XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenEDX
2023 年 3 月 27 日 - 美国实验室公司同意支付 210 万美元，以解决与国防部合同超额计费相关的虚假索赔法案指控
2012 年，LabCorp 与国防部签订了一项合同，为全球所有国防部军事治疗设施进行实验室检测。国防部合同中执行的某些专门检测，包括涉及胎儿和父母的基因检测，由 GeneDx 作为 Labcorp 的参考实验室进行。GeneDx 将向 Labcorp 开具这些基因检测的发票，而 Labcorp 则向国防部开具发票。根据和解协议，从 2013 年 12 月 1 日至 2021 年 6 月 30 日，LabCorp 向国防部开具了 GeneDx 所进行的基因检测的两倍和/或三倍费用账单；向国防部多收取了 GeneDx 所进行的基因检测的费用；并且，当 LabCorp 后来无法找到 (i) 国防部申请表、(ii) GeneDx 检测结果和/或 (iii) 相应的 GeneDx 发票的证据时，向国防部不当开具了 GeneDx 所进行的检测的费用账单。
GenomEseqdx测试申请表
通过签署此表格，订购提供者证明（i）他/她授权并指示GenEDX执行所指示的测试； （ii）他/她是订购提供商，并由法律授权订购所请求的测试； （iii）在此测试申请表（“ TRF”）上要求的任何测试对于诊断或治疗疾病，疾病，障碍，症状，综合征或疾病都是合理的，并且在医学上是必要的； （iv）测试结果将确定患者在此服务日期的患者状况的医疗管理和治疗决策； （v）有被授权为患者做出决定的患者或个人/家庭成员（共同为“患者”），除了任何亲戚的情况下，还提供了有关基因检测的信息，并已同意接受基因检测； （vi）完整而适当的诊断代码表示为最高水平的特异性； （vii）他/她不会寻求任何第三方的报销，包括但不限于联邦医疗保健计划，如果GenEDX涵盖了测试，并且会将其告知患者； （viii）GenEDX可以与第三方共享订购提供商和其他医疗保健提供者的联系信息，以及有关要求的基因检测以及潜在的临床试验或研究机会的第三方； （ix）通过为此和将来的测试提供的电子邮件地址或手机号码与患者或个人/家庭成员联系。
Eden Haverfield，D.Phil。，FACMG
Eden Haverfield，Dphil，FACMG是一名医学遗传学家，由美国医学遗传学和基因组学委员会（ABMGG）认证。她在商业临床诊断实验室，初创公司和学术机构中拥有超过18年的经验。Haverfield博士担任基因组生活的医疗事务主管。 在此之前，Haverfield博士在Centogene，Invitae，Genedx和芝加哥大学担任越来越多的责任。 Haverfield博士在多个临床领域带来了深厚的基因组学经验和领域知识，并热衷于驾驶和驱散基因组学在常规医疗保健，人口健康和精密医学中的使用。 Haverfield博士在宾夕法尼亚大学学习了生物人类学，并获得了联合王国牛津大学的硕士学位和博士学位。 她在芝加哥大学完成了博士后培训。Haverfield博士担任基因组生活的医疗事务主管。在此之前，Haverfield博士在Centogene，Invitae，Genedx和芝加哥大学担任越来越多的责任。Haverfield博士在多个临床领域带来了深厚的基因组学经验和领域知识，并热衷于驾驶和驱散基因组学在常规医疗保健，人口健康和精密医学中的使用。Haverfield博士在宾夕法尼亚大学学习了生物人类学，并获得了联合王国牛津大学的硕士学位和博士学位。 她在芝加哥大学完成了博士后培训。Haverfield博士在宾夕法尼亚大学学习了生物人类学，并获得了联合王国牛津大学的硕士学位和博士学位。她在芝加哥大学完成了博士后培训。
MSCI 全球小型股指数 - 2023 年 2 月 9 日
MSCI USA INDEX 新增 删除 4D MOLECULAR 908 DEVICES AFFIRM HOLDINGS A AECOM ALTA EQUIPMENT GROUP ALTO INGREDIENTS INC ARDELYX AMMO ARHAUS A AXON ENTERPRISE BIOHAVEN BARK BLUE BIRD (US) BEACHBODY COMPANY A BLUEGREEN VAC HLD BIOVENTUS COMPASS THERAPEUTICS CARDLYTICS CYMABAY THERAPEUTICS CELULARITY DISTRIBUTION SOLN GRP CONTAINER STORE GROUP EVERQUOTE A EASTMAN KODAK F&G ANNUITIES & LIFE EDGIO FTAI AVIATION F45 TRAINING HOLDINGS HASHICORP A GENEDX HOLDINGS A IVANHOE ELECTRIC GENERATION BIO JANUX THERAPEUTICS GOSSAMER BIO LINCOLN NATIONAL CORP GRACO LUMEN TECHNOLOGIES GREENLIGHT BIOSCIENCES OIL STATES INTERNATIONAL HELIOGEN POSEIDA THERAPEUTICS HONEST COMPANY PRIME MEDICINE HUMACYTE A SATIXFY COMMUNICATIONS INDUSTRIAL LOGIS PPTYS SENTINELONE INC A INNOVID A SIGHT SCIENCES INOTIV SYMBOTIC A LANDS' END TIPTREE LORDSTON MOTORS CORP A VIKING THERAPEUTICS MARKFORGED HOLDING WESTERN UNION MEIRAGTX HOLDINGS ZYMEWORKS (US) NEXTNAV ZYNEX NKARTA OCUGEN OPTIMIZERX PLAYTIKA HOLDING CORP QUANTUM-SI A RELIANCE STEEL & ALUM SARCOS TECH & ROBO CORP SKILLSOFT A SKILLZ 纹身厨师 TORO CO TUPPERWARE BRANDS 联合治疗公司 VERA THERAPEUTICS A WW INTERNATIONAL Y MABS THERAPEUTICS
利用癌症突变数据为种系错义变异的致病性分类提供信息
1 加拿大安大略省多伦多市 SickKids 研究所遗传学和基因组生物学项目，2 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学分子遗传学系，3 加拿大安大略省多伦多市病童医院应用基因组学中心，4 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学人类生物学项目，5 加拿大安大略省多伦多市病童医院计算医学中心，6 加拿大安大略省渥太华大学东安大略省儿童医院研究所，7 美国马里兰州盖瑟斯堡 GeneDx，8 英国伦敦 Genomics England，9 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学儿科系病童医院血液学/肿瘤学分部，10 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学 Donnelly 细胞和生物分子研究中心 (CCBR)，11 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所（LTRI），西奈医疗系统，多伦多，安大略省，加拿大，12 癌症系统生物学中心（CCSB），丹娜法伯癌症研究所，马萨诸塞州波士顿，美国，13 多伦多大学计算机科学系，多伦多，安大略省，加拿大，14 多伦多大学儿童医院临床和代谢遗传学分部和儿科系，多伦多，安大略省，加拿大
pontocerebellar垂体下面板序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exos
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exosc3，exosc3，ophn1，rars2，rars2，rars2，rars2，reln，reln，reln，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，tsen2，tsen2，tsen15，tsen1111a11a11a11a11a11a， TUBB2B，TUBB3，VLDLR，VPS53，VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症（PCH）的大删除/复制，这是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病，影响了ventral Pons and Cerebellum，两种结构，在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作，并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中，还可以看到滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见，除了小脑发育不全外，还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中，经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病，而无需一致的POS参与，这也可以伴随着智力障碍（XLID），肌畸形，小头畸形和癫痫病。此外，常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形，包括小脑发育不全，是由异常的神经元迁移，分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA，该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统，用于使用CNV调用（NGS-CNV）进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的，并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后，分析数据以识别涉及编码