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枫糖浆尿液疾病（MSUD）
最近的发现 - 治疗可以防止患有该疾病的牛犊中致命症状的复发。它防止了新生儿死亡，归一化的生长，恢复了受影响基因的协调表达，并稳定了小腿和小鼠中的生物标志物。枫糖浆尿液疾病（MSUD） - 这是一种罕见的遗传疾病，其特征是酶复合物缺乏（分支链α-酮酸脱氢酶）。分支链α-酮酸脱氢酶需要分解（代谢）体内的3个分支链氨基酸（BCAAS）亮氨酸，异亮氨酸和瓣膜。这种代谢衰竭的结果是，所有3个BCAA及其许多有毒副产品（特别是它们各自的有机酸）都异常积累。在经典，严重的MSUD形式中，BCAA的血浆浓度在出生后的几个小时内开始上升。如果未经治疗，症状通常会在生命的最初24-48小时内出现。类型 - 经典类型，中间类型，间歇性类型以及可能是硫胺素反应类型。原因 - 当BCKDHA，BCKDHB或DBT基因的突变形式从父母双方继承时。症状 - 神经功能障碍增加的非特异性症状，包括嗜睡，易怒和喂养不良，很快
常规新生儿筛查
代谢出生缺陷会导致身体问题，智力低下以及在某些情况下死亡。，如果发现并尽早检测到这些情况，最好是婴儿和家庭。Synlab of for扩展的代谢筛查，可以确认或排除新生婴儿（32个疾病）和老年儿童（27个疾病）的疾病。The development of a new screening technique known as tandem mass spectrometry (often abbreviated as MS/MS) can detect the blood components that are elevated in certain disorders, and is capable of screening for inherited metabolic disorders with a single test such as sickle cell anaemia, G6PD, cystic fibrosis, hypothyroidism, biotinidase deficiency, galactosaemia, Adreno生殖综合征（AGS），苯基酮尿症（PKU），枫糖浆尿液疾病（MSUD），同胞肠炎，