机构名称：
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简化剪接机制的示意图。（a）由三个外显子（E1，E2和E3）组成的前MRNA的通用图以及具有外显子和内含剪接调节元件（ESE，ESS，ISE，ISE和ISS）的两个内含子（外显子之间）。剪接因子（SF）识别调节元件，然后将内含子插入，并产生连续的编码mRNA序列。（b）包含外显子11和12（E11和E12）和内含子11的Col6a1前MRNA段。内含子11的侧面是5'剪接供体（SD）和3'剪接受体（SA）位点。在正常条件下，在没有改变剪接的变体的情况下，内含子11被剪接，并且E11和E12在结果的转录本中连接在一起。（c）用C.930+189c> t变体（RNA中的C> u）从COL6A1基因转录的Pre-MRNA。该变体创建了一个新颖的5'SD位点，并激活了一个先前休眠的3'SA位点，位于新型SD位点上游的72个核苷酸（NT）。如果这两个新站点被剪接体识别，则在成熟的mRNA中将72 nt长的伪外exon（PE）插入E11和E12之间。只有确认新颖的5'SD位点时，将其上游的72 nt长PE和115 nt长的区域都插入成熟的mRNA中。但是，后一个成绩单不超过框架，而不会被翻译而降级。当两个新地点都没有识别出来时，会产生野生型成熟的转录本。（d）剪接切换ASOS在空间上阻止剪接体识别新颖的5'SD位点，并从成熟的转录本中从整个内含子11中获得正确的剪接
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