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血浆蛋白质组学鉴定白血病抑制因子（lif ...
Y. Loriot，A。Marabelle，J.P。Guégan，F.X。 Danlos，B。Besse等人。 等离子体蛋白质组学识别白血病抑制因子（LIF）是免疫检查封闭抗性的新型预测生物标志物。 肿瘤学史，2021，32（11），第1381-1390页。 10.1016/j.annonc.2021.08.1748。 hal- 04633737Y. Loriot，A。Marabelle，J.P。Guégan，F.X。Danlos，B。Besse等人。等离子体蛋白质组学识别白血病抑制因子（LIF）是免疫检查封闭抗性的新型预测生物标志物。肿瘤学史，2021，32（11），第1381-1390页。10.1016/j.annonc.2021.08.1748。hal- 04633737
经典ehlers中的罕见血管并发症
摘要Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组与皮肤，韧带，血管和器官异常相关的结缔组织疾病。皮肤过度伸缩，关节过度运动和扩大的萎缩疤痕是经典ED的特征。血管并发症虽然在古典ED中很少见，但可能会危及生命，这需要人们在非血管中寻找血管相关，例如经典的ED形式，由于综合症的异质性。经典ED中血管并发症的报道通常仅限于血肿是最常见的表现。本病例报告讨论了一名具有遗传确认的经典ED的老年患者，他们患有一系列肺部和血管并发症，包括复发性自发的骨胸膜胸膜，主动脉夹层和最终的肠系膜出血，导致他死亡。确定临床危险信号对于预测这种未来灾难性的血管事件至关重要，并指导具有经典ED的人的适当咨询和管理策略。
动物
简单总结：遗传性皮肤病是一种遗传性皮肤病，主要遵循单基因遗传模式。可遗传的结缔组织疾病，如经典的埃勒斯-丹洛斯综合征 (cEDS)，属于这类人类罕见疾病，偶尔发生在其他物种中。本文报道了一头受影响的牛，其皮肤病变（包括皮肤松弛症）在临床和病理上与人类的 cEDS 相似。深层真皮的显微镜发现与胶原发育不良一致。全基因组测序 (WGS) 确定了 COL5A2 基因中最有可能致病的突变。已知 COL5A2 基因与小鼠和人类的显性遗传 cEDS 形式有关，但到目前为止，尚未发现它会在家畜中引起类似的表型。本文检查的疾病表型显示与母系中已识别的错义变异在两代中共同分离，很可能是由于自发突变事件造成的。牲畜中罕见的非致命疾病（如 cEDS）大多无法诊断，但可能会影响动物福利，从而降低受影响动物的价值。基于 WGS 的精确诊断可以了解罕见疾病，并支持对牛繁殖群体进行有害遗传疾病监测的价值。
对建模遗传性主动脉疾病的小鼠主动脉机械特性的新颖见解
抽象的客观遗传主动脉疾病（HADS）增加了主动脉解剖和破裂的风险。最近，我们建立了一种客观的方法来测量鼠主动脉的破裂力，从而解释了临床研究的结果并评估了血管ehlers中认可的药物的附加值 - Danlos综合征（VEDS）。在这里，我们将方法应用于另外鼠标具有模型的另外鼠标。材料和方法，我们使用了Marfan综合征（MFS）的两种鼠标模型（FBN1 C1041G和FBN1 MGR），以及一个EFEMP2的平滑肌肉敲除（SMKO）和三种CRISPR/CAS9工程型敲门模型（LTBP1，MFAP1，MFAP4和TIMP1）。对两个MFS模型之一进行了为期4周的莱萨坦治疗。每只小鼠，制备三个胸主动脉的环，安装在组织拉拔器上，并单轴伸展直至破裂。结果与野生型小鼠相比，SMKO和两个MFS模型的主动脉破裂力显着降低，但在两个MFS模型中，高于对VEDS建模的小鼠模型。相比之下，LTBP1，MFAP4和TIMP1敲入模型没有主动脉完整性受损。正如预期的那样，氯沙坦治疗降低了动脉瘤的形式，但令人惊讶的是对我们MFS小鼠的主动脉破裂力没有影响。