Govardhan

P. Ahire，Int。 J. of Pharm。 Sci。，2024，第2卷，第11、88-113页

Tay-Sachs病是一种遗传疾病，由于HEXA酶缺乏症而影响中枢神经系统，导致GM2神经节积累和进行性神经系统衰减。最初由沃伦·泰（Waren Tay）和伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）在阿什肯纳兹犹太人人群中记录下来，该疾病表现出三种类型：婴儿，少年和晚发，每种症状发作和进展不同。当前的疗法主要支持症状管理，并正在进行的研究探讨各种治疗策略。酶替代疗法（ERT）旨在替代非功能性HEXA酶，尽管在越过血脑屏障方面存在挑战。底物还原疗法（SRT）试图抑制GM2神经毒剂的合成，Miglustat等化合物表现出潜在但有限的临床成功。引入功能性HEXA基因的基因疗法在动物研究中表现出了希望，而药理学伴侣旨在稳定错误折叠的酶并增加其活性。尽管当前治疗的限制，但这些领域的研究发展为改善受Tay-Sachs疾病影响的人的预后提供了希望，强调需要继续调查以增强治疗功效和患者生活质量。替代策略（例如基因疗法和药理剂）的进步可能在管理这种罕见状态中发挥关键作用。