XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemFOXL2
sall1在mole ovotestes中的选项
1。Long，H。K.，Prescott，S。L.＆Wysocka，J。不断变化的景观：开发和进化中的转录增强子。单元格167，1170–1187（2016）。2。Nora，E。P。等。 X灭活中心的调节景观的空间分区。 自然485，381–385（2012）。 3。 Dixon，J。R.等。 通过分析染色质相互作用鉴定的哺乳动物基因组中的拓扑结构域。 自然485，376–380（2012）。 4。 Wray，G。A. 顺式调节突变的进化意义。 nat。 修订版 基因。 8，206–216（2007）。 5。 Lopez-Rios，J。等。 PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。 自然511，46–51（2014）。 6。 Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。Nora，E。P。等。X灭活中心的调节景观的空间分区。自然485，381–385（2012）。3。Dixon，J。R.等。通过分析染色质相互作用鉴定的哺乳动物基因组中的拓扑结构域。自然485，376–380（2012）。4。Wray，G。A.顺式调节突变的进化意义。nat。修订版基因。8，206–216（2007）。 5。 Lopez-Rios，J。等。 PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。 自然511，46–51（2014）。 6。 Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。8，206–216（2007）。5。Lopez-Rios，J。等。PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。 自然511，46–51（2014）。 6。 Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。自然511，46–51（2014）。6。Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。＆Meyer，A。在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。正面。Zool。2，15（2005）。7。McLennan，D。A.合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。Evol。教育。外展1，247–258（2008）。8。Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。semin。单元格开发。生物。24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。24，101–109（2013）。9。Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。Jandzik，D。等。自然518，534–537（2015）。10。11。12。新脊椎动物头的进化是通过古老的脊柱骨骼组织的选择。Chuong，E。B.，Elde，N。C.＆Feschotte，C。通过合作的内源性逆转录病毒对先天免疫的调节性进化。科学351，1083–1087（2016）。Real，F。M.等。 摩尔基因组揭示了与适应性性交相关的调节重排。 科学370，208–214（2020）。 迈凯轮，A。小鼠中的原始生殖细胞。 dev。 生物。 262，1-15（2003）。 13。 Ramisch，A。等。 crup：一个综合框架，可预测特定条件的监管单位。 基因组生物。 20，227（2019）。 14。 Adrian，T。E.等。 神经肽在人脑中的分布。 自然306，584–586（1983）。 15。 Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。 mol。 单元格。 内分泌。 337，62–70（2011）。 16。 Sweetman，D。＆Münsterberg，A。 发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。 dev。 生物。 293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Real，F。M.等。摩尔基因组揭示了与适应性性交相关的调节重排。科学370，208–214（2020）。迈凯轮，A。小鼠中的原始生殖细胞。dev。生物。262，1-15（2003）。 13。 Ramisch，A。等。 crup：一个综合框架，可预测特定条件的监管单位。 基因组生物。 20，227（2019）。 14。 Adrian，T。E.等。 神经肽在人脑中的分布。 自然306，584–586（1983）。 15。 Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。 mol。 单元格。 内分泌。 337，62–70（2011）。 16。 Sweetman，D。＆Münsterberg，A。 发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。 dev。 生物。 293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。262，1-15（2003）。13。Ramisch，A。等。crup：一个综合框架，可预测特定条件的监管单位。基因组生物。20，227（2019）。14。Adrian，T。E.等。神经肽在人脑中的分布。自然306，584–586（1983）。15。Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。 mol。 单元格。 内分泌。 337，62–70（2011）。 16。 Sweetman，D。＆Münsterberg，A。 发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。 dev。 生物。 293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。mol。单元格。内分泌。337，62–70（2011）。16。Sweetman，D。＆Münsterberg，A。发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。dev。生物。293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。293，285–293（2006）。17。Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。肾脏Int。68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。68，1948–1950（2005）。18。Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。nat。基因。19。18，81–83（1998）。 MA，Y。等。 sall1在人垂体 - 肾上腺/性腺轴中的表达。 J.内分泌。 173，437–448（2002）。 20。 Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。18，81–83（1998）。MA，Y。等。 sall1在人垂体 - 肾上腺/性腺轴中的表达。 J.内分泌。 173，437–448（2002）。 20。 Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。MA，Y。等。sall1在人垂体 - 肾上腺/性腺轴中的表达。J.内分泌。173，437–448（2002）。 20。 Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。173，437–448（2002）。20。Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。Nicol，B。等。全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。哼。mol。基因。27，4273–4287（2018）。27，4273–4287（2018）。
OncoTrack 液体
ABL1、ABL2、AKT1、ALK、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ATM、ATR、ATRX、BAP1、BARD1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、C11orf65、CCND1、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN2A、CDX2、CHEK1、CHEK2、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCL、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、FOXA1、FOXL2、GATA3、GNA11、GNAQ、GNAS、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、INPP4B、 JAK1、JAK2、JAK3、KDM5C、KDM6A、KEAP1、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MAPK1、MET（外显子 14 跳跃）突变）、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYCN、MYD88、NF1、NF2、NOTCH1、NPM1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PALB2、PBRM1、PDGFRA、PIK3CA、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R2A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RIT1、ROS1、SETD2、SF3B1、 SMAD4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL
卵巢成人颗粒细胞肿瘤的 DNA 改变
卵巢成人颗粒细胞瘤 (aGCT) 是一种罕见的卵巢基质肿瘤，约占卵巢恶性肿瘤的 2-5% [ 1 , 2 ]。大多数 aGCT 在早期诊断，并通过手术切除治愈性治疗。不幸的是，大约 10-20% 的患者会复发，肿瘤会扩散，有时甚至在初次诊断多年后才会复发 [ 3 , 4 ]。此外，aGCT 患者一生中患其他癌症的风险较高，主要是雌激素敏感性癌症（即乳腺癌和子宫内膜癌）[ 5 , 6 ]。乳腺癌和子宫内膜癌的分子图谱已得到广泛研究，但尚未发现乳腺癌、子宫内膜癌和 aGCT 突变的共同驱动因素 [ 7 ]。据我们所知，只有一份病例报告检查了 aGCT 和并发子宫内膜癌的女性中发现的 DNA 变异 [ 8 ]。 aGCT 的最佳管理面临重大挑战。除肿瘤分期外，没有预后生物标志物可用于预测潜在复发 [9, 10]。除了进一步手术外，复发性 aGCT 缺乏基于证据的治疗选择，且靶向治疗经验有限 [11-16]。最后，关于在确诊 aGCT 后确定女性患其他癌症风险的发表信息很少。自高通量测序（下一代测序，NGS）发展以来，研究已经描述了 aGCT 的突变情况，以确定可操作和预后的变异 [17-21]。据报道，约 95% 的 aGCT 存在 FOXL2 错义突变（c.402C > G；p.C134W）[22-24]。然而，尽管 FOXL2 突变有助于正确诊断 aGCT，但它的临床意义仍然有限[25, 26]。尽管在 aGCT 队列中已报道了截短型 KMT2D 突变、TERT 启动子突变和致病性 TP53 变异，但尚未确定描述预后标志物的模式[17-20, 27-29]。有趣的是，最近的一项研究报告称，aGCT 中具有激素信号传导功能的基因表达增加[30]。由于该肿瘤的罕见性，aGCT 的分子研究自然仅限于少数病例或广泛的横断面研究。这些研究设计无法回答关于基因组图谱与预后或可操作靶点之间的联系的关键问题。据我们所知，aGCT 中现有的分子变异均不能作为个性化治疗的靶点。尽管目前已有多项关于 aGCT 的综述 [ 31 – 38 ]，但没有一篇系统地描绘出目前对 aGCT DNA 变异的了解。本范围综述旨在系统地描述 aGCT 中的 DNA 变异，并将这些变异与完善的遗传变异数据库进行参考。通过参考遗传变异数据库的变异，我们可以报告变异对疾病发展的影响以及靶向治疗的潜力。
认可参数列表 Oncoscreen Jena v5.xlsx
Oncomine Comprehensive Assay v3 DNA 组：AKT1、AKT2、AKT3、ALK、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATR、ATRX、AXL、BAP1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK6、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCA、FANCD2、FANCI、FBXW7、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、 FOXL2、GATA2、GNA11、GNAQ、GNAS、H3-3A、HIST1H1E、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、KNSTRN、KRAS、MAGOH、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAPK1、MAX、MDM2、 MDM4、MED12、MET、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MTOR、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBN、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、 PIK3CB, PIK3R1、PMS2、POLE、PPARG、PPP2R1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、SETD2、SF3B1、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STAT3、STK11、TERT、TOP1、TP53、TSC1、TSC2、U2AF1、XPO1
缺乏 Sry 的 Amami 棘鼠的哺乳动物性染色体的周转是由于雄性特异性的 Sox9 上调
哺乳动物的性染色体是高度保守的，性别由 Y 染色体上的 SRY 决定。两种特殊的啮齿动物群（其中一些物种缺少 Y 染色体和 Sry）为我们了解新的性基因如何产生并取代 Sry ，从而导致性染色体周转提供了见解。然而，30 多年的深入研究未能揭示这两个谱系中新的性基因的身份。我们在此报告在奄美刺鼠 Tokudaia osim- ensis 中发现了雄性特异性的 Sox9 增强子重复，这种大鼠的雄性和雌性都只有一条 X 染色体（XO/XO），而 Y 染色体和 Sry 完全丢失。我们进行了全面的调查以检测刺鼠中性别特异性的基因组区域。性别相关的基因组差异仅限于雄性特异性的 17 kb 单位重复，该重复位于常染色体上 Sox9 上游 430 kb 处。使用雄性刺鼠细胞进行的 Hi-C 分析表明，重复区域具有与 Sox9 的潜在染色质相互作用。重复单元含有一个与小鼠增强子 14 (Enh14) 同源的 1,262 bp 元件，Enh14 是一种候选 Sox9 增强子，在小鼠中功能冗余。转基因报告小鼠表明，刺鼠 Enh14 可作为小鼠胚胎睾丸增强子发挥作用。用重复的刺鼠 Enh14 替换 Enh14 的 XX 小鼠的胚胎生殖腺显示 Sox9 表达增加，Foxl2 表达减少。我们提出，这种 Sox9 增强子的雄性特异性重复取代了 Sry 功能，从而定义了刺鼠中的一种新型 Y 染色体。
diagmol（e）_01.02.2025
常规检验α-肌血症（TPSAB1和TPSB2）淀粉样变性（家族性，TTR）AS，Angelman综合征NaApeceped（AIRE）Beckwith-Wiedemann（BWS）恶性。黑色素瘤（CDKN2A）NaEGFR突变（T790M等）在CtDNA上（仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中）FG（Keller Clanslome，Med12）NaHblrg，Gilbert综合征（UGT1A1）naHblrg，她差异。胃癌（CDH1）Na na hed，低蛋白外胚性发育不良（EDA）HFE-HH，HERED。