机构名称：
¥ 1.0
FOXP2的抽象背景杂合破坏是严重言语障碍的第一个鉴定出的分子原因：言语的儿童失尝试（CAS），但尚未报告病例，限制了对病情的了解。这里的方法我们表现出了来自17个具有致病FOXP2变种的家庭的28个个体（12个功能丧失，5个错义变体； 14名男性； 2至62岁）。健康与发展（认知，运动，社会领域）进行了检查，包括对英语和德语进行首次跨语言分析的言语和语言结果。言语障碍的结果很普遍（23/25，92％），CAS最常见（22/25，88％），在英语和德语上进行了类似的语音演讲。言语在成年中仍然受到损害，并且从未获得过某些演讲声音（例如，'th'，'r'，'ch'，'j'）。语言障碍（21/25，84％）的范围从轻度到重度。合并症包括婴儿期（10/26，38％），罚款（13/26，50％）和总（13/26，50％）运动障碍，焦虑症（5/27，19％），抑郁症（6/27，22％，22％）和睡眠障碍（10/24，42％）。物理特征是常见的（22/27，81％），但没有一致的模式。认知范围从平均到轻度障碍，与语言能力不一致。例如，七名患有严重语言障碍的参与者具有平均非语言认知。因此，我们的发现强化了FOXP2为检查言语障碍的神经生物学基础提供了一个宝贵的切入点。结论尽管我们确定了焦虑，抑郁和睡眠障碍等状况的增加，但我们证实，与其他与CAS相关的近期鉴定的单基因疾病相比，FOXP2功能障碍的后果仍然相对特异。
功能变体破坏FOXP2
主要关键词
相关文件推荐
