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MiSeqDx、1 NextSeq 550Dx 2 和 NovaSeq 6000Dx 3 仪器具有易于遵循的工作流程和集成软件,可以进行准确、可靠的筛查和诊断测试。它们都基于我们成熟的NGS技术和合成测序(SBS)化学(图1、表1)。使用这些仪器,临床实验室可以开发、验证和执行自己的 NGS 测试,运行 Illumina 或第三方检测,并在办公室外研究 (RUO) 模式下开展各种临床研究应用(图 2)。

实现基于基因组的诊断

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