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Kabuki综合征的突触发展改变了
智力残疾影响了2-3％的普通人群，通常与神经发育障碍一致，并且经常是由突变损害突触功能的突变引起的。kabuki综合征是一种与发育延迟和智力障碍相关的罕见多系统疾病，是由KMT2D（1型）或KDM6A（类型2）中的突变引起的，该突变分别编码了染色质型甲基转移酶和脱甲基酶的染色质型化合物。然而，促成卡布基综合征智力残疾的机制仍然知之甚少。在这项研究中，我们使用Kabuki综合征1和2型的体外人类模型研究了神经元的突触发育，以及Kabuki综合征1型的体内小鼠模型。我们的发现表明，成熟的人IPSC衍生的神经元和具有致病突变的小鼠均表现出抑制性突触的发育增加。这种突触失衡导致神经网络中的兴奋性信息转移受损，这可能是在Kabuki综合征中观察到的认知缺陷的基础。
利用表观基因组编辑治疗歌舞伎综合征
歌舞伎综合征 (KS) 是一种罕见的多发性畸形疾病，在大多数情况下，这种疾病是由 KMT2D 和 KDM6A 基因的新生突变引起的，这两个基因编码了参与基因调控的 MLL4 复合物的两个组成部分。缺乏 KS 的体外疾病模型，这对了解 MLL4 损伤导致疾病的机制以及确定靶向疗法构成了重大障碍。该项目旨在建立一种创新的 KS 治疗方法。我们将利用间充质干细胞的自我更新能力，结合新方法来修改它们的转录程序，以挽救受损的 MLL4 功能
充血性心力衰竭是与SARS- 感染失去Kabuki综合征有关的心脏缺陷的表现
电子邮件：flavia.asilva@uol.com.br摘要简介：Kabuki综合征（SK）是一种罕见的多系统疾病，通常以“ Niikawa Pen”为特征：独特的面部特征，骨骼异常，皮肤病异常，生长不足，生长缺乏症，精神衰弱程度。但是，其他SK特征可能包括先天性心脏缺陷，胃肠道畸形，palatal裂，嘴唇和/或嘴唇以及多系统功能缺陷，例如：增加对自身免疫性感染，癫痫发作和内分泌学条件的敏感性增加（包括女性孤立的早产telarca）。（Salwa等人，2020）。 SK中有两种遗传模式：一种主要的常染色体形式，这再次是由KMT2D基因座突变引起的，基于临床经验，这是高度普遍的。当探针的母亲具有致病性kdm6a时，X连接的遗产。（Boniel等，2021）。目的：本文旨在报告一例充血性心力衰竭的案例，以表现出与一个8岁男孩SARS-COV2感染代偿相关的与Kabuki综合征有关的心脏缺陷。方法：这是一份案例研究报告，该报告是在感染时患有基本心脏病的患者。 SARS-CoV-2。该研究遵循了针对国家卫生委员会人类研究的决议提倡的建议。案例相关：这是非语言水的第一个孩子。在生命的第五周内被接受
［行动城市hamamatsu
ACT CITY HAMAMATSU（ACH）为有效的会议计划提供了全面的支持服务，其中包括会议室，展览厅和酒店。ach还设有商店，餐馆和办公室，并直接连接到新干线。日本第一个4级大厅的大厅可容纳2336人。它可以举办两部戏剧，例如歌剧，音乐剧和卡布基，也可以用作舒适的会议场所。宽敞的座椅即使在漫长的事件中也确保了持续的舒适感。音乐厅，非常适合具有管风琴和特殊音响系统的古典音乐表演，还旨在为宽松的大气提供杰出的惯例环境。在其他场所（例如展览和活动厅）（最多可容纳3000个席位）和各种规模和研讨会大厅的会议室，ACH成为一个方便的会议场地，适合几乎任何类型的请求。