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伊藤色素减退症和不对称哭泣面容
并将这种疾病命名为伊藤色素减退症 [2]。后来人们发现，伊藤色素减退症不仅是一种皮肤病，还会影响其他系统，主要是中枢神经系统和肌肉骨骼系统 [3,4]。一些理论认为，伊藤色素减退症是染色体嵌合体的一种非特异性表现；然而，并不是每例伊藤色素减退症都有这种表现 [5,6]。发病率和患病率估计在 1/7540 到 1/82,000 之间 [6]。色素减退症的典型特征是色素减退性病变，可能呈旋涡状、线状条纹或沿 Blaschko 线的斑块。它们主要出现在躯干上，但也可能出现在四肢、面部和头皮上 [7]。病变可能在出生时或出生后 18 个月内出现 [8]。在此，我们报告了一例患有多种先天性异常且无 HI 家族史的 HI 病例。
28012025_MR_ItovebiINAVO120 学习_en
作为内分泌敏感型 PIK3CA 突变 HR 阳性/HER2 阴性乳腺癌的一线治疗方案 (INAVO123；NCT06790693)。关于激素受体 (HR) 阳性乳腺癌 HR 阳性乳腺癌是所有乳腺癌中最常见的类型，约占 70%。11,12 HR 阳性乳腺癌的一个定义特征是其肿瘤细胞具有附着于一种或两种激素（雌激素或孕酮）的受体，这可促进肿瘤生长。被诊断为 HR 阳性转移性乳腺癌的人通常面临疾病进展和治疗副作用的风险，因此需要额外的治疗选择。 12-14 PI3K 信号通路在 HR 阳性乳腺癌中通常失调，通常是由于激活 PIK3CA 突变引起的，这被认为是对标准内分泌疗法与细胞周期依赖性激酶 4/6 抑制剂联合治疗产生内在耐药的潜在机制。8
小鼠和人类皮质突触的超微结构膜动力学 Chelsy R. Eddings 1、Minghua Fan 2、Yuuta Imoto 1#、Kie Itoh 1#、Xiomara M
小鼠和人类皮质突触的超微结构膜动力学 Chelsy R. Eddings 1、Minghua Fan 2、Yuuta Imoto 1#、Kie Itoh 1#、Xiomara McDonald 1、Jens Eilers 3、William S. Anderson 4、Paul F. Worley 2,5、Kristina Lippmann 3*、David W. Nauen 5,6**、Shigeki Watanabe 1,2,7*** 1 约翰霍普金斯大学细胞生物学系，美国马里兰州巴尔的摩 21205。 2 Solomon H. Snyder 约翰霍普金斯大学神经科学系，美国马里兰州巴尔的摩 21205。 3 莱比锡大学医学院 Carl-Ludwig-生理学研究所，德国莱比锡 04103。 4 美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯医院神经外科部，邮编 21205。5 美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯医院神经内科部，邮编 21205。6 美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯医院病理科，邮编 21205。7 美国马里兰州巴尔的摩市约翰霍普金斯大学细胞动力学中心，邮编 21205。# 目前就职于美国田纳西州孟菲斯市圣犹大儿童研究医院发育神经生物学部，邮编 38105。通讯员：Kristina.Lippmann@medizin.uni-leipzig.de、dwnauen@jhmi.edu、shigeki.watanabe@jhmi.edu 负责人：Shigeki Watanabe、shigeki.watanabe@jhmi.edu 摘要 活体人脑组织为了解突触传递的生理学和病理生理学提供了独特的机会。研究仅限于解剖学、电生理学和蛋白质定位——而诸如突触囊泡动力学等关键参数则无法可视化。在这里，我们利用瞬时冷冻时间分辨电子显微镜来克服这一障碍。首先，我们用急性小鼠脑切片验证该方法，以证明可以刺激与电场平行的轴突产生钙信号。接下来，我们表明超快内吞作用被诱导并且可以在小鼠和人类脑切片中被捕获。至关重要的是，在这两个物种中，一种对超快速内吞至关重要的蛋白质 Dynamin 1xA (Dyn1xA) 位于活性区外围区域，即假定的内吞区，这表明小鼠和人类之间可能存在一种机制保守性。这种方法有可能揭示有关完整人脑切片中突触膜运输的动态高分辨率信息。关键词突触传递、时间分辨电子显微镜、冷冻、皮质、高压冷冻、突触囊泡内吞、超快速内吞、人类新皮质、受激辐射损耗显微镜、Dynamin 1xA、小脑、双光子钙成像
itovebi（inavolisib）片剂，用于口服-AccessData.fda.gov
itovebi+p+f =带有palbociclib和fulvestrant臂的itovebi；安慰剂+p+f =安慰剂，带有palbociclib和fulvestrant臂。a症状属性评分是由数量/频率/严重性定义的，得分为0 ='完全不'/'nover'/''/none'； 1 ='稍加'/'少一点'/'温和'; 2 =“有点”/“偶尔”/“中等”； 3 =“有点”/“经常”/“严重”； 4 =“非常”/“几乎不断”/“非常严重”。b治疗前症状评分的患者百分比为1-4。 C在治疗前的分数方面，症状评分增加的患者百分比。d在治疗前的分数方面，症状评分在治疗期间的患者百分比增加到3或4。e在治疗前提供评分和至少一个在治疗评分之前的患者人数。
适用于 FPGA 平台的 Hex Itoh-Tsujii 逆算法
摘要 Itoh-Tsujii 逆算法在椭圆曲线密码等密码应用中寻找逆元方面做出了重要贡献。本文提出了一种新的 Hex Itoh-Tsujii 逆算法，用于在现场可编程门阵列 (FPGA) 平台上高效计算由 NIST 推荐的不可约三项式生成的二进制域的乘法逆元。基于 Hex Itoh Tsujii 逆算法的所提架构由十六进制电路和四重加法链构成。这种组合提高了资源利用率。实验结果表明，与现有实现相比，所提出的工作具有更好的面积时间性能。关键词：现场可编程门阵列 (FPGA)、Itoh-Tsujii 逆算法 (ITA)、查找表 (LUT)、有限域 (FF) 分类：集成电路（存储器、逻辑、模拟、射频、传感器）
FPGA平台的Hex Itoh-Tsujii反转算法
摘要ITOH-TSUJII反转算法在发现诸如椭圆曲线密码学等密码应用中的倒数方面构成了主要贡献。在本文中，提出了一种新的HEX ITOH-TSUJII反转算法来计算由NIST推荐的不可舒服的三通式产生的二进制的二进制式栅极阵列（FPGA）平台上的多重逆逆向算法。基于十六进制算法的六角itoh tsujii反转算法是由十六进制电路和四链链构建的。此组合改善了资源利用率。实验结果表明，与现有实施相比，所提出的工作具有更好的区域时间性能。关键词：现场可编程栅极阵列（FPGA），ITOH-TSUJII反转算法（ITA），查找表（LUT），有限字段（FF）分类：集成电路
在深层转录组数据集中研究RNA编辑，并用重新分类
RNA编辑是一种广泛的转录后机制，能够通过插入/缺失或基本替换来修改成绩单。它在哺乳动物中很突出，其中数百万腺苷被酶的成员脱离插入。a-to-i RNA编辑具有大量的生物学功能，但在大规模转录组数据集中的检测仍然是未解决的计算任务。为此，我们开发了Reditools，这是第一个软件包，该软件包专门用于RNA编辑Pro filefifing RNA序列（RNASEQ）数据。它已成功地用于人类转录组中，证明了RNA编辑的组织和细胞类型特异性及其普遍性。在我们的专业重复数据库中收集了有关人类RNASEQ数据的大规模重新分析分析的结果，其中包含超过450万个事件。在这里，我们详细描述了两个基于我们的计算资源，重新数字和重复的生物信息学过程。在第一个程序中，我们概述了在人类细胞系NA12878中检测RNA编辑的工作流，为此，转录组和整个基因组数据可用。在第二个程序中，我们展示了如何在亨廷顿疾病供体的验尸样本中鉴定在特定的重新编码位点上的非调节编辑。在64位计算机上运行≥32GB的随机存储器（RAM）的Linux上，这两个过程均应使用4至24个内核，〜76 h。我们的方案旨在研究具有可用转录组和/或基因组读数的不同生物体中的RNA编辑。可以在https://github.com/bioinfouniba/reditools上获得完成这两个过程和Docker映像的脚本。