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aaggg重复扩展触发rfc1
脑病性共济失调与神经病和前庭症状综合征（画布）是一种隐性遗传遗传遗传的神经脱发 - 由内含子双重的，非参考的CCCTT/AAGGG重复膨胀在RFC1中。研究这些重复是如何引起疾病的，我们产生了患者引起的多能干细胞衍生的神经元（无神经元）。CCCTT/AAGGG重复膨胀不会改变神经元RFC1剪接，表达或DNA修复途径功能。在报告基因测定中，将AAGGG重复转换为五肽重复蛋白。但是，这些蛋白质和重复的RNA焦点未在非神经元中检测到，并且这些重复的过表达未能诱导神经元毒性。帆布无神经元在神经元发育中表现出缺陷，并通过CRISPR删除单个扩张的Aaggg等位基因而挽救了突触连通性。这些缺陷既没有通过对照无神经元中的RFC1敲低来复制，也没有被canvas ineurons中的RFC1折扣救出。这些发现支持了在画布中的重复依赖性但不依赖神经元功能障碍的原因，在这种目前无法治疗的情况下对治疗发育产生了影响。
GGGI 更新的战略成果 (SO) 指南
评估包括目标的相关性和实现情况、发展效率、效果、影响和可持续性。评估应提供可靠和有用的信息，使受援国和捐助国都能将经验教训纳入决策过程。评估还指确定活动、政策或计划的价值或重要性的过程。对计划中的、正在进行的或已完成的发展干预措施进行尽可能系统和客观的评估。注：在某些情况下，评估涉及定义适当的标准、根据这些标准检查绩效、评估实际结果和预期结果以及确定相关经验教训。
2022-2023 年世界女童军协会全球战略
倾听会员组织的声音 新冠肺炎疫情在全球的影响给人们的身体、社会、经济和情感健康，以及妇女儿童会和世界女童军联合会带来了巨大压力。2020 年和 2021 年，世界女童军联合会与妇女儿童会开展了四次接触活动 2，以了解疫情对运动的影响。这些活动展示了妇女儿童会为女童军和女童子军提供活动方面面临的挑战，以及对会员人数和收入的影响。第三次接触活动还展示了世界女童军联合会在支持妇女儿童会方面发挥的作用以及成为妇女儿童会会员的好处。第四次接触活动展示了新冠肺炎疫情对运动的影响，并为 2023-25 年区域计划的制定提供了参考。 第 37 届世界大会批准了 22 项动议 3，涉及一系列问题，包括年轻女性参与治理、教育方法和计划、语言可及性、战略和财务报告、妇女儿童会参与决策以及青年、和平与安全。这些都在战略中有所提及。考虑到我们的背景 WAGGGS 受到了全球疫情的严重影响。该组织遭受了重大收入损失（约 37%），员工减少（从 100 人减少到 80 人），并且不得不在 2021 年全年暂时关闭世界中心。WAGGGS 资源（预算和人员）由限制性和非限制性资金资助，平均只有约 34% 的资金是非限制性资金。我们利用非限制性资金提供服务，包括会员支持、治理（包括对世界理事会的支持和世界大会等的举办）、核心使命服务以及财务和人力资源管理。我们的全球计划是通过主要从企业合作伙伴、信托和基金会获得的限制性资金制定和实施的。随着志愿者在全球、地区和国家层面开展活动和服务方面发挥更大作用，我们也增加了对志愿者管理的投资。鉴于世界女童军协会面临严重的不受限制的预算约束，我们全面实施该战略各个要素的能力可能会根据资金的可用性而发生变化。
GGGI_性别-战略-2021-2025- ...
21 世纪给人类带来了前所未有的挑战，威胁着我们的未来。气候危机已经显现，创纪录的高温引发野火，超强台风、干旱、洪水、热浪和严寒等极端天气事件更加频繁和严重，危及全球数百万人的生命和生计。显然，传统的发展模式是不可持续的，我们迫切需要采取坚定和协调的全球行动，以实现 2015 年《巴黎协定》中达成的承诺，确保本世纪全球气温上升幅度远低于 2°C。与此同时，我们需要统一的框架来解决生物多样性和栖息地丧失的问题，改善日益影响人们健康的危险空气污染，同时在实现 2030 年议程和可持续发展目标 (SDG) 时“不让任何人掉队”。