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F508del-CFTR 贩运校正器 elexacaftor 和...
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囊性纤维化患者细胞中的 P.F508del 编辑
基因组编辑方法的发展为基于病因的遗传性疾病治疗方法的开发创造了新的机遇。在这里，我们证明 CRISPR/Cas9 可以纠正囊性纤维化 (CF) 患者来源的 CFTE29o- 细胞和诱导多能干细胞 (iPSC) 中 CFTR 基因的 p.F508del 突变。我们使用了 Cas9、sgRNA 和 ssODN 的几种组合，并测量了内源性 CFTR 基因和含有 p. F508del 突变 CFTR 基因座的共转染质粒的编辑效率。CFTE29o- 细胞中 CFTR 基因中的非同源末端连接 (NHEJ) 频率从等位基因的 1.25% 到 2.54% 不等。内源性 CFTR 基因座中最好的同源定向修复 (HDR) 频率为等位基因的 1.42%。在 iPSC 中，CFTR 基因中的 NHEJ 频率从等位基因的 5.5% 到 12.13% 不等。HDR 效率最高的是等位基因的 2.38%。我们的结果表明，在 CF 患者来源的 iPSC 中使用 CRISPR/Cas9 进行 p.F508del 突变编辑是一种相对罕见的事件，应进行后续细胞选择和培养。