Delle

中央和肾脏基糖尿病

临床遗传检测越来越多地整合到小儿心脏护理中，在遗传性动态病的管理和诊断中起着关键作用，血脂性疾病，通道病，心肌病和先行性心脏病（Musunuru等，2020; Landstrom et al。，20221; Helm et alm et alm et。遗传测试结果影响诊断，预后和治疗性决策，降低了发病率和死亡率（Ahmad等，2019； Papadopoulou等，2023）。例如，家族性高胆固醇血症的阳性基因检测结果可以确认诊断和影响治疗选择（Musunuru等，2020）。此外，基因测试结果可以通过级联测试有助于识别高危家族成员。遗传信息可以指导风险缓解策略，包括药物使用和手术干预以及影响生活方式的选择（Ahmad等，2019）。尽管有这些好处，小儿心脏护理中的基因检测仍然具有挑战性。基因检测的诊断和预测产量因条件而有很大的不同，并不是所有的遗传基础都得到了充分理解（Ingles等，2020）。遗传信息可能会或可能不会为潜在疾病诊断的可能性，疾病表现出的年龄以及测试结果的临床实用性提供线索（Landstrom等，2021; Stafford et al。，2022）。儿科临床医生必须仔细权衡风险和好处，并考虑基因检测的更广泛的道德和社会心理后果（Botkin等，2015； Greene等，2024）。基因检测涉及物流（例如，何时何时进行测试），教育和同意患者，解释遗传信息以及向患者和家庭进行测试结果（Landstrom等，2021; Greene等，2024; Berrios等，2021）。尽管大多数临床医生对基因检测进行了积极的看法，但许多遇到的困难将其整合到整个护理连续体中（Scherr等，2022; Lopez Santibanez Jacome等，2022; Vadaparampil等，2015）。先前的研究已经研究了成人健康环境和其他临床医生，尤其是肿瘤学家和初级保健临床医生的基因检测过程（Lopez Santibanez Jacome等，2022; Donohue等，2021; Donohue等，2021; Mazzola等，2019; Hauser等，2018; Hauser et al。，2018; Scherr等人，2020年）。但是，小儿心脏病学中存在知识差距，其中物流和伦理更为复杂。我们将旅程映射用作定性分析工具来研究儿科心脏病学临床医生目前如何在患者护理中使用基因检测。考虑到临床医生和过程的重点，我们使用本手稿中的一般术语“患者”来指代患者和护理人员。本研究旨在回答以下研究问题：