机构名称：
¥ 1.0
最近的发现 - 治疗可以防止患有该疾病的牛犊中致命症状的复发。它防止了新生儿死亡，归一化的生长，恢复了受影响基因的协调表达，并稳定了小腿和小鼠中的生物标志物。枫糖浆尿液疾病（MSUD） - 这是一种罕见的遗传疾病，其特征是酶复合物缺乏（分支链α-酮酸脱氢酶）。分支链α-酮酸脱氢酶需要分解（代谢）体内的3个分支链氨基酸（BCAAS）亮氨酸，异亮氨酸和瓣膜。这种代谢衰竭的结果是，所有3个BCAA及其许多有毒副产品（特别是它们各自的有机酸）都异常积累。在经典，严重的MSUD形式中，BCAA的血浆浓度在出生后的几个小时内开始上升。如果未经治疗，症状通常会在生命的最初24-48小时内出现。类型 - 经典类型，中间类型，间歇性类型以及可能是硫胺素反应类型。原因 - 当BCKDHA，BCKDHB或DBT基因的突变形式从父母双方继承时。症状 - 神经功能障碍增加的非特异性症状，包括嗜睡，易怒和喂养不良，很快
枫糖浆尿液疾病（MSUD）
主要关键词
相关文件推荐
