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具有恶性形态和 COL6A2-USP6 融合的结节性筋膜炎：病例报告（一名 10 岁男孩）Tomassen, T.；Ven, C. van de；Anninga, J.；
摘要 结节性筋膜炎通常是一种良性病变，其遗传学特征为泛素特异性蛋白酶 6 (USP6) 重排。我们介绍了一个 10 岁男孩的病例，该男孩右胸壁有无痛肿块，已切除，病史为 1.5 周。观察到组织形态学恶性肿瘤，具有明显的多形性、非典型有丝分裂图和肌样免疫表型。甲基化谱与结节性筋膜炎一致，荧光原位杂交证实了 USP6 重排。随后使用 Archer Fusion Plex（肉瘤面板）和 RNA 测序，鉴定出胶原蛋白 VI 型 alpha 2 (COL6A2) - USP6 基因融合。此外，DNA 聚类分析也显示与结节性筋膜炎相匹配。在 22 个月的随访中，没有出现复发或转移。总之，我们描述了一种临床上良性、组织形态学上恶性的间充质肿瘤，具有肌样免疫表型，遗传和表观遗传特征与结节性筋膜炎一致。在这种情况下，分子分析是一种有用的辅助手段，可以避免不必要的过度治疗。
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简化剪接机制的示意图。（a）由三个外显子（E1，E2和E3）组成的前MRNA的通用图以及具有外显子和内含剪接调节元件（ESE，ESS，ISE，ISE和ISS）的两个内含子（外显子之间）。剪接因子（SF）识别调节元件，然后将内含子插入，并产生连续的编码mRNA序列。（b）包含外显子11和12（E11和E12）和内含子11的Col6a1前MRNA段。内含子11的侧面是5'剪接供体（SD）和3'剪接受体（SA）位点。在正常条件下，在没有改变剪接的变体的情况下，内含子11被剪接，并且E11和E12在结果的转录本中连接在一起。（c）用C.930+189c> t变体（RNA中的C> u）从COL6A1基因转录的Pre-MRNA。该变体创建了一个新颖的5'SD位点，并激活了一个先前休眠的3'SA位点，位于新型SD位点上游的72个核苷酸（NT）。如果这两个新站点被剪接体识别，则在成熟的mRNA中将72 nt长的伪外exon（PE）插入E11和E12之间。只有确认新颖的5'SD位点时，将其上游的72 nt长PE和115 nt长的区域都插入成熟的mRNA中。但是，后一个成绩单不超过框架，而不会被翻译而降级。当两个新地点都没有识别出来时，会产生野生型成熟的转录本。（d）剪接切换ASOS在空间上阻止剪接体识别新颖的5'SD位点，并从成熟的转录本中从整个内含子11中获得正确的剪接
CRISPR/Cas9 介导的显性 COL6A1 致病变异的等位基因特异性破坏可改善患者成纤维细胞中的胶原蛋白 VI 网络
1 西班牙 Esplugues de Llobregat 08950，Santa Rosa 39-57，Institut de Recerca Sant Joan de Déu，神经肌肉疾病应用研究实验室，神经肌肉病理学科，神经儿科服务部； mariacarmen.badosa@sjd.es （CB）; alejandro.hernandez@uib.es（AH-D.）; daniel.natera@sjd.es（DN-dB）; carlos.ortez@sjd.es （科罗拉多州）; andres.nascimento@sjd.es（AN）; cecilia.jimenez@sjd.es (CJ-M.) 2 罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER), Av.西班牙马德里 28029 蒙福特德莱莫斯 3-5； matmorinro@yahoo.es （MM）; dgrinberg@ub.edu （总干事）； sbalcells@ub.edu （SB）； mopelayo@hotmail.com (M. Á .M.-P.) 3 Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, 西班牙； monica.roldan@sjd.es 4 遗传服务，Ram ón ny Cajal 大学医院，Ram ón ny Cajal 卫生研究所，Ctra。 Hive Old Km。 9,100, 28034 马德里，西班牙； sergio.fernandez@hrc.es 5 巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）生物学院遗传学、微生物学和统计学系，巴塞罗那大学，Av. Diagonal 643, 08028 巴塞罗那，西班牙 6 共聚焦显微镜和细胞成像部门，遗传和分子医学服务中心，罕见病儿科研究所 (IPER)，Sant Joan de Déu 医院，Passeig Sant Joan de Deu, 2, 0895 通讯：通讯：lopez@sjd.es