唐氏综合症 (DS) 是一种遗传性疾病,由 21 号染色体的多余完整或部分拷贝引起,其特征是智力障碍。我们假设,对 73 次 DS 患者(年龄 0 至 22 岁)的磁共振成像 (MRI) 检查进行回顾性分析,并将其与 993 次神经正常患者(年龄 0 至 32 岁)的脑部 MRI 检查进行比较,将有助于更好地了解哪些脑部差异可以解释 DS 的表型发育特征,并为临床上前瞻性文献发现提供有价值的确认。每次检查都提取了绝对体积和校正为估计颅内总容量百分比 (%ETIV) 的体积测量值。我们的结果呈现了新发现,例如嗅周皮质、内嗅皮质、脉络丛和布罗德曼区 (BA) 3a、3b 和 44 的体积增加 (%ETIV),以及楔叶、旁中央小叶、中央后回和上缘回白质的体积减少 (%ETIV)。我们还证实了文献中先前讨论过的脑体积异常。研究结果表明,DS 患者存在脑体积异常,可通过 MRI 进行临床检测。
图 2 样本 1 中的 VLT – HsVol 关系概况和特异性。(a)与 VLT 评分相关的估计子场体积斜率的事后分析(+ 1 SD)。仅 CA1 体积斜率与 VLT 评分相关(p = .036,n = 447)。(b)CA1、CA3、CA4、DG、前下托、下托体积和 VLT 评分的散点图以及每条线性拟合线及其 95% CI。(c)与词汇测试评估的言语智力相关的估计子场体积斜率的事后分析(+ 1 SD)。没有海马子场体积与言语智力相关(n = 447)。对于(a、c),报告了 Bonferroni 校正的 CI 和 p 值。对于(a – c),海马体积的残差是通过消除与半球整个海马体积相关的方差来计算的。模型根据年龄、性别、教育程度和 eTIV 进行了调整。(d)左、右整个海马体积和 VLT 分数的散点图,以及根据年龄、年龄 2 、性别、教育程度和 eTIV 调整的线性拟合线及其 95% CI。对于(a – d),残余体积、VLT 分数和词汇分数转换为 z 分数。CI,置信区间;eTIV,估计的总颅内容量;HsVol,海马亚区体积测定;VLT,口头列表学习测试
图谱标准化是功能数据分析中常用的方法,只要使用适合年龄和人群的目标图谱,它就可以自动解决区域和全脑形态测量分析中普遍遇到的头部大小变化校正问题。在本文中,我们开发并验证了一种图谱标准化程序,以手动测量颅内总容量 (TIV) 作为参考,用于校正头部大小。用于图谱转换的目标图像由合并的年轻人和老年人模板组成,专门为跨年龄跨度标准化而创建。自动图谱转换生成了图谱缩放因子 (ASF),该因子定义为将每个个体与图谱目标匹配所需的体积缩放因子。因为图谱标准化等同于头部大小,所以 ASF 应该与 TIV 成比例。对 147 名受试者进行了验证分析,以评估 ASF 作为手动 TIV 测量的代理。此外,对 19 名受试者在多天内进行成像以评估重测信度。结果表明,ASF(1)与手动 TIV 标准化相当(r = 0.93),(2)在多次成像过程中可靠(r = 1.00;平均绝对差异百分比 = 0.51%),(3)能够纠正不同性别的头部大小差异,以及(4)在萎缩明显的痴呆老年人中偏差最小。无论是使用手动 TIV 还是自动 ASF 进行校正,非痴呆(n = 49)和痴呆(n = 50)老年人之间的海马体积差异(手动测量)都是相同的(效果大小分别为 1.29 和 1.46)。为了提供规范值,ASF 用于在 335 名年龄在 15–96 岁之间的受试者中自动得出估计 TIV(eTIV),其中包括具有临床特征的非痴呆(n = 77)和痴呆(n = 90)老年人。非痴呆组和痴呆组之间的 eTIV 差异可以忽略不计,因此无法支持以下假设:
背景:阿尔茨海默病 (AD) 是一种退行性进行性脑部疾病,其痴呆和认知障碍症状会随着时间的推移而加剧。许多因素可能与患者的生活方式有关,也可能无关,这些因素会导致患 AD 的风险更高。在疾病初期就对其进行诊断非常重要,目前已有多种技术可用于诊断 AD。目前已开展了大量关于 AD 检测和诊断的研究。本文报告了对纵向磁共振成像 (MRI) 开放获取脑成像数据集系列进行的实证研究。此外,该研究还强调了影响 AD 预测的几种因素。目的:本研究旨在将患者的年龄、性别、教育程度和社会经济背景等各种因素与 AD 发展的影响关联起来。根据 MRI 特征、简易精神状态检查 (MMSE)、临床痴呆评分 (CDR)、估计颅内总容量 (eTIV)、标准化全脑容量 (nWBV) 和 Atlas 缩放因子 (ASF) 评估患者相关因素对 AD 严重程度的影响。方法:在本研究中,我们试图确定纵向 MRI 在 AD 患者探索性数据分析 (EDA) 中的作用。对 150 名患者 (平均年龄 77.01 [SD 7.64] 岁) 的数据集进行了 EDA。使用 1.5 特斯拉视觉 (西门子) 扫描仪对每个受试者进行 T1 加权 MRI 以采集图像。使用 MMSE、CDR 和 ASF 三个特征的评分来描述本研究中的 AD 患者。我们评估了各种特征(即年龄、性别、教育、社会经济地位、MMSE、CDR、eTIV、nWBV 和 ASF)对 AD 预后的作用。结果:分析进一步确定了性别在老年人 AD 患病率和发展中的作用。此外,教育和社会经济地位与 AD 进展之间存在相当大的关系。此外,确定了每个特征的异常值和线性,以排除测量偏度时的极端值。CDR=0(非痴呆)、CDR=0.5(非常轻度痴呆)和 CDR=1(轻度痴呆)之间的 nWBV 差异显着(即 P <.01)。结论:纵向 MRI 数据的模式与其他相关特征之间存在显着相关性,可以显著协助诊断和确定老年患者的 AD。