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Timothy M. Cunniff，PharmD1； Mary Spellman，MD2
•基于常染色体遗传模式描述了两种主要类型的DEB类型：隐性DEB（RDEB）和主导DEB（DDEB）；这些进一步分为多个亚型。所有DEB亚型均由7型胶原基因（COL7A1）中的突变引起，该突变代码为7型胶原蛋白（COL7）的α-1链。突变导致功能性COL7不存在或减少，这是真皮和表皮之间地下膜区锚定原纤维（AF）的主要成分。不存在或降低的AF功能会导致表皮 - dermal分离，响应次要皮肤创伤，从而导致皮肤机械脆弱性和复发性的泡沫形成，并可能发生在所有上皮曲折或衬里结构上。•RDEB由于慢性和反复发泡以及随后在皮肤表面和粘膜膜上的疤痕而引起的显着发病率相关，这显着对日常工作产生了负面影响。RDEB患者的死亡率在10岁时接近10％，到20岁，近40％，到30岁时72％。死亡率通常是侵袭性鳞状细胞癌（SCC），败血症或营养不良的结果（由于口腔/食管的参与，由于无法/不愿食用）。3像RDEB一样，DDEB可能与出生时起泡或此后不久有关。在许多受DDEB影响的患者中，某些AF在功能上完好无损，导致表型或临床表现比RDEB中通常观察到的较轻。由于持续的和反复的起泡以及随后在皮肤表面上的疤痕，对这些患者的发病率可能很大。•RDEB或DDEB没有治疗方法。对皮肤和粘膜DEB病变的最佳支持治疗包括保护性疗法和敷料以及伤口的治疗，包括最近经过批准的局部细胞基因疗法以及相关的并发症（例如，局部感染）。•D-FI（FCX-007; Castle Creek Biosciences）是一种外皮内施用的产物，由从患者自己的皮肤活检中分离出的自体成纤维细胞组成，然后用溶管载体转导，含有全长的COL7A1基因产生功能性COL7。基于受影响的患者的功能性COL7的一定缺乏，正在研究DEB患者的伤口的安全性和功效。
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肝病学临床试验中性别、种族和少数民族的代表性Kin Li, DO1、Muhammed Bouso, MD1、Malik Mushannen, MD1、Carla Pellergrino, MD1、Joshua Harroch, MD1、Gres Karim, MD2、Nicholas Brown, MD2,3,4、Ilan Weisberg, MD2,31 纽约长老会 - 布鲁克林卫理公会，医学部，布鲁克林，NY 112152 纽约长老会 - 布鲁克林卫理公会，胃肠病学部，布鲁克林，NY 112153 威尔康奈尔医学院，胃肠病学部，纽约市，NY 100214 哥伦比亚大学欧文医学中心，胃肠病学部，纽约市，NY 10032
沃灵顿本地计划-2021-22-2038-39
dev> dev1住房交付DEV2满足住房需求DEV3 GYPSY和旅行者以及旅行者向人们提供DEV4经济增长和开发DEV5 DEV5 DEV5零售和休闲需求GB1绿色带TC1 TC1市中心及周边地区INF1可持续旅行和运输INF2运输INF2运输运输Inf3 Inf3 Unf3 Unif3 Unif4 Communitations Inf4 Community Infrarsirones Infrarsiontry Infrrrares Infrrrastry Infrrrastry 6 DC1 Warrington's Places DC2 Historic Environment DC3 Green Infrastructure DC4 Ecological Network DC5 Open Space, Sport and Recreation Provision DC6 Quality of Place ENV1 Waste Management ENV2 Flood Risk and Water Management ENV3 Safeguarding of Minerals Resources ENV4 Primary Extraction of Minerals ENV5 Energy Minerals ENV6 Restoration and Aftercare of Mineral and Waste Sites ENV7 Renewable and Low Carbon Energy Development ENV8 Environmental and设施保护MD1 Warrington Waterfront MD2东南Warrington Urban Extension MD3 Fiddlers Ferry MD4 Thelwall Heys Heys OS1 Croft OS1 Croft OS2 Culcheth OS2 Culcheth OS3 Hollins Green OS4 lymm - 泳池泳道/沃灵顿路（Warrington Rane）
大麻素在酒精诱导的
AEA N-arachidonoylethanolamine or anandamide AP-1 Activator protein 1 BBB Blood-brain barrier BDNF Brain-derived neurotrophic factor cAMP Cyclic adenosine monophosphate CB1 Cannabinoid receptor 1 CB2 Cannabinoid receptor 2 CBD Cannabidiol CBDA Cannabidiolic acid CBG Cannabigerol CBGV Cannabigivarin CNS Central nervous system COX-2 Cyclooxigenase-2 DAGL Diacylglycerol lipase DAMPs Danger associated molecular patterns eCB Endocannabinoid ECS Endocannabinoid system ERK Extracellular signal-regulated kinase FAAH Fatty acid amide hydrolase GFAP Glial fibrillary acidic protein GPCR G protein-coupled receptor HMGB1 High mobility group box 1 HPC Hippocampus Iba1 Ionized calcium binding adaptor molecule 1 IL Interleukin INF-γ Interferon gamma iNOS Inducible nitric oxide synthase IκBα Inhibitory kappa Bα LPS Lipopolysaccharide MAGL Monoacylglycerol lipase MCP-1 Monocyte chemoattractant protein 1 MCSF Macrophage刺激因子MD2粒细胞分化蛋白-2 MHCII主要组织相容性复杂II MIP-1α巨噬细胞炎症蛋白1αmiRNA MicroRNA MRNA MIRNA MRF-1小胶质细胞反应因子1 MyD88髓样分化因子88与2个相关因子2 NF-κB核因子-kappa b oeA乙醇酰胺