并将这种疾病命名为伊藤色素减退症 [2]。后来人们发现,伊藤色素减退症不仅是一种皮肤病,还会影响其他系统,主要是中枢神经系统和肌肉骨骼系统 [3,4]。一些理论认为,伊藤色素减退症是染色体嵌合体的一种非特异性表现;然而,并不是每例伊藤色素减退症都有这种表现 [5,6]。发病率和患病率估计在 1/7540 到 1/82,000 之间 [6]。色素减退症的典型特征是色素减退性病变,可能呈旋涡状、线状条纹或沿 Blaschko 线的斑块。它们主要出现在躯干上,但也可能出现在四肢、面部和头皮上 [7]。病变可能在出生时或出生后 18 个月内出现 [8]。在此,我们报告了一例患有多种先天性异常且无 HI 家族史的 HI 病例。