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尽管非编码变体在人类疾病中的重要作用至关重要，但我们对非编码区域的有限理解一直阻碍了非编码变体的解释和事先进行的解释。大型财团（例如编码（32）和Fantom5（5）以及独立的研究小组在注释这个很大程度上未知的领域的潜在功能元素方面取得了巨大进展。在这篇综述中，我们首先讨论了监管格局的各种注释，以及这些努力如何帮助破译非编码变体的生物学影响（图1）。然后，我们描述生物信息学工具中的进步，以通过整合这些功能注释来确定非编码变体的优先级。最后，我们提出了一系列的实验测定，以评估候选变体的调节潜力。
发现非编码调节变体的策略
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