XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemFAT1
非典型钙粘蛋白 FAT1 在... 中的作用的最新进展
摘要。FAT 非典型钙粘蛋白 1 (FAT1) 基因是果蝇脂肪基因的直系同源物，编码原钙粘蛋白 FAT1。FAT1 属于钙粘蛋白超家族，这是一组含有钙粘蛋白样重复序列的全长膜蛋白。在各种类型的人类癌症中，FAT1 是最常见的突变基因之一，被认为是一种新兴的癌症生物标志物和新疗法的潜在靶点。然而，FAT1 的生物学功能及其介导的精确下游信号通路仍有待充分阐明。本综述讨论了有关 FAT1 的当前文献，重点关注 FAT1 突变和表达水平，以及它们对各种类型癌症的信号通路和机制的影响，包括实体肿瘤和血液系统恶性肿瘤，例如食管鳞状细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、肺鳞状细胞癌、肝细胞癌、神经胶质瘤、乳腺癌、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、淋巴瘤和骨髓瘤。本综述旨在为未来关于 FAT1 作为致癌因子或肿瘤抑制因子的研究提供进一步的见解和研究方向。
1个植物学组和表观遗传单位，意大利民族...
简介：头部和颈部鳞状细胞癌（HNSCC）的特征是复发的发生率很高，这是HNSCC患者死亡的常见原因。识别支持HNSCC疾病管理的生物标志物在临床肿瘤学中仍然是未满足的需求。Meetials和方法：为此，我们为下一代测序（NGS）分析设计了一个突变芯片，以检测HNSCC患者的肿瘤组织中的突变和匹配的血浆。对HNSCC TCGA队列的分析表明，TP53（72％），CDKN2A（22％）和FAT1（24％）是HNSCC中最常见的突变基因。明显的TP53突变与预后不良相关。已收集了来自HNSCC患者的250种新鲜冷冻组织。特定于每位患者的三个活检，代表非肿瘤（切除缘），周围（距肿瘤≥1cm的组织学上无肿瘤组织）和肿瘤组织。结果：该队列受到定制的突变芯片的挑战，用于NGS分析突变，其中包括TP53，CDKN2A和FAT1基因的整个CD。我们发现，我们队列肿瘤中的TP53（743％）和CDKN2A（243％）突变频率与TGCA相似。我们的数据集中FAT1（38.6％）突变的频率较高。尚未注释许多识别的FAT1突变。由于我们还在手术中收集了匹配的血浆，因此在随访期间，我们的分析正在朝着鉴定患者CCF-DNA突变的鉴定。结论：此分析正在进行中，并将介绍相关数据。F. Ganci：不。F.Stinella：不。G. Cottone：不。 E. Cotronoon：不。 A.非：不。 A.出生：不。 A. Sacconi：不。 V.睡觉：不。 M. Palloca：不。 F. Rollo：不。 A. Covello：不。 M.贝沃夫：非。 Q.春季：不。 F. F. F.：不。 G. Blandino：不。G. Cottone：不。E. Cotronoon：不。A.非：不。A.出生：不。A. Sacconi：不。 V.睡觉：不。 M. Palloca：不。 F. Rollo：不。 A. Covello：不。 M.贝沃夫：非。 Q.春季：不。 F. F. F.：不。 G. Blandino：不。A. Sacconi：不。V.睡觉：不。M. Palloca：不。 F. Rollo：不。 A. Covello：不。 M.贝沃夫：非。 Q.春季：不。 F. F. F.：不。 G. Blandino：不。M. Palloca：不。F. Rollo：不。A. Covello：不。 M.贝沃夫：非。 Q.春季：不。 F. F. F.：不。 G. Blandino：不。A. Covello：不。M.贝沃夫：非。Q.春季：不。 F. F. F.：不。 G. Blandino：不。Q.春季：不。F. F. F.：不。 G. Blandino：不。F. F. F.：不。G. Blandino：不。G. Blandino：不。
肾集合管癌治疗中的治疗挑战：病例报告及文献综述
摘要 肾集合管癌 (CDC) 是一种罕见的肾细胞癌。它是一种恶性肿瘤，预后不良，治疗选择有限。一名 67 岁的男性，在因血尿、食欲不振和体重减轻以及腰痛接受评估时，发现左肾肿块伴有肺和骨转移。他接受了左肾根治性切除术，组织病理学检查证实了 CDC。他接受了卡铂和吉西他滨的姑息化疗。三个周期后的计算机断层扫描 (CT) 扫描显示部分反应。五个周期后，由于肾功能恶化，化疗停止。对程序性细胞死亡配体 1 (PDL1) SP263 和 Her2 neu 进行的免疫组织化学研究结果为阴性。对 75 个可治疗基因组进行的下一代测序显示神经纤维瘤病 1 型 (NF1) 基因的功能丧失突变。据报道，涉及血小板衍生的生长因子受体 α 基因 (PDGFRA)、FAT 非典型钙粘蛋白 1 (FAT1) 和雄激素受体 (AR) 基因的错义突变是意义不明的变异。液体活检未检测到有临床意义的改变。因此，他开始服用舒尼替尼。2 个月后，他出现脑转移，接受全脑放射治疗。全身治疗改为单药 Nab-紫杉醇。三个周期后，他的前臂出现皮肤转移，化疗改为单药阿霉素。三个周期的阿霉素治疗后，他死于该疾病。诊断后他存活了 16 个月。转移性 CDC 的一线治疗是吉西他滨和顺铂化疗。尚无确定的二线治疗方法。在这个时代，针对可靶向基因改变的下一代测序可以帮助我们选择后续治疗方法。
2022; 13(5): 1565-1572。doi: 10.7150/jca.65370 研究论文下一代测序揭示肺腺癌的年龄依赖性遗传基础
背景：超过 40% 的肺癌患者在 70 岁以上时才被确诊。然而，他们之间的基因组和临床特征仍然难以捉摸。在这里，我们进行了靶向捕获序列分析，以表征中国肺腺癌 (LUAD) 患者各年龄段的突变谱。患者和方法：2025 名 LUAD 患者分为三组：年轻（≤50 岁）（n=416，20.54%）、中年（51~69 岁）（n=1271，62.77%）和老年（≥70 岁）（n=338，16.69%）。使用 1,021 个基因组和 59 个基因组对组织样本进行测序。研究了 LUAD 患者的基因改变和肿瘤突变负荷 (TMB)。结果 ：20个基因的突变频率在老年组中显著高于青年组，其中14个基因突变以前没有被报道过，包括涉及细胞周期/凋亡信号转导（FAT1、FAT2）、DNA损伤修复（FANCA和FANCM）、染色质组蛋白修饰（KDM6A）、RTK/RAS/PI3K信号转导（FLT4和MTOR）、NOTCH信号转导（NOTCH1、NOTCH2和NOTCH4）以及其他信号通路或细胞调控因子（KEAP1、ASXL1、EPHB1和ABCB1）。6个以前报道的突变基因（RBM10、KRAS、LRP1B、CDKN2A和KMT2C/D）在老年组中的发生率也显著高于青年组。在临床可操作的突变位点中，KRAS突变在老年组中更为常见； MET 14号外显子跳跃和MET扩增均与高龄呈显著正相关；ALK、ROS1、RET和ERBB2 20号外显子插入等融合在老年组中较少见。此外，老年组的TMB水平高于青年组。结论：本研究揭示了青年和老年LUAD患者体细胞基因突变和TMB的差异，为今后针对老年患者的靶向治疗和免疫治疗提供优势。