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情节扭曲：当RNA证据挑战我们对DNA结果的期望时，Alexandra Richardson，MS； Terra Brannan，博士； Colin Young博士； Marcy Richa
情节扭曲：当RNA证据挑战我们对DNA结果的期望时，Alexandra Richardson，MS； Terra Brannan，博士； Colin Young博士； Marcy Richardson博士； Carrie Horton，MS-CGC； Heather Zimmermann，博士背景：配对的DNA和RNA测试（DGT-RGT）通过检测位于标准的下一代序列（NGS）捕获以外的剪接变体和提供变体分类中的证据范围来提高DNA结果的准确性。DGT-RGT的另一个好处是识别导致意外或非常规剪接事件的变体。在这里，我们提出了一个变异级别的病例系列，该病例序列突出了通过DGT-RGT在一个临床诊断实验室中鉴定出的意外RNA发现。变体呈现：变体1-NF1 C.888+2T> C会影响剪接供体部位内的规范位置，从而根据当前ACMG指南将其分类为病原（LP）。最近的研究表明，+2位置的T> c取代能够在某些基因组环境中产生野生型转录本。DGT-RGT并未确定与该变体相关的明显异常剪接，这与载体中缺乏神经纤维瘤病一致。变体2- BRIP1 c.727a> g（p.i243v）是中期错义变化，在硅剪接站点中，该算法预测了创建强大的de从头供体站点。RNA研究证实了这种新型供体部位的使用，但出乎意料地表明，外显子内的现有隐性受体位点同时被激活，从而有效地在外显子内产生了伪内龙。在计算机剪接算法中预测了新型U2受体位点的创建。变体3＆4 NF1 C.5750-184_5750-178 duptttcttc和atm c.3480g> t（p.v1160v）分别是内含子和同义中的中性和同义性中性变化。RNA测试确定了使用远处的隐性受体部位引起的异常转录本。这两个变体都会增加神秘受体上游隐秘的多吡啶氨酸段中的嘧啶含量。多嘧啶界是受体剪接位点识别中的重要组成部分，但据我们所知，尚未据报道隐性多吡啶氨酸裂纹激活作为异常剪接的机制。变体5＆6 -BRCA2 [C.6816_6841+1534DEL1560; c.6762delt]和APC c.1042c> t（p.R3248*）预计由于过早终止密码子（PTC）而导致无义介导的衰减（NMD），因此根据ACMG指南将其归类为致病性。然而，RNA测试表明，这些变体引起了框架内的剪接事件，从而去除了PTC，这一发现与载体中相关的基因 - 疾病表型不存在一致。变体7- lztr1 c.2232g> a（p.a744a）是一种高频同义词，位于内含子的下游，它通过毫无常见的U12剪接体剪接。RNA测试表明，新型U2受体位点经常与现有的上游，隐秘的U2供体站点一起使用，但仅在某些个体中。其他具有低级异常剪接的概率对于弱化隐秘的U2供体部位的常见多态性是纯合的。结论：据我们所知，这是影响内含子的U2/U12-身份的单个核苷酸变化的第一个例子，它也例证了转录组中的个体变异性。
最初发表于：McHarg, Matthew G; Balthazor, Richard L; McReynolds, Brian J; Howe, David H; Maloney, Colin J; O'Keefe, Daniel; Bam, Rayomand
a 美国空军学院，空间物理与大气研究中心，物理与气象学系，美国空军学院，科罗拉多州，美国 b i2 与美国空军学院达成合作协议的战略服务，空间物理与大气研究中心，物理与气象学系，美国空军学院，科罗拉多州，美国 c 神经信息学研究所，苏黎世联邦理工学院，传感器组，瑞士苏黎世 d 空军理工学院，工程物理系，赖特-帕特森空军基地，俄亥俄州，美国 e 罗彻斯特理工学院，切斯特 F. 卡尔森成像科学中心，纽约州罗彻斯特，美国 f 洛斯阿拉莫斯国家实验室，空间科学与应用组，新墨西哥州洛斯阿拉莫斯，美国 g 西悉尼大学，国际神经形态系统中心，新南威尔士州彭里斯，澳大利亚
课程中的气候教育
Tremaine Baker，米德尔塞克斯大学斯蒂芬·巴伯（Stephen Barber），永久途径机构Clive Belgeonne，Decsy（南约克郡开发教育中心），Liz Bentley教授Liz Bentley，皇家气象学会教授Lynne Bianchi教授，Seerih，Seerih，Seerih，曼彻斯特大学Drece Bunn fimech Unifitiatent of Migin of Colin collin Colin cornering Colin cornering Colin cormern cornering fimmem cornight in Colin colin cormmeg Andrew Crudgington，Ciht Kirsty Dabbs，Reading International团结中心（RISC）Hannah Fitzpatrick，学生组织可持续性（SOS-OK）Adam Flint，让英国保持英国 /生态学校，Stephen Frampton MBE，SS4FE教育教育教授Tat-Hean Gan，tat-Hean Gan，CATETUTE INLLAT STALUTE INLLAT STALUTE GRAITY GRAYE GRAERY GRAERAY GRAERAY GRAERAINE GUERARE GUEREY GUEREY GUEREY GUEUY， CIHT亨利·格林伍德（CIHT Henry Greenwood），绿色学校项目珍妮·格里菲斯（Jenny Griffiths），奥尔顿气候行动网络JO HARRIS，现场研究委员会Giles Hartill Fimeche，机械工程师艾玛·琼斯（Emma Jones）机构艾玛·琼斯（Emma Jones），年轻ACAN（奥尔顿气候行动网络）
海滩
在 2019 年获得 Marvin Zelen 领导力奖的演讲中，Colin 开玩笑地将自己比作 Rodney Dangerfield，“我得不到任何尊重。”那天晚上，他控制了整个房间，这完全不是事实。但就像众所周知的表演者一样，Colin 以麦克风放下结束了当晚的表演。随着气氛的突然转变，Colin 宣布他将辞去 Epi Bio 部门主席一职。同事们脸上露出困惑和悲伤，他提醒大家 35 年是一段很长的时间。他向部门里的每个人表达了感激之情，让他们感到安慰。他描述说，谈到工作，你醒来时要么感到恐惧，要么感到兴奋和渴望，对他来说，大多数日子里都是后者。他说，关键在于你周围的人。你喜欢和享受的人，正是他们让 Epi Bio 这样的地方如此特别。至此，柯林的主席任期即将结束，他再次发现自己就像 35 年前一样，“只是一名研究员”。我们感谢他的领导才能、他的热情和他的友谊。
SB0192S05与SB0192S04
成员在场：众议员科林·杰克（Colin W. Jack），主席托马斯·W·彼得森（Thomas W.Troy Shelley众议员Rex P. ShippRep。CaseySnider
充满活力的美国 - 全球能源政策中心
充满活力的美国是这项努力的结果，并为下一个政府和国会提供了一个战略框架，在未来五年内，美国对能源创新的年度投资三重，包括跨关键能源技术的详细资金提案，并建议立即实施。我很激动，我们可以招募Varun Sivaram博士到哥伦比亚大学全球能源政策中心，与David Sandalow和Julio Friedmann博士一起与Colin Cunliff博士和信息技术与创新基金会（ITIF）的Colin Cunliff博士和David Hart博士合作，与David Sandalow和Julio Friedmann博士合作。我要感谢他们在这个重要项目上的巨大工作，并为制作了如此出色而有价值的报告。
Natron Energy宣布任命Wendell Brooks为首席
圣塔克拉拉，加利福尼亚 - 2024年12月17日 - 钠离子电池技术的全球领导者Natron Energy，Inc。（“ Natron”或“公司”）今天宣布，任命Wendell Brooks为首席执行官。此任命是在过渡期之后的，在此期间，布鲁克斯先生与创始人科林·韦塞尔斯（Colin Wessells）一起担任联合首席执行官，后者将过渡到首席技术和产品官员的角色。“我很荣幸能够承担业务领导，因为纳特隆（Natron）搬家以满足对钠离子电池产品的强劲需求，” Natron Energy首席执行官Wendell Brooks说。“我和Colin建立了强大的合作伙伴关系，我们很高兴将新的重点和产品开发带给了在2024年，我们在密歇根州荷兰开设了第一个商业规模的钠离子制造工厂，我们为数据中心和人工智能客户提供了概念电池验证，我们宣布了在北卡罗来纳州Edgecombe县建立GIGA规模制造设施的计划。在2025年，我们期待着建立这种势头，并向客户提供商业规模的产品。”温德尔·布鲁克斯（Wendell Brooks）带来了30多年的经验，领导技术领域的新兴成长公司担任他在纳特隆能源公司（Natron Energy）的角色，最近从2014年到2020年担任英特尔资本总裁。在英特尔资本（Intel Capital）的职位上，布鲁克斯（Brooks）领导了45亿美元的风险投资组合，英特尔内部新的业务孵化工作和英特尔的并购集团。他还曾担任英特尔的高级副总裁，坐在该公司的十二名成员的执行领导团队。在他在英特尔（Intel）期间之前，布鲁克斯（Brooks）从2007年至2014年担任艾伦公司（Allen＆Company）的合伙人，负责合并和收购咨询工作以及技术和媒体行业的早期资本。Wendell是加入Allen＆Company之前的Salomon Smith Barney/Citigroup的欧洲TMT集团的董事总经理兼负责人。Brooks曾在Sambanova Systems，Xsight Labs和Joby Aviation的董事会中任职。他拥有芝加哥大学的MBA和MICHIGAN大学工业与运营工程学士学位。“我很自豪地欢迎温德尔·布鲁克斯（Wendell Brooks）加入纳特隆（Natron），这是我们的新首席执行官，”纳特隆能源公司（Natron Energy）首席技术官员科林·韦塞尔斯（Colin Wessells）说。“在过去的几个月中，温德尔和我建立了一个了不起的伙伴关系2025将标志着Natron增长曲线的关键年份，没有比Wendell更好的人来领导Natron的前进。我期待在我们重新定义工业电力和带有变换钠离子电池产品的工业能源和电网储能时，支持Wendell和Natron团队的其他成员。” Natron的创始人Colin Wessells将担任首席产品官的角色，在该公司中，他将负责Natron在开发公司行业领先的钠离子产品和解决方案背后的技术方面的成功在这个新角色中，科林将利用他的有远见的领导力和钠离子电池技术的深厚专业知识来推动Natron的产品组合的持续创新。Colin于2012年与他人共同创立了Natron与两名顾问共同创立了他在斯坦福大学材料科学系的博士学位论文中脱颖而出。在过去的十二年中，他在领导公司的首都筹集的同时建立了纳特隆的团队。Colin是与Natron的核心技术相关的40多个已发行的专利的共同发明人，并且是二十多个
还原星*D：使用患者级别的数据忠于原始Star*D研究方案
PREPRINT: This manuscript has not been certified by peer review Restoring STAR*D: A Reanalysis of Drug-Switch Therapy After Failed SSRI Treatment Using Patient-Level Data with Fidelity to the Original STAR*D Research Protocol Authors: Colin Xu, Thomas T. Kim, Irving Kirsch, Martin Plöderl, Jay D. Amsterdam, & H. Edmund Pigott Colin Xu, PhD职位：心理学机构助理教授：心理学与传播系，爱达荷大学托马斯·T·金（University of Idaho Thomas T.精神病学，心理治疗和心理学系；马里兰州的帕拉塞苏斯医科大学，奥地利，马里兰州的阿姆斯特丹：精神病学教授（名誉）机构：宾夕法尼亚大学H. Edmund Pigott，博士职位：临床心理学家机构：无通讯作者：Ed Sotookering：Ed Pigott：Ed Pigott，Phd，博士
第 2 阶段主要报告 - 开发栖息地规模 DNA ...
致谢：本研究由苏格兰政府农村和环境科学与分析服务部 SG-RESAS 提供资金。作者要感谢第二阶段项目管理指导小组 (MSG)：Pauline Lang（合同经理、首席项目合作伙伴）、Alistair Duguid（苏格兰环境保护署，SEPA）、Colin Bean（NatureScot）、Iveta Matejusova（苏格兰政府海洋局（前身为苏格兰海洋科学，MSS））和 Helen Jones（苏格兰政府农村和环境科学与分析服务部，SG-RESAS）在整个项目中给予的大力支持和建议。我们还要感谢 Colin Bean（NatureScot）、Iveta Matejusova（海洋局（前身为苏格兰海洋科学局，MSS））、Pauline Lang 和 Alistair Duguid（苏格兰环境保护署，SEPA），以及顾问委员会成员 Douglas Yu §（NatureMetrics）、Pippa Howard §（NatureMetrics）、Nadia Barsoum §（森林研究）为本工作提供项目指导、技术建议和同行评审。