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2025 年 1 月 尊敬的客户 主题
主题：转基因生物 (GMO) 免责声明 我们，Nunhems Netherland BV，注册办事处位于荷兰 Nunhems Napoleonsweg 152, 6083 AB（以下简称“Nunhems”），特此确认，向您提供的种子品种不符合转基因生物法规所管制的品种，并且未使用重组 DNA 技术或有针对性的基因组优化开发。用于开发和鉴定这些品种的保护方法旨在避免异型的存在，这涉及排除包含重组 DNA 的材料或可以使用有针对性的基因组优化进行修改的材料的存在。种子生产按照生产所在地的生产标准进行，包括既定的距离。 Nunhems 致力于对这些产品进行妥善管理，支持并已宣布致力于“通过管理实现卓越”，这是一项保护工业管理的倡议，网址如下：www.excellencethroughstewardship.org。然而，由于花粉的自由流通，并且不能排除其他人在种子生产区种植含有重组 DNA 的材料或可能使用有针对性的基因组优化进行修改的材料，因此无法完全防止与此类材料的混合。因此，无法保证此次交付的种子批次不含含有重组 DNA 的物质或使用有针对性的基因组优化进行修改的物质的痕迹。诚挚的问候， Nunhems Italy srl Alessandra Lillo 董事总经理
奥黛丽·米托·克莱警长希瑟·金蒂尔
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引用Palumbi R，Ponzi E，Micella S，Pascali M，Bucci R，Gentile M，Margari L和Simone M（2024）16p.13.11 Microdetotion
更好地了解CNV的临床意义，例如16p13.11染色体区域的重排（Atli等，2022； Granata等，2022）。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB（Martin等，2004; Ullmann等，2007; Hannes et al。，2009; Nagamani et al。 ）。除其他基因外，该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集，它是编码裸神经发育蛋白1（NDE1）的编码，它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因（Tan等，2017，2017，2017； Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”，这是一种核体蛋白，在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用，在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1（NTAN1）是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列（Tan等，2017； Granata等，2022）。例如，在果蝇中，NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外，它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关（Castañeda-Sampedro等，2022）。但是，其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征，在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变，还包括相关的合并症，包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病，例如全球发育延迟，精神科和行为问题，癫痫发作，不太常见的是肥胖。此外，护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要（Nagamani等，2011; Atli等，2022）。在本文中，我们提出了一份病例报告，该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现，诊断，管理和健康促进策略进行了讨论，以建立16p13.11染色体的核心知识。