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智力残疾影响了2-3％的普通人群，通常与神经发育障碍一致，并且经常是由突变损害突触功能的突变引起的。kabuki综合征是一种与发育延迟和智力障碍相关的罕见多系统疾病，是由KMT2D（1型）或KDM6A（类型2）中的突变引起的，该突变分别编码了染色质型甲基转移酶和脱甲基酶的染色质型化合物。然而，促成卡布基综合征智力残疾的机制仍然知之甚少。在这项研究中，我们使用Kabuki综合征1和2型的体外人类模型研究了神经元的突触发育，以及Kabuki综合征1型的体内小鼠模型。我们的发现表明，成熟的人IPSC衍生的神经元和具有致病突变的小鼠均表现出抑制性突触的发育增加。这种突触失衡导致神经网络中的兴奋性信息转移受损，这可能是在Kabuki综合征中观察到的认知缺陷的基础。
Kabuki综合征的突触发展改变了
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