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HLA-DRB1与帕金森氏病中吸烟之间的相互作用
1帕里斯 - 萨克莱大学，UVSQ，UNIV。Paris-Sud, Inserm, Team " Exposome, Heredity, Cancer, and Health " , CESP, Villejuif, France 2 Nantes Université, INSERM, Center for Research in Transplantation and Translational Immunology, Nantes, France 3 Centre for Genetic Epidemiology, Institute for Clinical Epidemiology, and Applied Biometry, University of Tubingen, Tübingen, Germany 4 Department for神经退行性疾病，赫尔蒂临床脑研究所，图宾根大学，德国图宾根大学5德国5个神经退行性疾病中心（DZNE），德国Tubingen，德国6转化神经科学，卢克斯堡系统生物医学中心（LCSB），卢克斯堡，卢克斯郡，卢克斯郡， Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany 8 Molecular Genetics Section, Laboratory of Neurogenetics, NIA, NIH, Bethesda, Maryland, USA 9 Center For Alzheimer ' s and Related Dementias, NIA, NIH, Bethesda, Maryland, USA 10 Grif fi th Institute for Drug Discovery, Grif fi th University, Nathan,昆士兰，澳大利亚昆士兰11号神经病学系，维也纳医科大学，奥地利维也纳12号神经病学系，奥地利维也纳Klinik Ottakring神经病学系13坦兹神经退行性疾病研究中心，多伦多大学多伦多大学，多伦多大学，加拿大多伦多大学，加拿大加拿大的埃德蒙·J·萨弗里亚（Edondond Shother），帕克森（Morton），帕克森（Morton），多伦多，帕克森（Morton），帕克森（Morton）。加拿大安大略省多伦多的UHN 15神经病学系，多伦多大学多伦多大学，加拿大安大略省，加拿大安大略省16克里姆比尔脑研究所，多伦多，多伦多，安大略省，加拿大，加拿大17分子医学和创新疗法中心，
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。