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摘要：识别个体基因组中的遗传变异如今已成为人类遗传研究和诊断中的常规程序。然而，对于许多变异，尤其是非编码区域的变异，没有足够的证据来确定其致病作用。此外，候选变异的数量之多使得在单个检测中进行测试几乎是不可能的。虽然可扩展的方法正在开发中，但方法和资源的选择以及将给定框架应用于特定疾病或特征仍然是主要挑战。这限制了全基因组关联研究和基因组测序结果的转化。在这里，我们讨论了可用于非编码变异功能注释的计算和实验方法。
非编码变体功能注释的系统分析和资源
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