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自身免疫性功能治疗的顺序免疫疗法
1) Systemic lupus erythematosus from meta-analysis of FinnGen, UKBB, Estonia Biobank, and public GWAS (PMID: 28714469) 2) Psoriasis from meta-analysis of FinnGen, UKBB, Estonia Biobank, and public GWAS (PMID: 23143594) 3) Ulcerative colitis from meta-analysis of Finngen，UKBB，Estonia Biobank和Public GWAS（PMID：26192919）
研发“基因驱动”的新药
包括英国生物库、FinnGen 和 23andMe 在内的资源，来自数百万个人的数千种表型的全基因组数据（图 5）。再加上方法和技术的创新，我们能够开发新的疾病改良疗法，造福患者。• 我们采用最佳方法将遗传证据应用于靶向发现和
强直性脊柱炎对糖尿病的危害：孟德尔随机化分析的新证据
方法：为了推断 AS 与各种糖尿病相关特征（包括 1 型糖尿病 (T1DM)、T2DM、血糖水平、空腹血糖、糖化血红蛋白和空腹胰岛素）之间的因果关系，我们采用了孟德尔随机化 (MR) 分析。我们从 IEU OpenGWAS 数据库、GWAS 目录和 FinnGen 数据库中获取了暴露和结果变量的 GWAS 汇总数据。为了综合 MR 分析的结果，我们应用了使用固定或随机效应模型的荟萃分析技术。为了识别和排除与结果表现出水平多效性的工具变异 (IV)，我们使用了 MR-PRESSO 方法。使用 MR-Egger 方法以及 Q 和 I^2 检验进行敏感性分析，以确保我们的研究结果的稳健性。
生物医学数据科学年度回顾人类遗传学和基因组学在药物靶标识别和优先排序中的应用：开放靶标的视角
Open Targets 是一个由学术和行业合作伙伴组成的联盟，致力于利用人类遗传学和基因组学为建立治疗假设的关键问题提供见解。大规模实验产生基础数据，开源信息平台系统地整合靶标-疾病关系的证据，并提供靶标优先排序的动态工具。基因座到基因机器学习模型使用来自全基因组关联研究（GWAS 目录、英国生物银行和 FinnGen）、功能基因组学研究、表观遗传学研究和变异效应预测的证据来预测复杂疾病的潜在药物靶标。这些预测与来自基因负担分析、罕见疾病遗传学、体细胞突变、扰动分析、通路分析的遗传证据相结合，
褪黑激素在...
摘要目的：评估1,400代谢产物与结直肠癌和胃癌之间的因果关系。研究设计：孟德尔随机化研究。研究的地点和持续时间：中国Yantai University的Yanai Yuhuangding医院，于2024年7月至2024年8月。方法论：分别从加拿大的衰老纵向研究（CLSA）以及昂贵的Finngen项目中得出了全代代谢物基因组关联研究（GWAS）数据和遗传数据。根据其与全基因组显着性水平的代谢产物的关联选择合适的仪器变量，从而确保了绘制的因果下降中的高度可靠性。使用逆差异加权（IVW）进行初始分析。敏感性分析，以验证发现并评估潜在的多效性或偏见。结果：代谢物包括8,299名个体的研究。胃癌包括1,307例病例和287,137例对照；大肠癌包括6,509例和287,137例对照。研究确定了与不同程度的风险增强或缓解措施相关的69个代谢产物。胃癌是一个更集中的发现突出了两个具有显着因果关系的代谢产物，与风险增加以及保护性影响相关。灵敏度分析确定了这些发现的有效性。结论：通过阐明对结直肠癌和胃癌风险的直接因果关系的特定代谢产物，这项研究标志着理解涉及癌症发展的代谢途径的显着进步。
解开糖尿病足溃疡的共享风险因素
摘要简介糖尿病足溃疡（DFU）是严重的糖尿病下肢并发症，其特征是高截肢率，死亡率和经济负担。我们建议使用孟德尔随机研究探索糖尿病下肢并发症的共同危险因素。研究设计和方法我们选择了与五个类别的85个表型相关的不相关的遗传变异，该类型在全基因组显着性水平上作为仪器变量。与DFU，糖尿病多神经病（DPN）和糖尿病周围动脉疾病（DPAD）的遗传关联是从Finngen和UK Biobank研究中获得的。结果体重指数（BMI）成为DPAD，DPN和DFU的唯一重要危险因素，独立于2型糖尿病，禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C。教育程度是针对DPAD，DPN和DFU的唯一重要保护因素。在2型糖尿病诊断阈值以下的血糖性状血糖特征显示与DPAD和DPN的关联。 虽然吸烟史表现出暗示性的联系，但营养不良的指标，尤其是总蛋白质，平均红细胞性血红蛋白和平均红细胞量的指标也可能表明可能发生DFU。 结论增强了血糖控制和足部护理对于具有较高的BMI，有限的教育，吸烟史和营养不良指标的糖尿病人群至关重要。 通过关注这些特定的危险因素，可以更好地量身定制医疗干预措施，以预防和管理DFU。血糖特征显示与DPAD和DPN的关联。虽然吸烟史表现出暗示性的联系，但营养不良的指标，尤其是总蛋白质，平均红细胞性血红蛋白和平均红细胞量的指标也可能表明可能发生DFU。结论增强了血糖控制和足部护理对于具有较高的BMI，有限的教育，吸烟史和营养不良指标的糖尿病人群至关重要。通过关注这些特定的危险因素，可以更好地量身定制医疗干预措施，以预防和管理DFU。
双样本孟德尔随机化研究的结果
简介：2 型糖尿病是世界范围内的主要健康问题，具有多种风险因素。观察性研究表明，奶酪消费与 2 型糖尿病有关，但目前尚不清楚这种关系是否是因果关系。为了评估这种关系，我们进行了一项双样本孟德尔随机化 (MR) 研究。材料和方法：奶酪摄入量统计数据来自英国生物样本库，2 型糖尿病的公开全基因组关联研究 (GWAS) 来自 IEU OpenGWAS、FinnGen 生物样本库、EBI GWAS 和日本生物样本库。主要方法是采用逆方差加权法的汇总荟萃分析。敏感性分析包括 MR-Egger 回归、加权中位数、加权众数和留一法。因果关系的 MR 估计值报告为比值比 (OR) 和 95% 置信区间 (CI)。结果：在固定和随机效应模型的汇总荟萃分析中，奶酪摄入量每增加一个标准差，2 型糖尿病的综合 OR 分别为 0.58（95% CI：0.50–0.68，p < 0.001）和 0.50（95% CI：0.32–0.78，p = 0.003）。敏感性分析表明，没有水平多效性（所有 p > 0.05），但存在异质性（所有 p < 0.05）。结论：我们发现适量食用有益的奶酪可以降低 2 型糖尿病的风险。这些发现表明，增加适合人类的奶酪摄入量可能有助于预防和控制 2 型糖尿病。
肠道微生物组和动脉粥样硬化
背景：根据最近的研究，动脉粥样硬化和肠道菌群是相关的。尽管如此，已经发现肠道菌群随着研究而有所不同，其功能仍在争论中，并且这种关系并未被证明是因果关系。因此，我们的研究旨在在不同的分类学水平上识别关键的肠道菌群分类单元（GM分类单元），即门，阶级，秩序，秩序，家庭和属，以研究与动脉粥样硬化的任何潜在因果关系。方法：我们采用了来自肠道微生物群的Mibiogen联盟中的汇总数据来进行复杂的两样本Mendelian随机分析（MR）分析。有关动脉粥样硬化统计的相关信息是从Finngen Consortium R8出版物中获取的。评估因果关系，利用的主分析技术是反向方差加权（IVW）方法。补充IVW，采用了其他MR方法，包括加权中位数，MR-EGGER，加权方法和简单模式。敏感性分析涉及Cochrane的Q检验，MR-Egger截距测试，MR-Presso全球测试和剩余分析的应用。结果：最后，在对动脉粥样硬化的211 gm分类单元进行了211 gm分类单元的风险进行MR研究之后，我们发现了20个名义联系和一个牢固的因果关系。Firmicutes（门ID：1672）（几率（OR）= 0.852（0.763，0.950），p = 0.004）仍然与较低的冠状动脉粥样硬化发生率有关，即使在Bonferroni校正后，也是如此。这项研究可以通过关注肠道菌群来提供有关动脉粥样硬化的治疗目标的新见解。结论：基于发现的数据，确定菲洛姆·菲尼科特斯与冠状动脉粥样硬化的发生率降低表现出因果关系。
糖尿病性视网膜病的短期持续时间作为预测因子...
背景：糖尿病性视网膜病（DR）是糖尿病肾脏疾病（DKD）的危险因素。DR的持续时间，尤其是DR的短期持续时间是否与DKD的发展和发展有关。材料和方法：进行了回顾性研究和两样本的孟德尔随机分析（MR）分析。肾脏疾病是由尿白蛋白与促甲酸比例（ACR）和估计的肾小球滤过率（EGFR）定义的。DR是由专家眼科医生诊断的，使用数字眼镜摄像头。二进制和顺序逻辑回归分析。利用有限的立方样条来检测非线性关联。从Finngen和UK Biobank Consortia中提取了DR-和DKD相关的单核多态性（SNP）的摘要统计数据。 结果：包括2674例2型糖尿病（T2DM）和2型糖尿病肾脏疾病（T2DKD）患者。 随着ACR的升高和EGFR的下降，DR的患病率和平均持续时间增加。 在生命的第五年，DR患者的肾功能显着降低。 二进制和序数逻辑回归表明，DR持续时间的每1年增加与DKD的发展风险增加19％，ACR升高16％，肾功能下降的率为21％。 MR估计表明，DR与DKD发展有因果关系，优势比为2.89。 结论：DR和DR的持续时间是DKD发展和发展的独立危险因素。摘要统计数据。结果：包括2674例2型糖尿病（T2DM）和2型糖尿病肾脏疾病（T2DKD）患者。随着ACR的升高和EGFR的下降，DR的患病率和平均持续时间增加。在生命的第五年，DR患者的肾功能显着降低。二进制和序数逻辑回归表明，DR持续时间的每1年增加与DKD的发展风险增加19％，ACR升高16％，肾功能下降的率为21％。MR估计表明，DR与DKD发展有因果关系，优势比为2.89。结论：DR和DR的持续时间是DKD发展和发展的独立危险因素。DR的短期持续时间可能与DKD的发展有关。DR对DKD具有统计学上的显着影响。