XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemCharcot
治疗charcot-marie-tooth神经病
*通讯作者在：神经肌肉疾病的参考中心和ALS，Chu La Timone，13005法国马赛。电子邮件地址：shahram.attarian@ap-hm.fr（S。Attarian）。缩写：AAV，腺相关病毒； AFO，脚踝矫形器； CMT，Charcot Marie Tooth； CMTN，charcot Marie牙齿神经学评分； CSF1/CSFR1，刺激因子1/刺激因子1受体； CX32，连接蛋白32; EIF2 A，真核引发因子2 a； GABA，γ-氨基丁酸； GJB1，间隙连接蛋白β1； HDAC，组蛋白脱乙酰基酶； HSP，热休克蛋白； ICV，脑室室内；它，室内； MFN，丝曲表示； MNCV，运动神经元速度； MPZ，髓磷脂蛋白零； MTMR，肌管蛋白相关蛋白； NCS，神经传导研究； NEFL，神经感染轻链； nrg，神经糖蛋白； NSAID，非甾体类抗炎性药物； NT-3，Neurotrophin-3; OSA，阻塞性睡眠呼吸暂停； PMP22，周围髓磷脂蛋白22 DA; SC，Schwann Cell； SORD，山梨糖醇脱氢酶； SSRI，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂； UPR，展开的蛋白质反应。
血糖控制的改善是否会导致糖尿病患者出现急性夏科氏足？
目的最近的研究表明糖尿病患者血糖控制改善可能导致急性夏科氏足。对研究糖尿病患者血糖控制改善是否会导致急性夏科氏足的研究进行叙述性综述。方法通过搜索 PubMed、EMBASE 和 Cochrane Library 找到的出版物以及已找到的出版物的参考文献列表进行综述。结果发现的出版物很少，主要由病例报告和没有对照组的案例研究组成，记录了在出现急性夏科氏足之前血糖控制改善的病例。最近对糖尿病患者进行的大型多中心随机安慰剂对照降糖药临床试验，尽管血糖控制显著改善，但并未报道急性夏科氏足的发病率。结论目前还没有确凿的证据表明糖尿病患者血糖控制改善会导致急性夏科氏足。
charcot-marie-tooth病中的2024年进步
Databases to help better anticipate the course of the disease .................. 11 Natural history studies currently taking place .................................................. 13 Two large-scale natural history studies in CMTX1 .......................................... 13 A very rare proximal form ......................................................................................... 14 Contraindicated drugs ............................................................................................... 14 Poor sleep quality ........................................................................................................ 15 Physical activity ............................................................................................................. 15 Steps to achieve a healthy weight ......................................................................... 16 Products to help stabilise walking ......................................................................... 16 A possible surgery for carpal tunnel syndrome ............................................... 17 Effects on mental wellbeing ..................................................................................... 18 Pain management ........................................................................................................ 18 Usually only a temporary worsening of symptoms during pregnancy ... 19 Cochlear implants for severe hearing loss ......................................................... 19 Coenzyme Q10 in COQ7 -related CMT ................................................................ 19 In search of reliable and sensitive biomarkers for clinical trials .... 20 Advances in genetics for better diagnoses ...................................... 22
charcot-marie-tooth疾病2a
编码MFN2的基因中的突变已被鉴定为与Charcot - Marie - 2A型牙齿疾病（CMT2A）相关，这是一种以涉及整个神经系统的广泛临床表型为特征的神经系统疾病。MFN2是位于外部线粒体膜上的动力蛋白样GTPase蛋白，以其参与线粒体融合而闻名。大量研究表明，它参与了针对各种其他线粒体功能的网络，包括线粒体，轴突转运及其在内质网（ER） - 蒙膜片剂接触中的有争议作用。在过去的三十年中，在阐明疾病发病机理方面取得了长足的进步，这是在研究疾病生理学作用的动物和细胞模型的帮助下。对文献的回顾表明，到目前为止，尚未确定任何CMT2A变体的确定药理治疗。尽管如此，近年来已经取得了实质性的进步。许多治疗方法，尤其是关于分子疗法的方法，例如他的张力乙酰酶抑制剂，肽疗法以增加线粒体融合，基于MF1/MF2平衡的新治疗策略和SARM1抑制剂，目前都在临床上测试。关于基因沉默和基因替代疗法的文献仍然有限，除了Rizzo等人最近的一项研究。（Rizzo等，2023），该疾病的体外和体内模型最近首次获得了令人鼓舞的结果。这些有前途的疗法的近未来目标是进入临床翻译阶段。
有关糖尿病患者（IWGDF 2023）患者诊断和治疗的诊断和治疗的指南
15207560，2024，3，从https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/dmrr.3646下载，由法国Cochrane France，Wiley Online Library，on [04/04/2024]。有关使用规则，请参见Wiley Online Library上的条款和条件（https://onlinelibrary.wiley.com/terms-and-conditions）； OA文章由适用的Creative Commons许可
Pharnext在分析PXT3003关键阶段研究中的数据中进展进展。
巴黎，法国，2024年2月28日，上午08：30 - Pharnext SA（FR001400N1P4 -Alpha -Alpha）（“公司”）（一家先进的晚期临床阶段生物制药公司开发新型新颖的疾病的新型疾病，用于具有高度不受欢迎的医学需求，对DATA的最新数据进行了更新，PRESSIER II提供了更新的eartier II。 PXT3003，其在Charcot-Marie-Tooth疾病1A型（CMT1A）中的候选药物。作为提醒，在2023年12月11日1日，Pharnext宣布，在高超试验的主要疗效终点上，衡量功能性运动残疾的整体神经病变限制量表（ONLS），患有轻度至中度CMT1A的患者在治疗和安慰剂方面经历了较慢的CMT1A，而不是缓慢的deterioration tecortical tecortial CMT1AS1AS1AS1AS1AS 1AS Ans Ins nistical Procect。安慰剂组的这种意外改善使基于此终点的结果解释变得复杂。但是，该试验的其他数据表明，在治疗患者的状况下没有恶化，这在退化性疾病（例如CMT1A）的背景下是一个积极的迹象。同时，该试验重申了所有先前研究中已经建立的治疗的高安全性。此安全性对于治疗CMT1A等慢性疾病至关重要。在2023年12月19日2，Pharnext宣布，对Premier试验的预先指定的亚组分析提出了疗效信号，包括在BMI <25的治疗患者或45岁以下的患者中有更好的反应。因此，在某些中心，患者仅接受安慰剂，而在其他中心仅接受治疗。对数据的分析还表明，尽管整个研究确实被随机分为两个臂（PXT3003和安慰剂），但每个临床研究中心中两种处理的分布尚未平衡。然而，事后分析表明，通过删除每只患者少于两个患者的中心的数据，即50名患者（13％），在CMTNS评分方面，治疗组和安慰剂组之间存在统计学上的显着差异。为了提高这些令人鼓舞的结果，在此阶段，进一步的研究可以完善我们的结论，分析持续并延伸到第1季度2024。•考虑到Premier试验中的所有患者，CMTNS评分，二级疗效终点，在BMI <25 <25且年龄<45的患者的两个亚组中都显示出，PXT3003治疗对安慰剂的统计学显着改善。•仅考虑至少有两个患者的中心，即87％的患者包括在Premier试验中，无论患者的体重如何，PXT3003与安慰剂相比，观察到CMTNS评分的统计显着提高。•对高超试验期间收集的不良事件的简单比较表明，与安慰剂组相比，PXT3003组的患者报告的与CMT1A相关的症状比安慰剂组的患者少约30％（总体恶化，跌倒，虚弱，疼痛，疼痛，肌肉僵硬，肌肉僵硬，痉挛，痉挛，Twitches）。该观察结果表明，PXT3003在减轻典型的CMT1A症状方面有潜在的积极影响，这可能导致患者的生活质量超出ONLS量表的检测能力。现在，正如2024年1月17日所承诺的那样，公司停止了所有运营费用，同时完成了Premier试验的其他分析。它确认已宣布的目前消费减少了，并等待了目前由其合作伙伴Tasly在中国进行的III期试验的结果（到2024年），该试验获得了2017年中国PXT3003的许可权，并提供了2个选项：•中国的研究结果是负面的，Pharnext的股份将分享这些结果，并在CONNJ中得到了必要的结论。
腓骨肌萎缩症：从巴西的历史地标到当前的护理观点
摘要 遗传性运动和感觉神经病，又称腓骨肌萎缩症 (CMT)，传统上是指一组以神经病为主要或唯一特征的遗传性疾病。其患病率因研究人群不同而异，估计在 1:2,500 至 1:10,000 之间。自 1989 年 Vance 等人在 17 号染色体上发现 PMP22 基因重复以来，已有 100 多个基因与这组疾病有关，我们在患者护理方面取得了进展，发现了相关疾病并采取了更好的支持性治疗，包括临床和外科干预。此外，随着遗传学领域的发现，包括 RNA 干扰和基因编辑技术，新的治疗前景开始出现。在目前的工作中，我们报告了巴西 CMT 研究方面最重要的里程碑，并对诸如我们人口中与 CMT 相关的不同基因的频率、疼痛的流行率、对怀孕的影响、呼吸特征以及新疗法的开发等主题进行了全面的回顾。
夏科-马里-图斯神经病治疗的最新进展
这是一篇根据知识共享署名-非商业许可条款开放获取的文章，允许在任何媒体中使用、分发和复制，前提是正确引用原始作品并且不用于商业目的。© 2023 作者。《外周神经系统杂志》由 Wiley Periodicals LLC 代表外周神经学会出版。
X连接的charcot-marie-tooth疾病模仿了中风样发作：病例报告
案件摘要一名39岁的男子因情节性失语和吞咽困难而被录取2 d。他在入院前39天接受了SARS-COV-2疫苗接种。体格检查显示PES洞穴和肌腱反射减少。脑MRI显示在脑半球中与T2高强度的对称，对称，受限的扩散。神经传导研究揭示了周围神经损伤。他被诊断出患有charcot-marie-tooth疾病，并鉴定出X染色体上的GJB1基因中的半合理突变，已知对CMTX1的致病性。最初，我们怀疑短暂的缺血性发作或脱髓鞘性白细胞病。我们通过抗血栓疗法和免疫疗法开始治疗。排出后的1.5 mo，脑MRI显示出完全分辨出病变，没有复发。