划的每月案件管理小组 (CMG) 会议记录”
隐私咨询此表格中收集的信息用于记录性侵犯预防和应对月度案件管理小组 (CMG) 的会议活动，该小组旨在确保成年性侵犯受害者的安全并方便受害者获得恢复性服务、报复举报人转介以及跟踪无限制报告和与无限制报告相关的报复，符合 10 USC 136 和国防部指令 6495.02 第 1 卷。信息将在国防性侵犯事件响应数据库 (DSAID) 中维护和保护；有关 DSAID 的信息，包括维护的其他记录及其保护功能，可在隐私法记录系统通知 DHRA 06 DoD 中找到，网址为 https://dpcld.defense.gov/Portals/49/Documents/Privacy/SORNs/OSDJS/DHRA-06-DoD.pdf。
符合 ACMG/AMP 纤毛病临床变异解释指南的 CRISPR 和高内涵成像检测
摘要 纤毛病是一种广泛的遗传性发育和退行性疾病，与运动纤毛或原发性非运动纤毛的结构或功能缺陷有关。已知的纤毛病致病基因约为 200 种，虽然基因检测可以提供准确的诊断，但接受基因检测的纤毛病患者中有 24-60% 并未得到基因诊断。部分原因是，根据美国医学遗传学学院和分子病理学协会的现行指南，很难对由错义或非编码变异引起的疾病做出可靠的临床诊断，而这些变异占疾病病例的三分之一以上。PRPF31 突变是退行性视网膜纤毛病常染色体显性视网膜色素变性的第二大常见病因。在这里，我们提出了一种高通量高内涵成像检测方法，可定量测量 PRPF31 错义变异的影响，符合最近发布的临床变异解释基线标准体外测试标准。该检测利用了使用 CRISPR 基因编辑生成的新型 PRPF31 +/– 人视网膜细胞系，以提供具有明显更少纤毛的稳定细胞系，其中表达和表征了新的错义变体。我们表明，在零背景下表达纤毛病基因错义变体的细胞的高内涵成像可以根据纤毛表型表征变体。我们希望这将成为临床表征意义不明确的 PRPF31 变体的有用工具，并可以扩展到其他纤毛病中的变体分类。
NCMG/AAP 疫苗接种时间表 • 出生：乙肝 #1
• 出生：Hep B #1 • 1 个月 Hep B #2 • 2 个月 Pentacel # 1 / Rota #1 / Prevenar # 1 • 4 个月 Pentacel # 2 / Rota #2 / Prevenar # 2 • 6 个月 Pentacel # 3 / Rota #3 / Prevenar # 3 • 9 个月 HepB # 3 • 12 个月 MMR # 1 / Varivax # 1 • 15 个月 DTAP #4 / Hep A # 1 • 18 个月 HIB # 4 / Prevenar # 4 • 24 个月 Hep A # 2 • 从 6 个月开始接种流感疫苗，之后每年接种一次 • 4 岁 DTAP #5 / IPV # 5 • 5 岁 MMR # 2 / Varivax # 2 • 10 年 TDAP • 11 岁 – 12 岁 Menactra (C)
KS Sunil Kumar，S/o KK Sugumaran，年龄约 51 岁，退休科学家/工程师 SE，CMG，VSSC，ISRO，Thiruvananthapuram-695 022，居住于 TC 7/739(2)，Sindhooram，Koura-23，Kochulloor，Medical College PO，Thiruvananthapuram-695 011……申请人
这个问题概括起来就是为了鼓励科学发明和创造性逻辑。总统令导致了研究机构科学家和工程师工资水平的重大变动，但这并没有在反对第 14 条之后带来任何歧视，因为他们形成了一个单独的等级，而此举背后的意图总体上是为了国家的进步。这不是一时兴起或幻想，而是经过印度内阁的深思熟虑。这似乎是在最高法院在孟买 KAMGAR SABHA VS. ABDULBHAN（AIR 1976 SC 1455 报道）和 MOHAN VS. UNION OF INDIA（1992 年报道（补编））（1）SCC 594）中作出的有意识的决定，该命令规定印度宪法第 51-A 条规定，它应该是明确模棱两可的指路明灯。第 51-A（J）条虽然现在无法执行，但仍然值得特别关注。因此，政府担心这可能会打开潘多拉魔盒，因为每个稍微相似的人都可能寻求类似的利益，这种担心是没有根据的。最高法院在农村诉讼和权利 KENDRA 诉北方邦案（AIR 1987 SC 2426）和 BANVASI SEVA ASHRAM 诉北方邦案（AIR 1987 SC 374）中的判决对于理解情况的细微差别具有一定意义。2. 问题的关键只是特殊工资是否会成为工资的一部分。被告人向我们表示，鉴于最高法院的命令，被告人 Shri MVRao 的律师向我们提交了这项命令，即最高法院的一项判决，他认为这项判决是相关的，但这项判决在任何相关判决中都没有被考虑，无论是最高法院还是任何高等法院。这是 1997 年 (7) SCC 24 报道的印度政府诉 A.SYED 案。判决书第 5 段和第 8 段的关键是，在正常用语中，特殊工资不能被认为具有工资的属性。