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家族高胆固醇血症（FH），遗传研究
怀疑家庭高胆固醇血症。我们的建议是只对符合FH的临床标准的患者进行遗传研究（探针中的DLCN 4 P EL较高<45年，而DLCN 6 P EL对于概率> 45年> 45年），在有积极的结果中会有很大的临床增长，即几个年轻的亲戚进行调查。
改善家庭 - 杂交血症 - 索引案例 -
摘要：大多数家族性高胆固醇血症指数病例（FH-IC）仍未被诊断和处理，因为没有良好的FH策略来普遍检测FH。这项研究的目的是根据集中分析数据评估FH-IC主动筛选的诊断产率。从2016年到2019年，对469名患有严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白胆固醇≥220mg/dl）的受试者进行了FH临床筛查，并应用了荷兰脂质临床网络（DLCN）标准。所有DLCN≥6的患者均经过遗传测试，10例DLCN患者为3-5点，以比较两组之间的诊断产量。FH，遗传诊断率为67.9％，总体患病率为12.2％（95％的判决间隔：9.3％至15.5％）。在纳入研究之前，只有36.8％（n = 21）患有FH突变的患者已被临床诊断为FH。基因筛查后，FH检测增加了2.3倍（P <0.001）。通过合理使用可用资源，FH-IC的顺序，主动筛选策略可提高FH的诊断产量，这可能有助于实施FH通用和基于家庭的级联筛查策略。