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抽象目的基因组测序（GS）有望减少罕见疾病遗传学的诊断差距。我们旨在评估基于基因组分析的可扩展框架“超越外显子”的遗传性视网膜变性患者（IRD）或遗传性神经病变（ION）。方法在常规诊断中使用IRD/ION的1000个探针上进行无PCR的短读GS。互补的全血RNA测序（RNA-Seq）是在74例患者中进行的。为结构变体（SV）调用和组合RNA/DNA变异解释优化了开源生物信息学分析管道。结果在57.4％的病例中确定了明确的遗传诊断。对于另外16.7％，在已知的IRD/离子基因中鉴定出了不确定意义的变异，而潜在的遗传原因在25.9％中仍未解决。svs或非编码基因组区域的变化占观察到的变体的12.7％。RNA-seq研究支持了两个不清楚的变体的分类。结论GS在临床实践中是可行的，并可靠地识别了很大一部分个体中的因果变异。gs将诊断产率扩展到罕见的非编码变体，并可以精确确定SV。RNA-Seq的附加诊断值受到血液中主要IRD疾病基因的低表达水平的限制。
诊断基因组测序可提高诊断产量
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