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诊断基因组测序可提高诊断产量
抽象目的基因组测序（GS）有望减少罕见疾病遗传学的诊断差距。我们旨在评估基于基因组分析的可扩展框架“超越外显子”的遗传性视网膜变性患者（IRD）或遗传性神经病变（ION）。方法在常规诊断中使用IRD/ION的1000个探针上进行无PCR的短读GS。互补的全血RNA测序（RNA-Seq）是在74例患者中进行的。为结构变体（SV）调用和组合RNA/DNA变异解释优化了开源生物信息学分析管道。结果在57.4％的病例中确定了明确的遗传诊断。对于另外16.7％，在已知的IRD/离子基因中鉴定出了不确定意义的变异，而潜在的遗传原因在25.9％中仍未解决。svs或非编码基因组区域的变化占观察到的变体的12.7％。RNA-seq研究支持了两个不清楚的变体的分类。结论GS在临床实践中是可行的，并可靠地识别了很大一部分个体中的因果变异。gs将诊断产率扩展到罕见的非编码变体，并可以精确确定SV。RNA-Seq的附加诊断值受到血液中主要IRD疾病基因的低表达水平的限制。
诊断微生物学：最全面的微生物组检查
微生物实验室的警告包括：(1) 戴手套；(2) 接触传染性物质后洗手；(3) 所有仪器使用后立即消毒；(4) 用水润湿标本标签而不是舌头；(5) 所有受污染的废物在丢弃前要消毒；(6) 向适当人员报告所有事故或接触传染性病原体的情况。安全计划已扩大到包括在处理患者标本和处理传染性微生物时遇到的生物危害的正确处理；消防和电气安全；化学品和放射性物质的安全处理、储存和处置；以及安全抬起或移动重物的技术。灭菌、消毒和去污灭菌是杀死所有形式微生物生命的过程，包括细菌内孢子。消毒是消灭病原体的过程，但不一定能消灭所有微生物、内孢子或朊病毒。然而，一些消毒剂会在长时间暴露后杀死内孢子。净化是指去除病原微生物，以便物品可以安全地处理或处置。许多因素限制了医疗环境中灭菌、消毒或净化的成功或程度，例如有机负荷（生物体和其他污染物质，如血液或体液）、存在的生物体类型、杀菌剂的浓度和暴露时间、表面的物理和化学性质（铰链、裂缝、粗糙或光滑表面）、温度、pH 值、湿度和生物膜的存在。这些
塔吉克斯坦诊断
本报告由欧洲复兴开发银行经济、政策与治理 (EPG) 部门分析师 Dana Skakova 在中亚地区首席经济学家 Eric Livny、东欧和高加索地区首席经济学家 Dimitar Bogov 和前中亚地区首席经济学家 Hans Holzhacker 的监督下编写。Jonathan Aves、Idil Bilgic-Alpaslan、Umidjon Abdullaev、Aziza Zakhidova、Olivia Riera、Toyama Harumi、Anastasia Rodina、Federica Foiadelli、Susanne Wischnath、Marko Stermsek、Becky Miller 和 Damin Chung 对分析做出了重要贡献。我们感谢 Mattia Romani（EPG 董事总经理）、Artur Radziwill（国家经济与政策主任）和 Peter Sanfey（国家经济与政策副主任）提供的指导和评论。我们也非常感谢 EPG、银行和国家战略以及结果管理部门的众多同事提供的有益评论。本文表达的观点仅代表作者本人，并不一定代表欧洲复兴开发银行。
诊断和生物标志物测试
在慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 中，CD5、CD19、CD23 和 dimCD20（位于癌细胞表面的蛋白质）的生物标志物检测可帮助医生区分 CLL 与其他类型的白血病。免疫球蛋白重链变量 (IGHV) 基因发生突变的 CLL 患者对化疗和免疫疗法（利用人体免疫反应对抗癌症的药物，请参阅 LRF 网站 Lymphoma.org/publication 上的免疫疗法和其他靶向疗法）联合治疗的反应时间更长。某些 CLL 患者的另一个重要生物标志物是 17 号染色体的突变，称为缺失或 del(17p) 。这意味着这些患者缺失了部分 17 号染色体，从而影响治疗。具有这种生物标志物的 CLL 患者可能对利妥昔单抗 (Rituxan) 免疫疗法没有反应。
AFR-RC73-7-区域诊断和战略...
1. 诊断和实验室服务的可用性和可及性对于患者护理、疾病预防和研究至关重要。然而，全球 47% 的人口无法获得诊断服务，世卫组织非洲区域的低收入和中等收入国家尤其受到影响。初级保健环境中的情况更加严重。城乡人口之间的差距以及弱势群体面临的社会经济劣势加剧了这一问题。 2. 提高诊断服务的可用性和可及性对于实现全民健康覆盖和与卫生相关的可持续发展目标至关重要。在该区域，一些关键问题导致了当前的诊断状况，包括诊断系统薄弱、领导和治理不足、基础设施和设备不足、缺乏国家标准以及资金不足。COVID-19 大流行进一步暴露了这些弱点，并强调迫切需要加强和协调实验室服务、医学成像、快速诊断和基因组测序。 3. 制定该区域战略是为了提高世卫组织非洲区域有质量保证的诊断和实验室服务的可用性和可及性。本战略旨在加强协调一致，将诊断服务扩展到卫生系统各级，建立领导和治理机制，促进有质量保证的服务，并提供改进指导。鼓励会员国加强治理结构，确保服务可及性和质量，并优先考虑初级卫生保健水平的可用性。4. 本战略的重点干预措施旨在将诊断纳入基本卫生服务，加强领导和治理，制定全面的国家诊断清单，改进卫生技术管理，并促进教育和培训。5. 加强诊断系统将改善医疗保健服务、疾病控制和疫情应对，从而促进全民健康覆盖和可持续发展目标。6. 请区域委员会审议并通过本战略。
诊断免疫学检测
发送用于流式细胞术和细胞因子的血液样本 • 填写测试申请单。查看申请单，了解试管类型、样本量、采血天数等信息。 • 在患者样本上贴上标签，标明患者的全名、出生日期、采集日期和时间以及采集者姓名。将标签牢固地贴在样本上。 • 采集并贴上标签后，根据运输规定包装样本。 • 将填写完整的测试申请单连同样本一起放入运输箱中。 • 确保在运输箱中放入 3-4 个室温凝胶包，以便在运输过程中保持室温。 • 根据“FedEx First Overnight”运输规定包装样本和内容物。 • 填写 FedEx 表格和任何其他所需文件，以“FedEx First Overnight”运送包裹。FedEx 运费可记入我们的账户。请联系我们获取帐号。 • 将样本寄送至以下地址：
诊断和治疗建议
慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是老年人的一种疾病，诊断为70岁。疾病的自然病程差异很大，非培养和无症状白血病的患者不接受治疗。，但是高级和进行性CLL确实需要治疗。近年来，CLL治疗的结果显着改善，主要是由于引入了新的和更有效的药物，包括B细胞受体抑制剂和B细胞淋巴瘤2（BCL2）抑制剂。这些新药被连续用作单一疗法，或在指定期间的征服方案中。venetoclax与抗CD20抗体结合使用了24（利妥昔单抗）或12（obinutuzumab）月，而用ibrutinib和venetoclax进行治疗持续15个月。治疗方案的选择应在很大程度上取决于对17p缺失/ TP53突变的评估，并且在第二处理线Im-munoglobulin可变重链（IGVH）突变状态中，这与免疫化学疗法的反应相关。免疫化学疗法的作用最近显着降低了。在没有17p缺失/ TP53突变的患者中，它仍然是一种选择，具有编码IGVH的突变基因且性能良好。然而，最近的研究结果表明，这些患者也可能从无化学治疗方案中获得重大益处。在第一批和随后的治疗线中，其余的患者应接受新的靶向疗法，该疗法目前可根据药物计划在波兰可用。在本文中，我们介绍了CLL诊断和治疗指南的更新，包括治疗自身免疫并发症以及