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World File Search SystemFOXP2
FOXP2基因
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FOXP2相关言语和语言障碍
参考文献 • Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME。与严重言语和语言障碍有关的基因定位。Nat Genet。1998 年 2 月；18(2):168-70。doi: 10.1038/ng0298-168。勘误表：Nat Genet 1998 年 3 月；18(3):298。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9462748) • Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP。叉头结构域基因在严重言语和语言障碍中发生突变。Nature。2001 年 10 月 4 日；413(6855):519-23。doi: 10.1038/35097076。 PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11586359) • Liegeois FJ、Hildebrand MS、Bonthrone A、Turner SJ、Scheffer IE、Bahlo M、Connelly A、Morgan AT。FOXP2 基因内缺失的早期神经影像学标记。Sci Rep. 2016 年 10 月 13 日；6：35192。doi：10.1038/srep35192。PubMed 上的引文 (https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27734906) • MacDermot KD、Bonora E、Sykes N、Coupe AM、Lai CS、Vernes SC、Vargha-Khadem F、McKenzie F、Smith RL、Monaco AP、Fisher SE。鉴定出 FOXP2 截断是导致发育性言语和语言障碍的新原因。Am J Hum Genet。2005 年 6 月；76(6):1074-80。doi: 10.1086/430841。2005 年 4 月 22 日电子版。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15877281）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1196445/）• Morgan A、Fisher SE、Scheffer I、Hildebrand M。FOXP2 相关言语和语言障碍。2016 年 6 月 23 日 [2023 年 1 月 26 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE 和 Amemiya A，编辑。GeneReviews(R)[Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025 年。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/ PubMed 上的引文获取（https://pubmed.ncbi）。
与FOXP2相关的语音和语言障碍（FOXP2-SLD）
•增强性和替代通信（AAC）AAC指的是交流方式（语音）以外的其他方式，例如使用手语或通信设备。AAC选项可以在语音开发之前支持语言发展（使用AAC不能阻止或减慢语言发展），并且在语音不清楚时也可能有益。鉴于患有FOXP2-SLD的儿童已经延迟了沟通的发展，应考虑在早期引入AAC，以促进语言发展，并为儿童提供参与，学习和减少交流挫败感的手段。对AAC或个人使用的AAC选项的需求可能会随着时间而变化。言语病理学家/治疗师与儿童和家庭合作，找到针对需求和能力量身定制的最合适的AAC选项。
功能变体破坏FOXP2
FOXP2的抽象背景杂合破坏是严重言语障碍的第一个鉴定出的分子原因：言语的儿童失尝试（CAS），但尚未报告病例，限制了对病情的了解。这里的方法我们表现出了来自17个具有致病FOXP2变种的家庭的28个个体（12个功能丧失，5个错义变体； 14名男性； 2至62岁）。健康与发展（认知，运动，社会领域）进行了检查，包括对英语和德语进行首次跨语言分析的言语和语言结果。言语障碍的结果很普遍（23/25，92％），CAS最常见（22/25，88％），在英语和德语上进行了类似的语音演讲。言语在成年中仍然受到损害，并且从未获得过某些演讲声音（例如，'th'，'r'，'ch'，'j'）。语言障碍（21/25，84％）的范围从轻度到重度。合并症包括婴儿期（10/26，38％），罚款（13/26，50％）和总（13/26，50％）运动障碍，焦虑症（5/27，19％），抑郁症（6/27，22％，22％）和睡眠障碍（10/24，42％）。物理特征是常见的（22/27，81％），但没有一致的模式。认知范围从平均到轻度障碍，与语言能力不一致。例如，七名患有严重语言障碍的参与者具有平均非语言认知。因此，我们的发现强化了FOXP2为检查言语障碍的神经生物学基础提供了一个宝贵的切入点。结论尽管我们确定了焦虑，抑郁和睡眠障碍等状况的增加，但我们证实，与其他与CAS相关的近期鉴定的单基因疾病相比，FOXP2功能障碍的后果仍然相对特异。