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人类表观基因组学研究中缺失的多样性
最近的研究强调了基因组研究缺乏多样性。然而，人们对表观基因组学的关注较少。在本文中，我们表明表观基因组学研究缺乏多样性，并提出了解决这一问题的几种解决方案。在不同人群中进行研究对于了解疾病病因和风险至关重要。最近的一些出版物强调了遗传研究缺乏种族或民族多样性，并呼吁在不同人群中进行更多研究 1,2 。然而，人们对表观基因组学的关注较少。在过去十年中，通过国际人类表观基因组联盟 (IHEC) 的努力，在对调控元件的理解方面取得了巨大进展，该联盟绘制了各种组织和细胞类型中的调控元件，并向科学界免费开放了许多这些数据集 3 。这个全面的顺式调控元件和染色质数据集目录已被证明可用于不同领域，例如基因组变异注释 4 、基因位点的精细定位 5 、基因组编辑方法 5 和单细胞测序分析流程的设计 6 。目前关于 IHEC 样本的种族或民族的信息很少。我们在公开的 IHEC 数据集中查询了与种族/民族和原籍国有关的不同统计指标，发现只有 42.7% 的实验报告了任何种族或民族信息（补充表 1 ，从 https://www.encodeproject.org/ 下载；我们使用了基于美国的 ENCODE 数据，因为它是 IHEC 内唯一公开的数据集）。在 5,048 项具有种族或族裔信息的公开实验中，87.1%（n=4,397）被标记为“欧洲人”，9.3%（n=470）被报告为非洲人、非裔美国人或黑人，1.7%（n=87）有亚洲血统，其余（1.9%，n=94）有其他血统或多种种族/族裔身份的组合，这表明用于分析的样本存在相当大的差异（补充表 1）。从 2009 年到 2021 年，“欧洲人”样本的累计实验数量有所增加，远远超过
脑衍生的神经营养因子（BDNF）表观基因组...
脑源性神经营养因子（BDNF）基因的表观基因组修饰已被认为是神经发育，精神病和神经学条件的发病机理的基础。 这项系统评价总结了当前研究BDNF表观基因组修饰（DNA甲基化，非编码RNA，组蛋白修饰）与脑相关表型中的证据。 新颖的贡献是我们创建了开放访问Web的应用程序BDNF DNA甲基化图，以交互可视化在所有可用数据的研究中研究的CPG站点的特定位置。 直到2021年9月27日，我们对四个数据库的文献搜索返回了1,701篇文章，其中153篇符合纳入标准。 我们的审查显示方法学方法中的异质性异质，从而阻碍了稳定和/或复制结果的清晰模式的识别。 我们总结了关键发现，并为将来的表观基因组研究提供了建议。 现有文献似乎仍处于起步阶段，需要进行额外的严格研究，以满足其与大脑相关疾病相关的BDNF连接风险的潜力，并提高了我们对其发病机理背后的分子机制的理解。脑源性神经营养因子（BDNF）基因的表观基因组修饰已被认为是神经发育，精神病和神经学条件的发病机理的基础。这项系统评价总结了当前研究BDNF表观基因组修饰（DNA甲基化，非编码RNA，组蛋白修饰）与脑相关表型中的证据。新颖的贡献是我们创建了开放访问Web的应用程序BDNF DNA甲基化图，以交互可视化在所有可用数据的研究中研究的CPG站点的特定位置。直到2021年9月27日，我们对四个数据库的文献搜索返回了1,701篇文章，其中153篇符合纳入标准。我们的审查显示方法学方法中的异质性异质，从而阻碍了稳定和/或复制结果的清晰模式的识别。我们总结了关键发现，并为将来的表观基因组研究提供了建议。现有文献似乎仍处于起步阶段，需要进行额外的严格研究，以满足其与大脑相关疾病相关的BDNF连接风险的潜力，并提高了我们对其发病机理背后的分子机制的理解。
定量转录组和表观基因组数据分析
摘要：微阵列和第二代测序技术的出现彻底改变了分子生物学领域，使研究人员能够以全面且具有成本效益的方式定量评估转录组和表观基因组特征。技术进步将这些测序技术的分辨率推向了单个细胞水平。因此，分子生物学研究的瓶颈已从基准台上转移到随后的OMICS数据分析。尽管大多数方法共享相同的一般策略，但最先进的文献通常集中于数据类型的特定方法，并且已经假定了专家知识。但是，在这里，我们旨在通过描述通用工作流程来提供概念性的洞察力（包括开放的染色质分析）数据分析。从一般框架及其假设开始，使用特定数据类型时需要替代或AD数据分析解决方案的需求变得清晰，因此被引入。因此，我们旨在使具有基本OMICS专业知识的读者加深他们对OMIC数据分析中一般策略和陷阱的概念和统计理解，并促进随后发展到更专业的文献。
癌症表观基因组分析：技术与治疗意义
表观基因组学是研究整个基因组的表观遗传变化的学科，它对理解基因表达的控制及其对癌症生物学的影响大有裨益。表观遗传修饰，包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码 RNA 调控，与基因突变不同，会影响基因活性而不改变 DNA 序列。这些改变在控制基因表达方面起着关键作用，而基因表达会影响细胞功能，如生长、分化和死亡。表观遗传修饰在癌症中起着重要作用，它会导致基因表达失调，从而沉默肿瘤抑制基因，激活致癌基因，并加剧基因组不稳定。例如，肿瘤抑制基因（如 p16INK4a 和 BRCA1）启动子处 CpG 岛的高甲基化会导致这些基因的转录抑制。相反，整体低甲基化会激活致癌基因并导致染色体不稳定。组蛋白改变和染色质重塑也对基因表达和癌症的发展产生了重大影响。本文介绍了表征表观遗传变化（如 DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和非编码 RNA 相互作用）的方法。它强调了这些方法对于识别导致癌症发展和进展的表观遗传变化的重要性。通过解决治疗意义和 DNA 甲基化和组蛋白去乙酰化酶抑制剂等新疗法，本综述缩小了基本表观基因组变化与其在临床实践中的可能应用之间的差距。本研究旨在通过提供对表观基因组分析的全面了解来改善癌症检测、预后和治疗，为更加个性化和成功的治疗方法打开大门。
药物基因组学和表观基因组学方法解开肿瘤学中 IL-10 阻断之谜
在许多恶性肿瘤中，宿主免疫系统状态仍是一个未解之谜。癌细胞的免疫功能低下状态或智能免疫监视策略是癌症侵袭和转移的主要原因。仔细观察肿瘤免疫微环境，可以发现浸润免疫细胞和癌细胞之间存在复杂的网络和串扰，这些网络和串扰由细胞因子、趋化因子、外泌体介质和脱落配体介导。白细胞介素等细胞因子可以影响肿瘤微环境 (TME) 的所有成分，从而根据其分泌来源促进或抑制肿瘤侵袭。白细胞介素 10 (IL-10) 是一种互锁细胞因子，与多种类型的恶性肿瘤有关，并被证明具有矛盾的作用。IL-10 对 TME 内的细胞和非细胞成分具有多种功能。在本综述中，作者阐明了 IL-10 在几种恶性肿瘤 TME 中的调节作用。此外，作者还介绍并讨论了调节 IL-10 的详细表观基因组学和药物基因组学方法。
自动切割和跑步将可扩展的表观基因组分析带入精密药物
图5。High-resolution profiling of FACS-isolated type 3 innate lymphoid cells (ILCs) using autoCUT&RUN identifies unique genomic compartments, including active regulatory elements (H3K4me1, H3K27ac), promoters (H3K4me3), and gene bodies (H3K36me3), as well as repressed genes (H3K27me3) and转录因子结合位点（CTCF）（a）。比较FACS分离的原代小鼠粒细胞，3型ILC和天然杀伤细胞（LY49H+）的目标图显示出明显的H3K4ME3（启动子）和H3K27ME3（抑制基因）剖面（B）。所有由Inmger制备和提供的细胞，每反应以10,000个核测定。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
利用深度学习模型基于基因组和表观基因组特征来识别增强子和超级增强剂
抽象的超级增强剂是转录因子和染色质调节剂密集地占据的活性超增强剂的类别，可控制疾病相关基因的表达和细胞身份。最近的研究表明，各种因素和超级增强剂，尤其是在各种癌症中形成复杂结构。然而，我们目前对超级增强剂的了解，例如其基因组位置，与其他超级增强剂区域的因素，功能和区别的相互作用仍然有限。这项研究旨在采用深度学习技术来基于基因组和表观基因组特征来检测和区分超级增强剂和增强剂，并将结果的准确性与本研究中的其他机器学习方法进行比较，除了评估算法外，我们还培训了一组基因组和表观基因组和表观学算法 - DNA序列中的超级增强剂。我们以更高的精度和精度成功地预测了序列中超级增强剂的存在。